Paramiotonia congènita: causes, símptomes i tractament

Paramyotonia congènita pertany al grup de formes de miotonia caracteritzades per estats prolongats de tensió muscular. És un trastorn genètic en el qual la funció de sodi canals afectats. Els símptomes només es produeixen quan els músculs es refreden o durant una activitat física prolongada i no es noten o amb prou feines es noten quan els músculs estan calents.

Què és la paramyotonia congènita?

La paramiotònia congènita és un trastorn de la funció muscular que es manifesta com una tensió perllongada després de la contracció o exposició muscular fred. Aquesta malaltia va ser descrita per primera vegada pel neuròleg Albert Eulenberg, que va viure des de 1840 fins a 1917. Per aquest motiu, la paramiotònia congènita també es coneix com a malaltia d'Eulenberg. A diferència de les altres miotònies com Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker, no és clorur canal de miotonia, però a sodi canal de miotonia. En aquest cas, hi ha una pertorbació de sodi transport d’ions. Els ions de sodi flueixen a la cèl·lula per generar potencial d'acció. Normalment es transporten fora de la cèl·lula immediatament després de la contracció muscular fins que es forma un potencial de repòs de la membrana. En la paramotònia congènita, aquest procés es retarda i pot trigar diverses hores. Principalment quan s’exposa a fred o després d’un múscul prolongat estrès, els estats de tensió muscular es poden alleujar malament. En contrast amb clorur canalitzar la miotonia, els músculs es redueixen encara més durant el moviment. Aquest trastorn afecta especialment els músculs voluntaris.

Causes

Mutacions puntuals al SCN4A general, que es troba al cromosoma 17, s’han identificat com la causa de la paramotònia congènita. Com a resultat d’aquestes mutacions, la funció del canal de sodi es veu greument afectada a les cèl·lules musculars. Els ions de sodi flueixen a la cèl·lula per desenvolupar el potencial d'acció. No obstant això, en estat potencial de repòs, l’ió sodi concentració fora de la cèl·lula és més gran que dins. Per tant, n’hi ha un de més alt potassiconcentració que la concentració d’ions sodi a l’interior de la cèl·lula. El potencial de repòs s’estableix activament per la funció de la bomba d’ions del canal de sodi. Quan es procedeix a la restauració potencial de la potencial d'acció es pertorba, es produeix un estat de tensió muscular de llarga durada. Això es coneix com miotònia perquè el to muscular roman elevat durant molt de temps. En la paramiotònia congènita, s’afavoreix l’afluència d’ions sodi a la cèl·lula, especialment durant fred exposició i contracció muscular. Es discuteixen dues causes per a l'acumulació d'un potencial d'acció particularment elevat. Una part es deu probablement al fet que els canals de sodi ja no estan tancats. Una altra part de la miotonia del canal de sodi es basa en el tancament retardat dels canals de sodi. Amb una exposició addicional al fred o exercici continuat, el potencial d'acció continua augmentant com a resultat. Només amb calor i en repòs es reconstrueix lentament el potencial de repòs. Tanmateix, això contrasta amb clorur miotonia del canal iònic, en què el potencial de repòs s’acumula durant l’exercici físic.

Símptomes, queixes i signes

La paramiotònia congènita persisteix des del naixement, i els símptomes es mantenen sense canvis durant tota la vida. Parpella músculs, músculs oculars, cara, coll, i les extremitats inferiors i superiors es veuen especialment afectades. Per exemple, un fitxer tancat parpella no es pot obrir durant hores quan està exposat al fred. L’exposició al fred existeix fins i tot quan s’aplica un drap humit i fresc. A més, la cara del pacient es rigeix ​​com una màscara quan s’exposa al fred. Al mateix temps, es produeix una alteració del moviment, amb una flexió indolora dels dits. La rigidesa augmenta paradoxalment amb el moviment repetit i l'exposició al fred. La debilitat muscular es produeix després d'un moviment sostingut i de l'exposició al fred. Alguns pacients també pateixen paràlisi hiperpotasèmica periòdica a partir de la pubertat. En condicions càlides, normalment no hi ha símptomes ni només símptomes menors.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

