Síndrome de Down

Sinomi en sentit més ampli

• Trisomia 21
• Abans, però obsolet i discriminador: el mongolisme

definició

La síndrome de Trisomia 21 Down és una síndrome causada per una mala assignació dels pares cromosomes al nen. La distribució no segueix una herència específica, sinó que es produeix de manera esporàdica. No obstant això, hi ha factors de risc. Els nens amb síndrome de Down poden presentar diferents deficiències físiques i mentals.

Com es reconeixen els nens amb síndrome de Down?

Els nens amb síndrome de Down ja tenen característiques físiques al naixement relativament específiques d’aquesta malaltia. No obstant això, els nens afectats no sempre han de presentar aquestes característiques. Una d'aquestes característiques és un plec de la pell addicional a la zona del coll.

No obstant això, això desapareix amb el temps. A més, el pes al néixer sol ser menor que en altres nens i també augmenta més lentament. La característica més cridanera, però, són els ulls inclinats cap amunt, que han donat a la malaltia el sobrenom de mongolisme.

Aquesta similitud es ressalta encara més amb la forma sovint rodona de la cara. També pot aparèixer un plec cutani addicional entre els ulls, però això no redueix la visió. Igual que típic és un solc estret a la superfície interna de la mà.

Aquest quatredit el solc travessa el palmell de la mà i es produeix en gairebé tots els nens amb síndrome de Down. Però no tots els nens amb aquest solc tenen la síndrome de Down. A més d’aquestes característiques físiques, els nens amb síndrome de Down solen presentar alteracions cognitives.

Aprenentatge sovint es poden identificar dificultats, però la seva gravetat pot variar molt entre els afectats. En general, hi ha un cert retard en el desenvolupament. Algunes habilitats, com ara

Recursos d’epidemiologia

La trisomia 21 va ser descrita per primera vegada el 1866 pel neuròleg anglès John Langdon-Down. La síndrome també va rebre el seu nom. Tanmateix, no va ser fins al 1959 que el genetista francès Lejeune va descobrir la causa genètica de la trisomia 21. Avui dia, els nens amb aquesta maldistribució cromosòmica neixen amb una freqüència d’1: 700. Això significa que un de cada 700 nounats a Alemanya neix amb síndrome de Down.