Profilaxi | Amputació cerebral

Profilaxi

Parcial cervell amputació difícilment es pot prevenir eficaçment, ja que els quadres clínics per als quals es pot realitzar aquesta intervenció són congènits o de causa poc clara. Síndrome de Sturge Weber es basa en una mutació somàtica d’una seqüència d’ADN específica. El terme "somàtic" aquí descriu el fet que la mutació no es va produir a la cèl·lula germinal d'un dels pares, sinó només després de la fecundació durant el desenvolupament de la fetus or embrió.

Per aquest motiu, no es pot observar cap acumulació de la malaltia en determinades famílies, com és el cas de les anomenades mutacions de la línia germinal. Aquí, la mutació ja existeix a la cèl·lula germinal d’un dels progenitors i, per tant, es transmet. La causa de la de Rasmussen encefalitis encara no s’ha aclarit de manera concloent.

Es considera segur que aquesta malaltia condueix a una activació ràpida, severa i sobtada (fulminant) del sistema immune al cervell. Tanmateix, encara no està clar si les estructures atacades pel sistema immune són les pròpies estructures del cos o components de patògens no identificats prèviament. Mentre no s’aclareixi aquesta qüestió, no hi ha, per tant, cap perspectiva de profilaxi efectiva.

El fet que la profilaxi de les malalties esmentades sigui pràcticament impossible queda invalidat per la seva freqüència extremadament baixa. Per exemple, només un de cada milió de persones desenvoluparà la de Rasmussen encefalitis durant la seva vida, mentre que Síndrome de Sturge Weber es produeix en aproximadament un de cada 40,000 naixements.