La miotonia congènita es pot diagnosticar ja des de l’aparició dels símptomes. Diagnòstic diferencial entre les diferents formes de miotonia també és senzilla. Tot i que les miotonies del canal de cloridió Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker tenen símptomes gairebé idèntics, es poden diferenciar bé de Paramyotonia congenita. Un mètode d’examen senzill és l’aplicació de compreses fredes per induir parpella miotonia. Després d’això, és impossible que l’afectat obri les parpelles durant molt de temps. Al mateix temps, els pacients veuen imatges dobles, que també s’han de preguntar sempre durant historial mèdic. L’augment de la rigidesa amb moviments repetits també apunta a la miotonia del canal de sodi. A la sang, els nivells elevats de creatinina es troben quinases típiques de malalties musculars. No obstant això, atès que aquests nivells també es troben en altres malalties, són irrellevants per al diagnòstic. No obstant això, una prova genètica pot confirmar completament el diagnòstic.

complicacions

Amb un tractament adequat de la paramiotònia congènita, no es produeixen complicacions. L’esperança de vida no disminueix. Tanmateix, el principal repte, sobretot a l 'hivern, és evitar el refredament de l' articulacions. A l 'estiu articulacions endurir-se, entre altres coses, en anar al bany. Això provoca un enduriment del articulacions i debilitat física general. El mateix s'aplica al treball físic prolongat. No obstant això, no es pot evitar completament el refredament. Això només seria possible si els afectats es quedessin constantment en habitacions amb una temperatura més alta. Alguns pacients també pateixen psicològicament el fet que només puguin realitzar moltes activitats d’oci en una mesura limitada. En casos individuals, això pot fins i tot dirigir a malaltia mental depressió. Com a regla general, no és necessari cap tractament farmacològic per a la paramiotònia congènita. Simplement evitar la refrigeració de les juntes és suficient en la majoria dels casos per evitar la rigidesa. No obstant això, en alguns casos, els símptomes poden ser tan greus que es recomana el tractament amb el medicament mexiletina. No obstant això, el tractament amb aquest medicament, que en realitat s’utilitza per tractar-lo arítmies cardíaques, només s'ha de dur a terme com a excepció, ja que es pot dirigir a diversos efectes secundaris. Per exemple, mareig, canvis d'humor, pertorbacions visuals o nàusea sovint es noten quan es pren la droga. En casos molt rars, trombocitopènia amb augment tendència sagnant també es pot produir.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Els trastorns múscul-esquelètics són un signe de deteriorament health. Han de ser avaluats per un metge de manera que un tractament i teràpia es pot desenvolupar un pla. Les primeres indicacions apareixen els primers dies o mesos de vida. Si es produeix rigidesa muscular durant l’exposició al fred o a una activitat física intensa, és recomanable visitar el metge. Si la rigidesa persisteix durant diverses hores, això és una indicació de la paramotònia congènita. Si es produeix el moviment de les articulacions, la rigidesa augmenta en una quantitat addicional. Els símptomes de la malaltia genètica es mantenen constants al llarg de la vida sense atenció mèdica i no augmenten en intensitat. Un metge hauria d’examinar les pertorbacions de les seqüències de moviment, una flexió fixa de les articulacions i la paràlisi. Un tret característic de la malaltia és l'absència de símptomes en condicions ambientals càlides. Si es produeixen irritacions per afrontar la vida quotidiana o les activitats esportives, així com les activitats laborals que no es poden complir segons es desitgi, cal un metge. S’ha de discutir amb un metge un major risc de caigudes o accidents, inestabilitat de la marxa i ansietat. Si apareixen problemes emocionals o trastorns psicològics al mateix temps a causa de les limitacions físiques, cal una aclariment de les queixes. Si la persona afectada es queixa dels canvis de visió durant la rigidesa muscular, cal actuar. Freqüentment, la visió doble es documenta durant la fase.

Tractament i teràpia

El tractament causatiu de la paramiotònia congènita no és possible perquè és genètic condició. En la majoria dels casos, però, no és necessari cap tractament si s’evita l’exposició al fred i a l’activitat física intensa. No hi ha dades fiables disponibles sobre el tractament farmacològic. No obstant això, es recomana l'ús del medicament mexiletina per alleujar la rigidesa de llarga durada. Atès que aquest medicament és un agent cardíac, s’ha de prestar atenció a qualsevol efecte secundari que es pugui produir.

