Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes

Quines funcions tenen els cromosomes?

El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o del cicle cel·lular: la cèl·lula passa la major part del cicle cel·lular en interfase, és a dir, tot el període en què la cèl·lula no està en procés de divisió. . Al seu torn, es divideix en fases G1, S i G2.

La fase G1 (G com a gap) segueix immediatament després de la divisió cel·lular. Aquí la cèl·lula torna a augmentar de mida i realitza funcions metabòliques generals. A partir d’aquí també pot passar a la fase G0.

Això vol dir que es transforma en una etapa que ja no és capaç de dividir-se i que normalment també experimenta canvis importants per complir una funció molt específica (diferenciació cel·lular). Per tal de complir aquestes tasques, certs gens es llegeixen amb més intensitat, mentre que d’altres es llegeixen menys o gens. Si no es necessita una secció d’ADN durant molt de temps, sovint es localitza en aquelles parts del cromosomes que han estat densament empaquetades durant molt de temps (vegeu cromatina).

D’una banda, això estalvia espai, però també és una protecció addicional contra la lectura accidental, a més dels altres mecanismes de regulació gènica. Tot i això, també s’ha observat que en condicions molt específiques les cèl·lules diferenciades de la fase G0 poden tornar a entrar al cicle. La fase G1 és seguida de la fase S, fase en què se sintetitza el nou ADN (replicació de l’ADN).

Aquí, tot l’ADN ha d’estar present en la seva forma més fluixa, és a dir, tot cromosomes estan completament sense espiral (veure estructura). Al final de la fase de síntesi, tot el material genètic està present dues vegades a la cèl·lula. Tanmateix, atès que la còpia encara s’adjunta al cromosoma original a través del centròmer (vegeu l’estructura), no es parla de duplicació de cromosomes.

Ara cada cromosoma consta de dues cromàtides en lloc d’una, de manera que posteriorment pot adoptar la característica forma de X en la mitosi (la forma de X s’aplica estrictament només als cromosomes metacentrics). En la fase G2 posterior, es produeix la preparació immediata per a la divisió cel·lular. Això també inclou una comprovació detallada dels errors de rèplica i dels trencaments de cadenes, que es poden reparar si cal.

Bàsicament hi ha dos tipus de divisió cel·lular: la mitosi i meiosi. Totes les cèl·lules d’un organisme, a excepció de les cèl·lules germinals, es creen per mitosi, l’única finalitat de la qual és la formació de dues cèl·lules filles genèticament idèntiques. meiosid'altra banda, té el propòsit de produir cèl·lules genèticament diferents: en un primer pas, es divideixen els cromosomes que es corresponen (homòlegs) però que no són idèntics.

Només en el següent pas, els cromosomes, que consisteixen en dues cromàtides idèntiques, separades i distribuïdes a dues cèl·lules filles cadascuna, de manera que al final es creen quatre cèl·lules germinals, cadascuna amb un material genètic diferent, a partir d’una cèl·lula precursora. La forma i l’estructura dels cromosomes són essencials per a ambdós mecanismes: els “fils proteics” especials, l’anomenat aparell del fus, s’uneixen als cromosomes altament condensats i arrosseguen els cromosomes en un procés finament regulat des del pla mig (pla equatorial) fins a els pols oposats de la cèl·lula per tal d’assegurar una distribució uniforme. Fins i tot petits canvis en la microestructura dels cromosomes poden tenir greus conseqüències aquí.

En tots els mamífers, la proporció dels cromosomes sexuals X i Y també determina el sexe de la descendència. Bàsicament, només depèn de si el fitxer esperma, que s’uneix amb l’òvul, porta un cromosoma X o Y. Atès que ambdues formes de esperma sempre es formen exactament en la mateixa mesura, la probabilitat sempre és igual per als dos sexes.

Per tant, aquest sistema aleatori garanteix una distribució de gènere més uniforme del que seria el cas, per exemple, de factors ambientals com la temperatura. Ara se sap que l’herència de les característiques es produeix a través de gens, que s’emmagatzemen en forma d’ADN dins de les cèl·lules. Aquests al seu torn es divideixen en 46 cromosomes, als quals es distribueixen els 25000-30000 gens humans.

A més del tret en si, que s’anomena fenotip, també hi ha l’equivalent genètic, que s’anomena genotip. El lloc on es troba un gen en un cromosoma s’anomena locus. Com que els humans tenen cada cromosoma dues vegades, cada gen també es produeix dues vegades.

L'única excepció a això són els gens cromosòmics X en homes, ja que el cromosoma Y només porta una fracció de la informació genètica que es troba al cromosoma X. Els diferents gens situats en el mateix locus s’anomenen al·lels. Sovint hi ha més de dos al·lels diferents en un locus.

Això s’anomena polimorfisme. Aquest al·lel pot ser simplement una variant inofensiva (variant estàndard), però també mutacions patològiques que poden desencadenar una malaltia hereditària. Si la mutació d’un sol gen és suficient per canviar el fenotip, s’anomena herència monogènica o mendeliana.

No obstant això, molts trets hereditaris s’hereten a través de diversos gens que interactuen i, per tant, són molt més difícils d’estudiar. Atès que en una herència mendeliana, la mare i el pare transmeten cadascun dels seus dos gens al fill, sempre hi ha quatre combinacions possibles en la següent generació, tot i que també poden ser les mateixes en relació amb un tret. Si els dos al·lels d’un individu tenen el mateix efecte sobre el fenotip, l’individu és homozigot respecte d’aquest tret i, per tant, el tret està completament desenvolupat.

Els heterocigots tenen dos al·lels diferents que poden interactuar entre ells de maneres diferents: si un al·lel és dominant sobre un altre, suprimeix completament l’expressió d’aquest i el tret dominant es fa visible al fenotip. L’al·lel suprimit s’anomena recessiu. En una herència codominant, tots dos al·lels poden expressar-se sense influència entre si, mentre que en una herència intermèdia hi ha una barreja d'ambdós trets. Un bon exemple d'això és l'AB0 sang sistema de grups, en què A i B són codominants entre si, però 0 és dominant l'un sobre l'altre.