Procediment per a la determinació de l'HLA
L’HLA es pot determinar de quatre maneres diferents. En cada cas, es requereix teixit tant del donant com del receptor. La determinació exacta de l’estructura de l’HLA es fa amb l’anomenada determinació de l’antigen.
Per a això s’utilitza el procés de reacció en cadena de la polimerasa (PCR). En aquest procés, les cèl·lules es destrueixen i la seqüència exacta de bases de l’ADN, que s’allibera per la destrucció, es reprodueix i es multiplica amb l’ajut d’un enzim. També és possible provar si el fitxer sistema immune del beneficiari d’una donació ha hagut de reaccionar mai a l’HLA exògena.
Amb aquest propòsit, s'afegeixen cèl·lules immunes del donant a la sang del destinatari. En absència de reacció, encara no hi va haver cap contacte. Aquesta prova s’anomena detecció d’anticossos.
Finalment, la tolerabilitat d’una donació d’òrgans es pot avaluar mitjançant l’anomenada prova de crossmatch. La prova és similar a la detecció d’anticossos. Recentment, l’anomenada citometria de flux també pot proporcionar resultats automatitzats. Per poder reproduir la detecció d’anticossos, és recomanable obtenir primer informació sobre anticossos i la seva importància. Oferim els articles següents amb aquest propòsit: Què són els anticossos?
Subgrups HLA
L’antigen HLA-B27 pertany al segon grup de HLA. Es troba a gairebé totes les cèl·lules del cos humà i també juga un paper important en la regulació del sistema immune. Tot i el seu paper, no es troba en tota la població.
Aquest antigen té rellevància mèdica si està present i presenta mutacions. En presència d’una mutació, les malalties autoimmunes de la forma reumàtica es produeixen amb més freqüència. Per aquest motiu, la determinació de l'estat de l'HLA-B27 és un criteri important en el diagnòstic i diagnòstic diferencial No obstant això, la detecció de l’antigen no és una prova directa de la malaltia, ja que la persona afectada no necessàriament ha d’estar malalta. Inclouen les malalties que són particularment freqüents amb un estat HLA-B27 positiu espondilitis anquilosant, Malaltia de Reiter, reumatoide artritis i inflamació de l’ull.
A més, la presència d’HLA-B27 proporciona una certa protecció contra l’esclat de SIDA. Es desconeixen les causes de les connexions. Podeu trobar informació addicional sobre els quadres clínics esmentats a
- Malaltia de Bechterew
- Artritis reumàtica
- Síndrome de Reiter
- Inflamació ocular: quant de perillós és?
L'antigen HLA-DR també té un paper important en la funció del sistema immune.
Una de les seves tasques principals és el reconeixement de substàncies estranyes, que poden originar-se de patògens com els bacteris, per exemple. Amb aquest propòsit, aquestes substàncies estan lligades a la superfície de les cèl·lules pel HLA-DR. En contacte amb les cèl·lules immunes, s’activen.
A més, l’HLA-DR té un paper essencial en l’èxit d’un trasplantament d’òrgans en els primers sis mesos posteriors trasplantament. Per aquest motiu, l’estructura de l’antigen del donant i del receptor d’òrgans ha de ser el més semblant possible. Al mateix temps, el gen que codifica per HLA-DR mostra una variabilitat molt alta.
Per tant, l'HLA-DR també té una elevada variabilitat, cosa que dificulta la cerca del mateix antigen donant i receptor. A més, igual que amb HLA-B27, la presència de l’antigen s’associa amb l’aparició d’algunes malalties. Tot i això, la detecció de l’antigen tampoc no és sinònim de l’aparició de la malaltia.
Aquestes malalties inclouen anèmia, reumatoide artritis, algunes formes de diabetis, alguns ronyó malalties, un subactiu glàndula tiroide i molts més. L’HLA-DQ2 és un antigen heretat dels pares i es troba a la superfície de la majoria de cèl·lules del cos. Entre altres característiques, l’HLA-DQ2 té un paper important en el desenvolupament de la malaltia celíaca, una malaltia autoimmune de l’intestí amb intolerància al gluten.
Una mutació del gen afectat és decisiva per al desenvolupament de la malaltia. És present fins a aproximadament el 30% de la població a Europa Central. Tot i això, l’aparició de l’antigen no és el mateix que la malaltia real, ja que no totes les persones amb aquesta característica desenvolupen malaltia celíaca.
No obstant això, el risc de desenvolupar malaltia celíaca augmenta si un dels pares o els dos tenen la malaltia. En aquest cas, el risc d'herència és de fins al 15%. A causa de l’alta incidència d’HLA-DQ2 fins i tot en persones sanes, la detecció de l’antigen no es pot utilitzar per diagnosticar la malaltia celíaca.
Per tant, té un valor predictiu positiu baix. En canvi, el valor predictiu negatiu és molt alt. Això significa que és probable que una persona en la qual no es pugui detectar l’antigen no tingui malaltia celíaca.
Per tant, la detecció de l'HLA-DQ2 només es pot utilitzar per excloure la malaltia. En aquest punt és important també fer una ullada a la pàgina principal sobre la malaltia celíaca: Què és la malaltia celíaca? HLA-B51 també és una molècula superficial que es troba a la majoria de cèl·lules del cos humà.
És responsable de fins al 20% de l’aparició d’una malaltia autoimmune, que es classifica com a reumàtica. Això s’anomena malaltia de Behçet i té un component heretat. Tot i que la malaltia és molt rara a Europa Central, es produeix de forma significativa amb més freqüència a Turquia i Japó.
L'antigen HLA-B51 es pot detectar fins a un 75% dels pacients. Al mateix temps, però, la detecció no és un factor determinant per a la malaltia. Per tant, fins i tot les persones sanes poden tenir-la i no desenvolupar la malaltia de Behçet durant tota la seva vida. Normalment, la malaltia es produeix sobtadament sense una causa reconeixible. A diferència d’altres malalties autoimmunes, el diagnòstic no es fa sobre la base de la detecció de l’antigen al laboratori, sinó per l’aspecte clínic.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