Perspectives i pronòstic

L' condició, anomenada paramitonia congènita, es caracteritza per la hiperexcitabilitat dels músculs esquelètics. Això condueix al múscul involuntari contraccions. No obstant això, l'esperança de vida no és limitada. Per tant, el pronòstic de la paramitònia congènita és positiu. La malaltia hereditària, relativament rara, s’hereta de manera autosòmica dominant. La musculatura de la persona afectada rampes involuntàriament. Només es poden relaxar de nou amb dificultat. És difícil tensar-se i relaxar-se en pujar escales. Les persones afectades per la paramiotònia congènita experimenten problemes, especialment quan s’exposen al fred o després d’una sessió prolongada. Tenen dificultats per caminar, agafar o mantenir les seves equilibrar. Els espasmes musculars involuntaris els fan més propensos a caure que altres. Tot i la paramitònia congènita, no hi ha debilitat muscular. Les persones afectades poden tenir un aspecte atlètic físic. Els músculs en contracció constant creen una mena d’efecte d’entrenament. Els símptomes es milloren mitjançant un entrenament específic. L'objectiu d'això és neutralitzar el relaxació desordenar i debilitar el seu efecte. En la majoria dels casos, això funciona força bé. Per tant, els metges tractants rarament consideren un medicament a curt termini teràpia. Actualment no és possible curar la paramiotonia congènita. La malaltia ja està establerta a infància. Persisteix al llarg de la vida. Les persones afectades poden tenir riscos majors de patir malalties respiratòries o paràlisis respiratòries a causa de miopaties si necessiten atenció mèdica intensiva.

Prevenció

La prevenció de la paramiotònia congènita no és possible per la seva causa genètica. No obstant això, si la malaltia és present, es pot aconseguir una gran llibertat dels símptomes si s’observen algunes regles. És important evitar les influències fredes, el bany en aigües fresques i l’activitat física perllongada. No obstant això, atès que la relació entre aquestes influències i símptomes és òbvia, els malalts seguiran essencialment aquestes regles.

Seguiment

En molts casos, només és limitat mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a la persona afectada en paramiotonia congènita. En primer lloc, s’ha de fer un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç per evitar noves complicacions o altres queixes a la persona afectada. Com més aviat es consulti un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, de manera que l’afectat hauria de consultar-lo idealment amb els primers signes i símptomes de la malaltia. La majoria dels pacients amb paramitonia congènita depenen de la mesures of fisioteràpia i fisioteràpia. En aquest cas, molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar a casa del pacient per restablir la mobilitat al cos. En molts casos, la paramiotònia congènita també es tracta prenent diversos medicaments. La persona afectada sempre s’ha d’assegurar de prendre-les amb regularitat i segons les prescripcions per pal·liar adequadament els símptomes. En cas d’ambigüitat o si hi ha alguna pregunta, sempre s’ha de consultar primer un metge. També s’ha de consultar primer un metge en cas d’efectes secundaris greus. Possiblement, la paramiotònia congènita també redueix l’esperança de vida de la persona afectada.

Què pots fer tu mateix?

Els pacients amb paramiotonia congènita són molt sensibles al fred. Per tant, per evitar que es produeixin reaccions miotòniques, han de mantenir els músculs calents. Per tant, sobretot als mesos d’hivern, és important evitar el fred. La roba d’abric i les habitacions climatitzades són essencials durant la temporada de fred. També hi ha alguns reptes a l’estiu, com el refredat natació llac també causa la característica tensió muscular. A la vida quotidiana, fins i tot l’aixeta freda aigua a la cara pot causar paràlisi. Segons la gravetat dels símptomes, el metge pot recomanar tractament farmacològic. Aquí s’ha de tenir cura de garantir la dosi correcta. Els medicaments alleugen el problema, però també tenen efectes secundaris. Si els malalts coneixen la causa de la seva rigidesa muscular sobtada, aprenen a tractar-la. Per exemple, les persones que pateixen escalfen el drap abans de fer-lo servir i esperen fins que el aigua fa calor abans d’agafar les mans sota l’aixeta oberta. La tensió muscular es pot agreujar amb l’activitat física. Per tant, no es recomana fer massa exercici als pacients: si es produeix rigidesa, ajuda a actuar ràpidament i escalfar les parts del cos afectades.