Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Proves genètiques moleculars: anàlisi de mutacions en el SMN1 general al cromosoma 5.
- Múscul biòpsia (una incisió d 'uns 7.5 cm de llargada i eliminació de part del teixit muscular del cuixa) - si s’atrofia de tipus 1 (més ràpid contraccions) i es troben fibres musculars de tipus 2 (contracció lenta), cosa que en dóna evidències atròfia muscular espinal.
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- La creatina quinasa (CPK - degut diagnòstic diferencial: si està elevat, possiblement hi hagi altres malalties neurodegeneratives [Distròfia muscular Duchenne: augment de 10 a 100 vegades].
- Proves genètiques moleculars
- Gen EMD per a la proteïna emerina del cromosoma X (degut a Emery-Dreifuss Distròfia muscular).
- Gen SMCDH1 i altres gens del cromosoma 18 relacionats amb el facio-escapulo-humeral Distròfia muscular (FSHD) de diversos gens relacionats amb la distròfia de les extremitats-cintura.
- Gen AR del cromosoma X (atrofia muscular tospinobulbar tipus Kennedy).
- Gen ISPD al cromosoma 12 (a causa de la síndrome de Walker-Warburg).
- Gen POMGNT1 al cromosoma 1 (degut a tomuscle-eye-cervell malaltia).
- Prova del VIH - degut topossible diagnòstic diferencial en complicacions neuromusculars i miopàtiques del VIH.
