Símptomes de Xeroderma pigmentosa | Xeroderma pigmentosa

Símptomes de Xeroderma pigmentosa

En els nens petits, normalment es nota una sensibilitat a la llum augmentada. Fins i tot una estada curta al sol pot provocar cremades de sol, que pot durar setmanes com a enrogiment inflamatori (eritema). Després de mesos o pocs anys, es produeixen danys crònics per llum a les zones de la pell exposades al sol: taques clares o fosques (des- o hiperpigmentació), pell seca amb pèrdua de teixit (atròfia) i prematura envelliment de la pell (elastosi actínica).

Finalment, possibles precursors de la pell càncer (precanceroses) i tumors malignes de la pell com basaliomes, espinaliomes i melanomes infància i adolescència. Cicatrius i mutilacions del nas i sovint s’observen ulls. S'observen canvis neurològics en el 20% de tots els pacients amb XP.

Aquests poden ser trastorns reflexos, espasticitat, moviment coordinació malalties (atàxia), malalties del sistema nerviós (neuropaties) i trastorns de la intel·ligència. Els pacients de tipus A poden experimentar retard mental i nanisme (síndrome de DeSanctis cacchione). Els canvis oculars s’observen en un 40% dels pacients. Els segments anteriors de l'ull i les parpelles estan afectats. Pot conduir a la fotofòbia, conjuntivitis, úlceres i anomalies corneals (displàsia de la còrnia).

Diagnòstic

És molt important que xeroderma pigmentosa es diagnostica el més aviat possible. Si els nens menors de dos anys ja tenen taques a la pell exposada al sol, caldria pensar-ho Xeroderma pigmentosa, perquè els nens a aquesta edat normalment no haurien de tenir aquestes decoloracions encara. Els nens amb enrogiment notable al sol també haurien de consultar un dermatòleg.

El diagnòstic en si es fa cultivant cèl·lules a partir de la teixit connectiu (fibroblasts), que s’obtenen eliminant teixits de la pell (biòpsia). A continuació, s’examinen si hi ha mecanismes de reparació de l’ADN, sensibilitat UV i síntesi d’ADN defectuosa. Es poden diagnosticar diferents tipus de malalties mitjançant la transferència directa de gens.

Si, després de l’administració d’un determinat gen, el mecanisme de reparació de l’ADN torna a funcionar correctament, és el tipus en què el gen donat és defectuós. El diagnòstic d'un embrió a l'abdomen (diagnòstic prenatal) també és possible mitjançant l'anàlisi genètica. Xeroderma pigmentosa s’ha de distingir d’altres síndromes rars com la síndrome de Cockayne, lupus eritematós i porfíria.

Igual que XP, la síndrome de Cockayne és causada per un defecte en els mecanismes de reparació de l’ADN, però no trastorns del pigment o es produeixen tumors cutanis. Lupus eritematós és una malaltia autoimmune, la causa de la qual no s'entén del tot, però virus o sospita de llum ultraviolada. El sistema de defensa del cos reacciona excessivament contra les pròpies cèl·lules del cos.

Els primers símptomes són febre, esgotament i sensibilitat a la llum solar. Les porfíries són malalties metabòliques relacionades amb la pertorbació de l’acumulació del vermell sang pigment hem. En cutània porfíria, un tipus de porfèria que afecta la pell, tot i que no hi ha canvis a la pell dolor quan la pell està exposada a la llum solar directa.

Només al cap de 12-24 hores es produeixen inflor, enrogiment i fins i tot cremades extenses. Altres símptomes són cicatrius, ampolles de la pell, mort dels teixits i desfiguracions, com la pèrdua de nas, llavis, aurícules. El tipus D s’associa ocasionalment a la tricodiodistròfia. La síndrome característica d’aquesta malaltia és curta i fràgil cabell.

Aproximadament la meitat dels pacients han augmentat la fotosensibilitat, causada també per defectes dels mecanismes de reparació de l'ADN danyat per la llum UV. No hi ha cap teràpia per a la malaltia subjacent, sinó l’evitació absoluta de la malaltia Radiació UV pot protegir els pacients. La pell modificada a la llum s’ha de revisar en intervals de tres a sis mesos.

Les precanceroses s'han de ratllar (raspat), els tumors s’han d’eliminar quirúrgicament. No obstant això, la investigació sobre teràpia gènica ofereix esperança. Es tracta d’introduir una proteïna bacteriana al cos, que després substitueix els mecanismes de reparació de l’ADN defectuosos i assumeix la reparació de l’ADN.