Raquitisme

Raquitisme (raquís grec, columna vertebral), és una malaltia de l'os en creixement amb una mineralització pertorbada del ossos i desorganització del creixement articulacions en nens. Es produeix per una pertorbació del calci-metabolisme del fosfat, que sol ser causat per una ingesta massa baixa o per un trastorn metabòlic. A l'edat adulta, el raquitisme es coneix com osteomalàcia.

El raquitisme no és una malaltia de declaració obligatòria i, per tant, és difícil de quantificar. Tanmateix, estadísticament es nota que especialment els nens afroamericans es veuen afectats més sovint que altres. Tanmateix, l’aparició dels símptomes típics és molt rara.

La majoria dels nens només mostren productes químics de laboratori vitamina D deficiència. Això és molt comú i també es troba en països molt desenvolupats. Un estudi nord-americà va demostrar que gairebé la meitat de totes les nenes tenien un significativament baix vitamina D nivell en el seu sang al final de l’hivern.

A més, als països amb alta exposició solar el La vitamina D la deficiència es produeix epidemiològicament, ja que les dones d’aquests països solen estar fortament velades per motius religiosos. Als països europeus, especialment els lactants i els nens que reben un macrobiòtic dieta mostren símptomes de raquitisme. El equilibrar entre calci i el fosfat en el cos està regulat per la les hormones calcitriol (vitamina D), parathormone i calcitonina.

La concentració de les dues substàncies està estretament relacionada i està regulada amb precisió. La quantitat més gran de calci i el fosfat s'emmagatzema a la ossos en forma d’hidroxiapatita. Si el cos registra massa o massa poc fosfat o calci, s’allibera paratormona.

Això allibera calci de la ossos o la construeix en els ossos. L’excés de fosfat s’excreta pels ronyons o, en cas de deficiència de fosfat, es reabsorbeix cada cop més a partir de l’orina. El calci només es pot absorbir amb l'ajut de la vitamina D3, que es produeix a la pell amb l'ajut de la radiació ultraviolada de la llum solar.

A continuació, la vitamina D3 es converteix en fetge i els ronyons a través de diversos precursors (25-hidroxi-colecalciferol) fins a l’efecte efectiu calcitriol (1,25-dihidroxi-colecalciferol) i permet l’absorció de calci als ossos. Si falta vitamina D3, l’os es torna cada cop més fràgil ja que no es pot produir mineralització i es produeixen els símptomes típics del raquitisme. Bàsicament es distingeixen dues formes de raquitisme: la forma més freqüent és el raquitisme per deficiència de cal.

Això és causat per la manca de vitamina D. Això sol ser causat per una combinació de poca ingesta de vitamina D provinent dels aliments i d’una manca d’exposició a la llum solar. En casos rars, un defecte enzimàtic és responsable de la malaltia la deficiència de vitamina D. Es coneix com raquitisme tipus 1 i tipus 2 dependent de la vitamina D.

A més, altres malalties intestinals poden evitar l’absorció suficient de vitamina D de l’intestí (malaltia celíaca, fibrosi quística). Algunes drogues com fenitoïna i fenobarbital per a epilèpsia la teràpia també redueix l'absorció intestinal i augmenta la degradació de la vitamina D3. El raquitisme de deficiència de fosfat més rar condueix a una pèrdua augmentada de fosfat a través dels ronyons i, per tant, molesta el metabolisme i la regulació hormonal del cos.

Fosfat diabetis és una forma congènita de pèrdua de fosfat i es coneix com raquitisme hipofosfatèmic familiar. Altres malalties poden danyar els túbuls renals, causant una pèrdua excessiva de fosfat. Una excepció a aquestes malalties és la deficiència relativa de fosfat en nadons prematurs.

En aquest cas, pot haver-hi un creixement excessiu en relació amb el baix subministrament de fosfat. Ja entre el segon i el tercer mes de vida apareixen els primers símptomes del raquitisme. Els nens pateixen d'augment de nerviosisme, inquietud, suors abundants i presenten picor erupcions a la pell (miliaria) com a resultat.

A partir dels 4 mesos d’edat, els nens pateixen un ventre de granota restrenyiment i el primer estovament dels ossos del crani (craniotabes). A més, la deficiència de calci condueix a la hiperexcitabilitat de la musculatura fins al múscul rampes. La crani esdevé cada vegada més aplanada i l'expansió de les sutures òssies es tradueix en la forma d'un crani quadrat en un mes més.

Els canells i els turmells també es fan cada vegada més amplis (signe de Marfan). Al creixement articulacions dels costelles de la caixa toràcica apareixen distensions semblants a les perles, que s’anomenen rosari. De mitjana, les dents erupcionen més tard i presenten esmalt defectes. Atès que el tòrax és inusualment suau, l'estirament muscular del diafragma condueix a retraccions (solc de Harrison).

A més, cama es produeixen curvatures, especialment les potes de l’arc. Aquests signes típics només es troben a infància. En el cas d’un raquitisme recentment adquirit en edat adulta, conegut com a osteomalàcia, no es produeixen deformacions òssies típiques.

