Símptomes | Malaltia de l’os de marbre

Símptomes

In malaltia dels ossos de marbre, l'estructura òssia pertorbada condueix a la inestabilitat de l'os amb una susceptibilitat augmentada a les fractures. Aquestes fractures es caracteritzen per una tendència curativa deficient, que pot conduir a una pèrdua permanent d’estabilitat al sistema esquelètic o a fractures repetides. Dolor ossi també es pot produir.

El malaltia dels ossos de marbre també provoca la proliferació òssia a causa de la manca de degradació, especialment a la zona del crani os. La proliferació òssia a la zona de la cara condueix a un estrenyiment del cranial els nervis funcionament allà. D 'aquesta manera, algunes parts del fitxer els nervis que són responsables dels nostres músculs mímics o de la percepció del nostre sentit auditiu i equilibrar es pot pessigar.

El resultat seria una manca d’expressivitat en la representació d’emocions per part dels paralitzats músculs facials, pèrdua d'oïda i marejos. Si el fitxer nervi òptic està comprimit, malaltia dels ossos de marbre pot conduir a ceguesa en el pitjor dels casos. Els processos de remodelació de l'os fins i tot s'estenen tan lluny que el medul · la òssia, que omple els espais interiors del ossos i encarna una part important de la nostra sang sistema de formació i defensa, se substitueix per substància òssia.

Com a resultat de la disminució medul · la òssia espais, la malaltia dels ossos de marbre estimula l’anomenat extramedular sang formació al fetge i melsa que té lloc fora del medul · la òssia. Aquesta forma d’hematopoiesi es produeix de forma natural en el nen no nascut de l’úter, però després del naixement representa un procés patològic. Una ampliada fetge i melsa per tant, també formen part del quadre de la malaltia dels ossos del marbre. Des de les cèl·lules del nostre sang del sistema també s’atribueixen funcions de defensa durant els processos de malaltia, la formació de sang alterada condueix a una defensa immunològica debilitada amb una susceptibilitat augmentada a les infeccions.

El mineral més important per a l’estructura del nostre sistema esquelètic és calci. La malaltia dels ossos de marbre consumeix calci reserves del nostre cos i les utilitza per acumular substàncies òssies quan no hi ha degradació. La manca de calci a la sang pot provocar una major excitabilitat de la musculatura, que pot aparèixer en forma d’atacs de rampes. En última instància, la gravetat dels símptomes de la malaltia del marbre pot variar molt segons la forma de la malaltia present, és a dir, la forma autosòmica dominant una mica més lleugera o la forma recessiva autosòmica normalment poc avançada.