Porfíria

Sinònims

Les perfíries són una sèrie de malalties metabòliques en què l’estructura (síntesi) d’una part del transportador d’oxigen a la sang (hem en hemoglobina) està pertorbat.

introducció

Al cos, milers de passos metabòlics es realitzen enzims que permeten (catalitzar) reaccions bioquímiques. Si, ja sigui per factors hereditaris o adquirits, la funcionalitat d'un enzim és tan limitada o augmentada que es produeixen signes de malaltia (símptomes), l'expert parla d'una malaltia metabòlica. Són necessaris vuit passos de desenvolupament en la formació de l'heme.

Si un d’ells no es pot dur a terme de forma suficient a causa de la deficiència o deficiència enzimàtica, hi ha porfíria. Els signes de la malaltia són després causats per l'acumulació i el dipòsit de la substància que realment s'hauria de convertir en el pas de la reacció problemàtica. De la mateixa manera, la manca de substàncies que es produeixen posteriorment pot provocar molèsties.

Les porfíries inclouen protoporfiries eritropoiètiques, porfíries eritropoiètiques congènites, porfíries cutànies tardanes, porfíries intermitents agudes i porfíries Doss. Sovint s’hereten les porfíries, la majoria segueixen una herència dominant, la qual cosa significa que almenys un progenitor també ha d’estar malalt. En canvi, la porfíria eritropoyètica congènita, per exemple, s’hereta autosòmicament-recessivament.

En aquest cas, els pares solen estar sans, però sovint els relacionen sang. Els canvis genètics en la composició genètica (mutacions), que no s’hereten, també poden ser la causa de la porfíria. Així, 4 de cada 5 persones que pateixen porfíria cutània tardana no l’han heretat, però l’han desenvolupat a causa de mutacions genètiques.

Les porfíries també són possibles sense defectes genètics. En aquests casos es parla de porfíries adquirides (secundàries). Normalment es deuen a una intoxicació, per exemple amb metalls pesants com el plom i el mercuri, o fetge danys causats per alcohol, drogues o toxines ambientals com pesticides o hexaclorobencè.

Altres malalties també poden causar popiria secundària. Els més importants són fetge malalties (per exemple, hepatitis C), altres malalties metabòliques (per exemple, hemocromatosi), I sang-destrucció (hemolítica) de formes d’anèmia.