Retinosi Pigmentària (RP) és el nom que rep un grup de malalties oculars hereditàries en el curs de la destrucció de la retina. Poc a poc, les cèl·lules de la retina moren: en tots els casos, les varetes, que es troben a la perifèria de la retina, moren primer. Els cons del centre de la màcula romanen inicialment intactes.
Distribució del gen RP
Al voltant de 30,000 a 40,000 persones a Alemanya pateixen aquesta malaltia i uns 3 milions a tot el món. S'estima que un de cada vuit porta una RP alterada "desfavorablement" general.
Així que tal general porta informació genètica que pot iniciar el desenvolupament d’aquesta malaltia de la retina en portadors de gens o en la seva descendència.
Reconeix les malalties oculars: aquestes imatges t’ajudaran.
Retinosi pigmentària: símptomes i conseqüències.
La primera conseqüència de la RP, que sol produir-se en l’adolescència o la joventut, sol ser nocturna ceguesa. A poc a poc, es perd la visió del color i del contrast i, posteriorment, disminueix l’agudesa visual i el camp visual s’estreny fins que, al cap d’uns anys, només queda un petit nervi visual central. D'aquí el terme "visió del túnel" o "camp visual del tub".
En aquesta etapa, el pacient amb RP veu, per exemple, el vidre que té al davant sobre la taula, però ja no es troba l'ampolla al seu costat. Tot i mantenir l’agudesa visual central, ara ja no és possible orientar-se a habitacions desconegudes o al carrer.
Moltes persones que pateixen aquesta malaltia es queden completament cegues al llarg de la seva vida. Retinitis pigmentària és la causa més freqüent de pèrdua de visió a l’edat mitjana.
Diagnòstic de retinosi pigmentària
Retinitis pigmentària és una malaltia hereditària causada per una alteració general. No és possible prevenir-ho. El mètode principal per a la detecció precoç d’aquesta malaltia és electroretinografia (ERG).
Això posa a prova el camp visual, l’agudesa visual, el sentit del color i l’adaptació del fosc, a més de mesurar la corba de corrent retiniana i reflectir el part posterior de l’ull.
RP: mesures i teràpia
Fins ara, no hi ha cap mètode quirúrgic, medicinal ni transitori dieta per frenar o aturar el procés de mort de cèl·lules fotoreceptores. S’estan posant grans esperances en molecular genètica per detectar els canvis en el material genètic que causen aquestes malalties i trobar així un possible enfocament terapèutic.
Des de fa molts anys, s’estan duent a terme diversos projectes de recerca amb l’objectiu d’ajudar a tornar a veure persones encegades per malalties degeneratives de la retina. Mentrestant, s’han desenvolupat diversos xips retinians amb els quals algunes persones de proves en estudis clínics van experimentar almenys una percepció clar-fosca i fins i tot van ser capaços de reconèixer esquemes ombrívols.
Un desenvolupament posterior hauria de permetre almenys l’orientació en un futur previsible. Per a la resta de tasques oculars, les persones que pateixen RP segueixen depenent de la visualització electrònica SIDA, ordinadors de veu i el teclat Braille addicional al PC.
