definició
La síndrome adrenogenital és una malaltia hereditària causada per un defecte genètic. Hi ha diferents formes de malaltia. Segons la forma de progressió, els símptomes ja existeixen des del naixement o només comencen a la pubertat. A causa del defecte enzimàtic, hi ha per una banda una deficiència de cert les hormones i per altra banda un excés de andrògens, el sexe masculí les hormones. La teràpia consisteix en la substitució per a tota la vida dels desapareguts les hormones.
Causes
La causa de la síndrome adrenogenital és un defecte genètic. Aquest defecte genètic condueix a l'absència d'un determinat enzim. Segons el defecte genètic, diferent enzims es poden veure afectats, però els símptomes són similars.
En persones sanes, afectades enzims fer el seu treball a l’escorça suprarenal. Allà es produeixen tres hormones / grups hormonals. Cortisol, aldosterona i les hormones sexuals masculines, el andrògens.
Totes aquestes hormones s’originen en fases preliminars. La formació de les hormones a partir d’aquests precursors es fa mitjançant enzims, que separen certes parts dels precursors fins que es crea el producte final. En la síndrome adrenogenital, hi ha una deficiència en un dels enzims, de manera que les fases finals de les hormones ja no es poden produir.
Per tant, hi ha una manca de cortisol i / o aldosterona. A causa de la deficiència, la central sistema nerviós creu que ha d’estimular més l’escorça suprarenal per produir prou hormones. Però no pot a causa de la deficiència enzimàtica.
Només les hormones sexuals masculines encara es produeixen en quantitats suficients. No obstant això, a causa de la manca d’altres hormones, l’escorça suprarenal s’estimula una i altra vegada, andrògens es produeixen massa sovint. A més, els precursors hormonals del cortisol i l’aldosterona, que no es poden convertir en aquestes hormones per la manca de l’enzim, també es converteixen en andrògens per una altra via. El resultat és un clar excedent d'hormones sexuals masculines. Molt sovint un enzim anomenat 21-hidroxilasa és defectuós.
Símptomes associats
Es distingeix entre el curs clàssic i el no clàssic de la síndrome adrenogenital. Segons quina forma de malaltia hi hagi, els símptomes també difereixen. També depenen del sexe de la persona afectada.
Una síndrome adrenogenital clàssica en una nena ja es nota immediatament després del naixement. Els genitals de la nena estan clarament masculinitzats, es parla de virilització o androgenització. Això es pot estendre fins a la formació d’un anomenat pseudo-penis.
Els òrgans sexuals interns (úter, ovaris, etc.) es formen normalment. En els nens acabats de néixer, la síndrome adrenogenital no es nota inicialment.
En el transcurs de la malaltia, tant les nenes com els nens amb la síndrome adrenogenital clàssica mostren inicialment un creixement corporal significativament accelerat. En el transcurs de la malaltia, però, el creixement s’atura prematurament, de manera que, si no es tracta, es produeix un nanisme. Durant la pubertat, augment de la pubisitat cabell creix en noies i s’observa un patró masculí de pèls, inclòs pèl de pit.
Es diu això hirsutisme. En algunes pacients dones el menstruació s’atura. Els pacients masculins ja presenten un clar creixement dels genitals en una fase inicial, encara que el testicles romandre petit.
Els pacients masculins amb síndrome adrenogenital són estèrils. Aproximadament un de cada dos pacients afectats pateix l’anomenada síndrome de pèrdua de sal a més dels símptomes esmentats anteriorment. Això és causat per la manca de l'hormona aldosterona.
Ja en els primers dies de vida, els lactants afectats desenvolupen greus trastorns de la sal equilibrar amb vòmits i pèrdua de pes. Una síndrome de pèrdua de sal pot ser potencialment mortal. La síndrome adrenogenital no clàssica apareix molt més tard que la forma clàssica.
Els símptomes es produeixen (si escau) només a la pubertat i solen ser més suaus que en la forma clàssica. En les nenes, els símptomes poden incloure un augment de la pilositat, una veu profunda, acne i trastorns menstruals. En el cas d’un cert defecte enzimàtic, que és un dels més rars, la síndrome adrenogenital també pot anar acompanyada de hipertensió. Això hauria de ser ben ajustable sota una teràpia adequada, en cas contrari, un medicament addicional sang és necessària una teràpia de pressió.
