Pseudoxanthoma elasticum (PXE) és un trastorn heretat rar conegut també com a síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalment al pell, ulls i sang d'un sol ús i multiús..
Què és el pseudoxanthoma elasticum?
El condició El pseudoxanthoma elasticum també es diu elastorrhexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. És un trastorn hereditari. Les fibres elàstiques del teixit connectiu queden afectats. La síndrome de Grönblad-Strandberg es manifesta en els teixits del pell, sang d'un sol ús i multiús., sistema cardiovasculari del tracte gastrointestinal. Els ulls també participen amb freqüència. A tot el país, prop de 1000 persones es veuen afectades per la malaltia. No obstant això, el curs de la malaltia varia molt i no totes les persones afectades presenten tots els símptomes. A més, el diagnòstic sovint és difícil, de manera que els científics assumeixen un gran nombre de casos de PXE no diagnosticats.
Causes
Pseudoxanthoma elasticum s’hereta de manera autosòmica recessiva. Per tant, l’al·lel defectuós ha de ser present en ambdós homòlegs cromosomes perquè es produeixi la malaltia. La mutació es troba al cromosoma 16, on afecta l’anomenat transportador d’unió ATP transmembrana. Per això general defecte, calci es diposita cada vegada més a les fibres elàstiques del teixit connectiu. Això fa que les fibres es tornin trencadisses i es trenquin en trossos curts. Els canvis resultants solen ser visibles primer al fitxer coll. No obstant això, la malaltia progressa lentament, de manera que més endavant es pot veure afectat tot el cos.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes inicials de la síndrome de Grönblad-Strandberg solen aparèixer al coll, als colzes, al tronc i a la regió al voltant del panic. No obstant això, les aixelles, laterals flexors de grans articulacions, engonal, fossa poplítea, recte, o la vagina també es pot veure afectada. El pell les lesions solen disposar-se simètricament i delimitar-se indistintament. La superfície de la pell és de color groguenc i nodular. Es desenvolupen prominents plecs cutanis. Són visibles principalment quan s’estira la pell. Groguenc lesions cutànies també es desenvolupen per via oral mucosa. Atès que les fibres elàstiques del teixit connectiu es veuen afectats per la malaltia, les manifestacions també es troben a les artèries del tipus elàstic. Especialment les grans artèries pertanyen a aquest tipus. Arteriosclerosi apareix en els pacients en una etapa molt primerenca. Hi ha risc de sagnat massiu al tracte gastrointestinal, als pulmons, a la zona urogenital, cervell i cor. Tot i això, les calcificacions no només fan que les artèries siguin poroses, sinó que també les estrenyen. L’estrenyiment afecta no només les artèries grans, sinó totes les arterials sang d'un sol ús i multiús. al cos. Estrenyiment del cama les artèries provoquen malaltia oclusiva arterial perifèrica amb dolor en caminar o fins i tot dolor en repòs. Els pacients amb pseudoxanthoma elasticum també són significativament més propensos a patir hipertensió que els individus sans. La funduscòpia ocular revela franges fosques al voltant del disc òptic. Aquests canvis semblants a les ratlles també s’anomenen ratlles d’Android. Probablement són el resultat d’un sagnat. A mesura que la malaltia avança, les hemorràgies retinianes es produeixen amb una freqüència creixent. Entre els 30 i els 40 anys, la visió de les persones amb la malaltia es deteriora significativament. Aquest procés pot continuar fins al ceguesa es produeix.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com que la malaltia és molt rara, pocs metges pensen en PXE quan apareixen els primers símptomes de la pell. No obstant això, si existeix una sospita, una pell biòpsia se sol realitzar. En histopatologia, el teixit connectiu elàstic extret apareix escamós i fragmentat. Calci sals es troben entre les fibres col·lagenoses normals. Tot i això, no sempre és possible fer un diagnòstic inequívoc en funció de la preparació de la pell. Diferencialment, canvis a la zona de cicatrius i s’ha d’excloure l’elastosi actínica. Per tant, pot ser necessari un diagnòstic molecular. En aquest cas, anàlisi de mutacions a l’ABCC6 general pot detectar la mutació del cromosoma 16.
complicacions
En primer lloc, aquesta malaltia causa diverses queixes cutànies i, el més important, lesions cutànies. Aquells afectats pateixen picor o erupció. Especialment a la cara o altres parts visibles del cos, aquests canvis poden ser molt desagradables i lead a complexos d’inferioritat o a disminuir significativament l’autoestima. En molts casos, aquesta malaltia també causa molèsties a la regió del estómac i els intestins, de manera que els afectats pateixin sagnat a l'estómac. Hipertensió or anèmia també es pot desenvolupar com a resultat d'aquesta malaltia. A més, els pacients també pateixen queixes visuals, que es poden produir de forma relativament sobtada i en la majoria dels casos sense cap motiu particular. En el pitjor dels casos, això condueix a completar-se ceguesa del pacient. Malauradament, no és possible un tractament causal de la malaltia. En alguns casos, els símptomes poden ser limitats. De la mateixa manera, els afectats depenen d'exàmens periòdics per evitar més complicacions. També és possible que l’esperança de vida del pacient es vegi reduïda per la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de pseudoxanthoma elasticum, cal consultar en qualsevol cas un metge. Només un tractament mèdic oportú pot prevenir noves complicacions. Atès que el pseudoxanthoma elasticum és una malaltia hereditària, aquesta malaltia només es pot tractar purament simptomàticament i no de manera causal. Per evitar més herències, la persona afectada pot patir-la assessorament genètic si vol tenir fills. Cal consultar un metge si el pacient en pateix diversos canvis de pell. En aquest cas, la pell es pot tornar groga o marró i tenir un efecte negatiu sobre l’estètica de la persona afectada. Els pacients també solen patir problemes pulmonars o problemes digestius. Hipertensió també pot ser una indicació de pseudoxanthoma elasticum i ha de ser examinat per un metge si persisteix durant molt de temps. A més, la visió reduïda del pacient també és un dels símptomes del pseudoxanthoma elasticum. El diagnòstic de la malaltia el pot fer un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional requereix la visita d’un especialista.
