El terme defecte del tub neural es refereix a malformacions de la central sistema nerviós que resulten d’un tancament inadequat del tub neural. Aquest és el primer fitxer (tubular) del sistema nerviós al embrió, a partir del qual el fitxer cervell i medul · la espinal desenvolupar. Cap al final de la primera setmana de embaràs, el tub neural es tanca. Si aquest procés no està complet, algunes parts del fitxer sistema nerviós pot romandre sense desenvolupar en el nen no nascut i es poden produir trastorns greus en el desenvolupament del cervell, medul · la espinal i columna vertebral. A Alemanya, el risc de donar a llum un nen amb un defecte del tub neural és d'aproximadament 1 de cada 1000.
Espina bífida
Espina bífida, o "esquena oberta", és un dels dos tipus principals de defectes del tub neural. En aquest cas, una part de la columna vertebral està oberta. Depenent de la mida de l'obertura i de la ubicació i extensió del dany, la cirurgia precoç pot minimitzar les discapacitats posteriors en el nen.
Anencefàlia
En aquesta forma de defecte del tub neural, el crani i cervell no es formin correctament. Els nadons amb anencefàlia neixen morts o moren poc després del naixement.
Provocar deficiència d’àcid fòlic
Per prevenir malformacions i també avortaments involuntaris, un subministrament adequat de àcid fòlic, un grup B. vitamina, es recomana, sobretot abans embaràs. Per descomptat, però, àcid fòlic la deficiència no s'hauria de produir durant embaràs tampoc.
