Prova genètica del càncer colorectal Prova genètica: quan és útil?

Prova genètica del càncer colorectal

Colorectal càncer també es veu afavorit per moltes influències internes i externes influents i constel·lacions genètiques. En colorectal càncer, dieta, el comportament i les circumstàncies externes tenen un paper molt més gran que el de càncer de mama. Només al voltant del 5% de tots els càncers colorectals es pot atribuir a un canvi genètic. Si els parents propers del pacient ja estan en els seus primers anys (menors de 50 anys) o si hi ha una alta incidència de colorectal i / o gàstric càncer, això podria ser una indicació per fer la prova.

Les síndromes tumorals més freqüents són el càncer colorectal hereditari sense poliposi (HNPCC o Síndrome de Lynch) i poliposi adenomatosa familiar (FAP). Això últim condueix al creixement de molts pòlips a una edat primerenca, que es pot convertir en tumors. El càncer colorectal sol créixer molt lentament i normalment es pot eliminar si es detecta prou aviat.

Tanmateix, el càncer colorectal sovint no es detecta perquè no es nota la detecció del càncer colorectal i, sovint, el càncer no provoca símptomes fins que el tumor ha progressat. Si se sospita d’un component familiar i hereditari, s’ha de buscar consell mèdic i considerar les proves genètiques. En cas de troballa visible, s’haurien de fer revisions precoçs i periòdiques per detectar el càncer del tracte gastrointestinal en una fase inicial. i cribratge del càncer de còlon

Diagnòstic prenatal (PND): proves genètiques durant l’embaràs

La paraula diagnòstic prenatal es compon dels components "pre" i "natal", que significa "abans del naixement". Per tant, és una mesura diagnòstica per a una dona embarassada per avaluar la condició del nen a l’úter. Aquí hi ha intervencionistes, és a dir

invasius i no invasius, és a dir, mètodes no invasius. Un component important d’aquests mètodes són ultrasò exàmens, sang proves i presa de mostres del cordó umbilical or la placenta. Els diagnòstics s’utilitzen per detectar malformacions o malalties en l’infant.

També es pot utilitzar per identificar el pare. En principi, no totes les malalties es poden detectar sense ambigüitats, però s’intenta aclarir i, si cal, excloure certes malalties de la manera més fiable possible. Un resultat discret no exclou necessàriament una malaltia o una malformació.

Tanmateix, aquesta informació pot ser molt important en cas d’anomalies per poder tractar un nen a l’úter. Per exemple, en el cas del fetus anèmia, és a dir, un congènit anèmia dels fetus, sang es poden administrar transfusions d’aquesta manera, que són molt importants per a la supervivència. També es poden tractar moltes altres malalties durant embaràs.

El sentit d’un possible lliurament prematur, planificat i també es pot determinar d’aquesta manera. Sang les proves també poden revelar alguns canvis en la distribució de cromosomes, com és el cas de les trisomies 13, 18 o 21, però també per exemple amb el Síndrome de Turner. El coneixement sobre aquestes anomalies cromosòmiques o malformacions del nen pot ajudar en els preparatius i en la planificació de la vida.