Tractament i teràpia
Fins ara no n’hi ha cap teràpia que pot curar el condició. La causa genètica del calci els dipòsits no es poden corregir, de manera que les fibres elàstiques del teixit connectiu s’endureixen cada cop més. A causa de l’augment del risc de sagnat i ceguesa, del pacient health ha de ser revisat periòdicament per un metge. Cal una precaució especial quan s’han d’utilitzar medicaments que augmentin el flux sanguini. Tot i que alleugen les molèsties causades per la vasoconstricció, poden posar en perill la vida en cas de sagnat. Cal evitar estrictament els moviments i les activitats que poden causar hemorràgies. La cirurgia pot ser necessària per a símptomes individuals de la síndrome de Grönblad-Strandberg. La cirurgia és sovint l’últim recurs per evitar la ceguesa dels pacients. Les esperances es basen en noves teràpies, com ara general teràpia o investigació de cèl·lules mare. Molts pacients amb pseudoxanthoma elasticum pateixen dolor per malaltia oclusiva arterial perifèrica. Aquí, uncolesterol dieta combinat amb funcionament la formació pot proporcionar alleujament. Sang circulació a les cames s’estimula i s’evita o s’alenteix la progressió de la malaltia. Regular funcionament fa que els petits vasos de les potes es dilaten. Es formen els anomenats col·laterals. Les garanties col·laterals són una mena de "carretera de circumval·lació". La sang pot fluir a través de les col·laterals, passant per alt les artèries estretes del cama.
Prevenció
Pseudoxanthoma elasticum és una malaltia hereditària. No hi ha cap element preventiu conegut mesures. Si se sospita que la malaltia s’ha de consultar amb un metge tan aviat com sigui possible. La malaltia no es pot curar, però sí amb una infecció primerenca teràpia, el curs de la malaltia es pot alentir. Conseqüències tardanes com ceguesa o diabetis possiblement es pot prevenir d’aquesta manera.
Aftercarecare
Pseudoxanthoma elasticum requereix una atenció de seguiment específica per evitar malalties secundàries que poden derivar-se del pseudoxanthoma elasticum. La prevenció de la ceguesa és crucial en aquest sentit. Amb aquest propòsit, exàmens periòdics del fons de l'ull per un oftalmòleg s’ha de realitzar. El oftalmòleg pot detectar hemorràgies a la retina en una fase primerenca i prendre mesures contràries per prevenir la ceguesa. A més, s’ha d’evitar l’ús de medicaments anticoagulants (Macumar) en qualsevol cas, ja que augmenta considerablement el risc de sagnat a tot el cos. En canvi, sobretot si hi ha sagnat a les femtes o hemorràgia a la retina, pot ser més útil prendre medicaments que espessin la sang. A més, a dieta ric en vitamina K (verdures verdes) poden ser útils per reduir el tendència sagnant que es produeix com a resultat de pseudoxanthoma elasticum. A més, exàmens periòdics dels pulmons, cor, i vaixells, així com el cervell, s’ha de realitzar per detectar i tractar qualsevol hemorràgia que es produeixi, qualsevol aterosclerosi en desenvolupament i qualsevol tipus de pulmó embòlia en una etapa inicial. Això té lloc amb procediments d'imatge (ressonància magnètica, tomografia computada, Radiografia, ultrasò). Existents hipertensió també s’ha de tractar amb medicaments, ja que augmenta el risc de patir malalties vasculars. A més, els pacients s’han d’abstenir de fumar i alcohol consum per tal de mantenir la càrrega vascular el més baixa possible. A més, l’exercici pot prevenir l’aterosclerosi.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Pseudoxanthoma elasticum és una malaltia genètica del teixit connectiu molt rara que no es pot curar. No obstant això, és possible alentir els processos de malalties individuals mitjançant l’autoajuda. El canvis de pell lead a problemes cosmètics en particular. Per tant, el desenvolupament dels antiestètics plecs de la pell es pot retardar mitjançant l’autoajuda mesures. Per sobre de tot, el pacient ha de reduir l’exposició de la pell a la llum abstenint-se de les visites al solàrium, les visites a la platja o l’ús del sol. cremes. A més, de fumar s’ha d’evitar i ser greus excés de pes i extrem baix pes s’ha d’evitar. Entrenament físic i equilibrat dieta també contrarestar el ràpid canvis de pell. Quines opcions cosmètiques hi ha disponibles per ocultar arrugues de la pell es poden intercanviar en grups d’autoajuda. L’exercici físic moderat i la reducció del pes corporal també tenen un efecte positiu sobre la malaltia sistema cardiovascular. Un metge ha d’examinar les funcions oculars regularment per evitar un possible deteriorament sobtat de la visió o fins i tot ceguesa. Depenent de les conclusions individuals, es poden discutir les regles de conducta amb el metge en cada cas. No obstant això, la regla bàsica és que els pacients han d’exercitar-se moderadament, fer una dieta equilibrada i abstenir-se estrictament de fumar. També és important que els pacients visitin el seu metge periòdicament per tenir el seu pressió arterial, es van examinar els nivells de lípids en sang i els ulls. Atès que la malaltia sovint també condueix a psicològics estrès, pot ser útil el suport psicològic o psiquiàtric.
