Prova prenatal

Diagnòstic prenatal

Les proves prenatals formen part del diagnòstic prenatal ampliat. El diagnòstic prenatal és l’examen i la detecció precoç de malalties abans del naixement del nen a l’úter. L'examen es pot realitzar al fetus mateix o a la mare, per exemple, a la mare sang.

Aquests exàmens poden ser no invasius i invasius. Els procediments no invasius són inofensius i es realitzen des de l’exterior. Els mètodes més habituals de diagnòstic prenatal són diversos tipus ultrasò durant embaràs, així com mesures de translucidesa nucal, os nasal mesures i sang proves de la mare.

Els procediments de diagnòstic invasiu inclouen principalment puncions i biòpsies de cordó umbilical, la placenta i examen del líquid amniòtic del fetus. Alguns d'aquests procediments de detecció són habituals exàmens durant l’embaràs, d'altres es poden realitzar addicionalment si hi ha una sospita raonable de malaltia en el fill no nascut. La majoria dels exàmens només es poden realitzar després del final del tercer mes de embaràs. Segons l’estat actual del coneixement, els procediments no invasius no suposen cap risc per al nen. Els mètodes invasius tenen un risc baix de complicacions menors i fins i tot avortament involuntari del nen.

Avantatges i desavantatges del diagnòstic prenatal

El diagnòstic prenatal, especialment les proves prenatals, és controvertit en gran part del món occidental, ja que la detecció d’algunes malalties i les decisions posteriors resultants, com ara avortament, plantegen qüestions ètiques. En qualsevol cas, les proves són útils per detectar malalties fàcilment tractables i que, en cas contrari, comportarien greus health problemes. Aquests inclouen en particular malformacions del nen que es poden corregir immediatament o després del naixement.

També són possibles malalties metabòliques, que es poden tractar fàcilment amb una teràpia específica, però que poden causar greus danys si no es tracten. Amb l'ajut de proves prenatals, però, també és possible identificar nombroses discapacitats que no posen en perill directament la malaltia health dels fetus, però que, mèdicament i personalment, restringeixen enormement la vida dels pares i del nen. L’exemple més destacat és la trisomia 21 (Síndrome de Down).

Inevitablement, l'àmplia gamma de proves prenatals també condueix a un augment de la taxa d'avortaments induïts deliberadament. El diagnòstic fetal també s’ofereix especialment per a futurs pares amb més probabilitats de patir-los malalties genètiques. Especialment en el cas de greus malalties genètiques de la família, es pot detectar per endavant si un nen per néixer ha heretat el gen afectat. Actualment existeixen procediments de proves per a més de 1000 malalties hereditàries.