Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Anàlisi de cromosomes - això pot detectar canvis en el nombre i en l'estructura de cromosomes (aberracions cromosòmiques numèriques / estructurals).
- Detecció d'ADN sense cèl·lules (prova d'ADNc, prova d'ADN sense cèl·lules), per exemple:
- NIPT (no invasiu prova prenatal; sinònims: prova d’harmonia; Prova prenatal d’harmonia).
- PraenaTest
- Per a la trisomia 21, les proves anteriors tenen una sensibilitat (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l'ús del procediment, és a dir, es produeix una troballa positiva)> 99% i una especificitat (probabilitat que les persones realment sanes que no tinguin la malaltia en qüestió també es detecta com a sana a la prova) del 100%.
- [Detecció de PAPP-A i ß-HCG: el 90% de les persones amb trastorns de la trisomia 21 es poden detectar] [obsolet!)
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Proves genètiques moleculars de general tungramina (WFS1) al cromosoma 4 (degut diagnòstic diferencial: síndrome DIDMOAD).
- Anàlisi genètica molecular dels gens PEX1 i PEX2 al cromosoma (a causa del diagnòstic diferencial: síndrome de Zellweger).