Aquí, avorrit dolor ossi i normalment es troben fractures patològiques. Els signes típics de raquitisme inclouen inquietud, sudoració i una erupció induïda per la suor, així com un augment del sobresalt, ja en els primers tres mesos de vida. En el curs de la malaltia, l’aparició de debilitat muscular condueix a un abdomen distès (ventre de granota), que és causat per la flacciditat de la músculs abdominals, flatulències i tendència a restrenyiment.

A més, hi ha primers signes de suavització òssia (craniotabes), que condueixen a un aplanament de la part posterior de la cap i, amb el pas del temps, a una major difusió del crani sutures amb la formació d’un crani quadrat. Hiperexcitabilitat muscular i tendència a rampes es pot afegir a causa de la deficiència de calci. Com les sutures del crani, l’oscartílag límits del creixement articulacions també deriva cap amunt de la costelles (rosari), cosa que provoca una ampliació de la deformació dels canells i els turmells.

Un altre signe de deformacions òssies és la curvatura de les cames (cames d’arc), també es pot endarrerir l’avanç de les dents i esmalt pot ser defectuós. El diagnòstic es fa pels canvis ossis típics de la de raigs X imatge. Tot i així, com que no és possible diferenciar el raquitisme per deficiència de calci i el raquitisme per deficiència de fosfat, cal determinar la paratormona.

Això és elevat en el cas de deficiència de calci i en el rang normal en el cas de deficiència de fosfat. A més, els precursors individuals de la vitamina D es determinen al laboratori. Així es pot determinar si és un clàssic la deficiència de vitamina D el raquitisme o una forma de raquitisme dependent de la vitamina D.

Per poder diagnosticar el raquitisme, el del pacient historial mèdic i l’examen clínic, també s’inclouen els resultats típics de laboratori (elevació de la fosfatasa alcalina i de l’hormona paratiroïdal, baix nivell de vitamina D) i la imatge radiològica. Atès que la manca generalitzada de calci als ossos i l’ampliació de les articulacions de creixement, així com les deformacions articulars i òssies, són signes típics del raquitisme, es poden confirmar millor mitjançant les radiografies convencionals de canell (especialment a la deficiència de vitamina D raquitisme) o articulació del genoll (especialment en el raquitisme per deficiència de fosfat). Els extrems ossis (epífisis) apareixen eixamplats al Radiografia, els eixos ossis (diàfisis) són baixos en calci i tenen pseudofractures i zones de reabsorció.

Les zones de transició de l'extrem òssia i l'eix ossi (metafisis) també mostren eixamplament i apareixen borrosament limitades. El sistema de bola òssia esponjosa dels ossos (substantia spongiosa) sembla cada vegada més porós. La teràpia es basa bàsicament en la forma del raquitisme.

Els nens amb raquitisme clàssic amb deficiència de vitamina D reben vitamina D i calci en dosis elevades durant 3 setmanes. Després, la dosi es redueix significativament durant les properes 3 setmanes. Després d’això, sol ser suficient canviar a un ric en calci dieta i suficient exposició solar.

Si hi ha raquitisme tipus 1 dependent de la vitamina D, això no és suficient. En aquest cas, la conversió dels precursors es pertorba de manera que calcitriol Cal administrar-lo a més de dosis elevades de calci perquè el calci es pugui incorporar a l’os. Si l’os es reomple de calci, és suficient una teràpia de tota la vida amb calcitriol per mantenir el nivell de calci al cos.

La teràpia del raquitisme tipus 2 dependent de la vitamina D és molt més difícil. Aquí el subministrament oral de calci i el precursor que falta de vitamina D (dihidroxi colecalciferol) sovint és insuficient. Per tant, al començament de la teràpia, el calci sovint s’ha de subministrar en dosis elevades mitjançant una infusió.

Si el cos està saturat amb suficient calci, el calci s’ha de continuar ingerint per via oral en dosis molt altes al llarg de la vida per tal de mantenir el nivell de calci. En el cas del raquitisme per deficiència de fosfat, cal administrar fosfat a més del calcitriol. Si la causa de la deficiència de fosfat és un trastorn enzimàtic congènit, la substitució és de per vida.

En el cas d’un ronyó malaltia, s’ha de donar un tractament prioritari, si és possible, per tal de restablir l’absorció pròpia del fosfat de l’organisme. Les deformacions òssies solen curar-se sense més teràpia, sempre que se subministri suficient calci i vitamina D. En el cas de deformitats greus o raquitisme per deficiència de fosfat, sovint és necessària una cirurgia per restablir la posició òssia correcta (osteotomia de reposició). Si es reconeix el raquitisme a temps i s’inicia la teràpia amb un diagnòstic precoç, la majoria de les malformacions i deformacions òssies retrocedeixen, però la malaltia subjacent o la desregulació hormonal darrere de la malaltia no es poden curar completament. No obstant això, els símptomes del raquitisme encara es poden contenir mitjançant la substitució temporal o fins i tot de vitamina D o calcitriol de tota la vida, la possible substitució de fosfat i la profilaxi posterior en forma d’ingesta suficient d’aliments que contenen calci i exposició a la llum solar. En els casos més greus de raquitisme, però, encara es poden mantenir les deformacions de les cames (potes de proa), de manera que pot ser necessària una fèrula amb ortesis o fins i tot una osteosíntesi de conversió durant el tractament.