retinoblastoma

Sinònims

tumor de retina

Què és un retinoblastoma?

Un retinoblastoma és un tumor de la retina (al part posterior de l’ull). Aquest tumor és genètic, és a dir, hereditari. Normalment es produeix a infància i és maligne.

Què tan freqüent és el retinoblastoma?

El retinoblastoma és un tumor congènit o es desenvolupa a principis infància. És el tumor ocular més freqüent a infància. En aproximadament un terç dels casos, els dos ulls es veuen afectats.

També es pot desenvolupar més d’un tumor en un ull. En la majoria dels casos, el tumor es desenvolupa abans dels 3 anys. Els nens afectats solen tenir símptomes, és a dir, no en manifesten cap dolor.

De tant en tant pot passar que els nens estrabisme amb un retinoblastoma. Per aquest motiu, el fons d’ull de l’ull sempre s’examina durant l’examen inicial (vegeu examen del fons d’ull) per excloure aquest tumor. També un inflamació de l’ull, que existeix des de fa molt de temps, pot ser una indicació d’un tumor de retina.

No obstant això, la característica de reconeixement típica del retinoblastoma és de naturalesa totalment diferent: els pares acudeixen al metge amb el nen perquè han notat una diferència en els alumnes a les fotos del nen. Els nens tenen un color vermell normal alumne i un alumne amb un aspecte diferent i blanquinós. El terme mèdic per a això és leucocòria (grec leukos = blanc, kore = alumne).

En aquesta etapa, el tumor de retinoblastoma ja està tan avançat que omple una gran part de la cavitat vítrea, que s’estén des de la lent fins al pol posterior de l’ull. També s’anomena ull de gat. El diagnòstic de retinoblastoma el fa el oftalmòleg mitjançant el mirall del fons ocular.

Això es fa mirant a través de alumne i lent cap a la part posterior de l’ull amb una font de llum i una lupa. Preferiblement, s’examina la cavitat vítria i la retina. El tumor es pot reconèixer fàcilment per la seva estructura bulbosa i blanquinosa.

Si el tumor es fa massa gran, irromp a la cavitat vítrea. Les parts del tumor poden flotador a la cavitat vítrea. Ultrasò, Radiografia o també es pot realitzar una tomografia computada de l’ull.

Aquí, normalment es veuen focus de calcificació. No obstant això, és més probable que aquests mètodes s’utilitzin per a diagnòstics dubtosos i no formen part de la rutina. La tomografia per ordinador també pot descartar la dispersió al llarg del nervi òptic.

Com s’ha explicat anteriorment, el tumor de retinoblastoma ja està molt avançat i, per tant, és relativament gran en el moment del diagnòstic. En aquests casos s’ha d’eliminar l’ull. Durant aquesta anomenada enucleació, la secció més gran possible (1 cm) del nervi òptic s’ha d’eliminar per evitar una possible dispersió de cèl·lules tumorals.

També es poden tractar tumors més petits quimioteràpia. En aquest cas, el tumor sol reduir-se una mica i és possible cosir un cos radiant. Això pertany al gran grup de radioteràpia procediments.

Els tumors que encara són petits quan es diagnostica es poden tractar amb un cos tan radiant des del principi. Si aquests tumors de retinoblastoma es localitzen bastant lluny a la retina, la teràpia del fred (crioteràpia) pot ser utilitzat. Com que el retinoblastoma és hereditari, no es pot prevenir.

No obstant això, els exàmens de seguiment periòdics ajuden a detectar una possible recurrència del retinoblastoma en una fase inicial. Aquests seguiments s’han de dur a terme durant 5 anys. El segon ull també s’ha d’examinar a fons.

Per assegurar-ho, els nens s’han de sotmetre a un curt anestèsic. Les pupil·les es dilaten amb especials gotes d’ulls. Durant els dos primers anys, les revisions es realitzen cada tres mesos, després cada sis mesos o anualment.

El retinoblastoma afecta principalment als nens. Això es deu al fet que es tracta d’una malaltia hereditària transmesa de pares a fills. Si el nen té els gens afectats, el retinoblastoma sovint es desenvolupa durant els primers 3 anys de vida.

A la infància és el tumor ocular més freqüent, per això està molt ben investigat. Els investigadors han descobert que el gen d’un retinoblastoma es troba al cromosoma 13, més precisament al cromosoma locus 13q14. Aquest cromosoma conté tota la informació sobre la proteïna Rb, supressora de tumors, del retinoblastoma.

Un supressor de tumors és una proteïna que controla el creixement d’una cèl·lula. Si l’ADN es danya o es muta (canvia), poden enviar la cèl·lula a autodestrucció, evitant així danys addicionals. En el retinoblastoma, però, aquest supressor de tumors Rb s’altera per una mutació i ha perdut la seva funció fisiològica. Com a resultat, falta aquesta funció de defensa natural i no es destrueixen més mutacions, de manera que la cèl·lula pot continuar creixent sense control. Això condueix al desenvolupament d’un tumor.