Sinònims en un sentit més ampli
Fibrilopatia tipus 1; síndrome d’aracnodactília; finor d'aranya; Síndrome d’Achard-Marfan; La síndrome Marfan de MFA és una malaltia genètica rara teixit connectiu amb canvis anormals al cor, d'un sol ús i multiús., ull i esquelet amb el símptoma principal d'un membre llarg, estret o aranya. La base de la síndrome de Marfan és una mutació del gen de la fibril·lina 1, que es pot heretar de manera autosòmica dominant dels pares o es pot produir com a nova mutació en casos aïllats. Amb una prevalença de 1:10.
000 i prop de 8000 afectats a Alemanya, la síndrome de Marfan es pot comptar entre les malalties rares. Els homes i les dones es veuen afectats per igual, ja que la malaltia no afecta el sexe cromosomes. La síndrome de Marfan va rebre el seu nom d'un dels seus primers descriptors, Antoine Marfan, que el 1896 va observar dits anormalment llargs i estrets en una nena.
El teixit connectiu del cos humà es troba fora de les cèl·lules, també coneguda com a matriu extracel·lular, que es troba a tot el cos. Es troba principalment a ossos, cartílag, tendons i sang d'un sol ús i multiús., però també en tots els altres sistemes d'òrgans, el teixit connectiu té la tasca d’enquadernar, embolicar i servir d’estructura rectora. El teixit connectiu està compost per proteïnes (aminoàcids) i les cadenes de sucre (sacàrids).
Aquests proteïnes es pot combinar amb les cadenes de sucre per formar grans agregats i després formar, per exemple, el col·lagen fibrilles (blocs constructius de fibres de col·lagen) de ossos or cabell. Les microfibrilles del teixit connectiu també són agregats, que es componen de components de fibril·lina, entre d'altres proteïnes i sucres. Aquestes microfibrilles es troben a la majoria de teixits connectius i sempre es troben a la superfície de les fibres elàstiques, que donen als teixits de la pell, per exemple, la seva elasticitat.
Però també tenen les seves tasques en les fibres de cartílag i tendons. De cadascuna de les diferents fibril·lines que formen la columna vertebral de les microfibrilles, la informació genètica necessària per produir aquestes proteïnes es troba en diferents cromosomes. Una de les tasques de la fibril·lina-1 és la formació de microfibrilles, però per fer-ho s’ha d’haver plegat correctament durant la seva producció (síntesi) a la cèl·lula (fibroblast), és a dir, ha d’haver assumit l’estructura correcta.
En la formació de microfibrilles, la fibril·lina requereix diverses molècules auxiliars, que són necessàries per a l’estabilització durant la reticulació de les fibrilles. Això inclou calci. Per tant, és comprensible que l’absència de microfibrilles funcionals pugui provocar una dilatació de l'aorta (dilatació aòrtica), ja que es perd la seva funció estabilitzadora a causa del defecte de la fibril·lina.
El creixement excessiu de les extremitats es deu a la manca de funció reguladora de les microfibrilles en el creixement longitudinal del tubular ossos. El mateix passa amb les fibres zonulars de l’ull (aparells de suspensió de la lent ocular), que perden immensament l’estabilitat i, per tant, donen lloc a “solapa de la lent”. Per tal d’aconseguir el plegament correcte i necessari de les fibrilles i la seva agregació, s’han de lligar calci, que els protegeix de la degradació prematura.
Sovint, però, és precisament la regió de les fibril·les la que afecta la mutació calci enquadernació. En conseqüència, el plegament pot fallar i les microfibrilles estan exposades a una degradació accelerada. En resum, les microfibril·les debilitades o fins i tot que falten són responsables dels diversos símptomes de la síndrome de Marfan, que no es podrien construir correctament a causa d’un gen deficient de la fibril·lina.
El primer pas en la teràpia de la síndrome de Marfan sol ser un ajustament immediat de l’estil de vida després del diagnòstic. Lesions greus com fuetada (trauma d’acceleració) o col·lisions amb altres persones, com en bàsquet, voleibol o futbol, s’han d’evitar si és possible en el cas de la síndrome de Marfan existent, ja que això pot augmentar el risc de divisió l'aorta (dissecció). Això és particularment problemàtic perquè molts pacients amb síndrome de Marfan han escollit esports com el bàsquet per la seva alçada.
El mateix risc es troba en esports on el màxim sang valors de pressió (pressió arterial pics) estan elevats, com és el cas de culturisme, per exemple, regular monitoratge dels condició dels afectats d'un sol ús i multiús. sempre està indicat en la síndrome de Marfan. Si el diàmetre de l'aorta és inferior a 40 mil·límetres, és suficient un control anual. Si hi ha risc de trencament de l’aorta, la cirurgia és inevitable.
En casos de desig urgent de nens, antecedents familiars amb divisió de l'aorta o manca simultània de tancament de la cor vàlvules (aòrtica o vàlvula mitral insuficiència), la cirurgia es pot realitzar fins i tot si l’aorta (aneurisma) fa 50 mm d’amplada. La taxa de mortalitat de la intervenció augmenta de l’1% per a les operacions previstes al 27% per a les operacions d’emergència. Per regla general, la tècnica consisteix a eliminar la part dilatada de l’aorta (operació de Bentall).
En aquest procediment, l 'aorta ascendent i el vàlvula aòrtica se substitueixen per una pròtesi “composta” amb vàlvules. Un desavantatge d’aquest procediment és la necessitat de prendre anticoagulants (anticoagulants) durant tota la vida. Per evitar-ho, s’utilitza cada vegada més la tècnica de conservació de vàlvules segons David o Yacoub, que només substitueix l’aorta per una pròtesi.
Sovint, però, la vàlvula conservada degenera amb els anys i fa necessària una segona operació. Si, en canvi, hi ha una debilitat de l’esquerra cor vàlvula (vàlvula mitral insuficiència), s’ha de substituir per una pròtesi vàlvula per evitar una dilatació de l’aorta ascendent. Aquí també hi ha una inhibició de tota la vida sang la coagulació es fa inevitable.
Si una reconstrucció del vàlvula mitral es poden prescindir d’aquests medicaments, cosa que resulta particularment beneficiosa en pacients joves. La teràpia de la dislocació de la lent sol consistir en l’eliminació quirúrgica de la lent i la provisió d’una construcció d’espectacles fortament refractiva corresponent o l’eliminació de les fibres de la lent excessives conservant la lent i la llum de l’ull. No obstant això, sovint una correcció de miopia per ajust ulleres or lents de contacte també és suficient.
A la zona del sistema esquelètic, el escoliosi de la columna vertebral, que es produeix a la meitat dels pacients, pot ser ajudat per una cotilla, especialment en nens. L’objectiu és evitar un deteriorament de la columna vertebral doblegada durant el creixement. No obstant això, no té un efecte redreçador permanent.
Si el escoliosi està per sobre dels 40 graus, s’ha de tenir en compte el redreçament quirúrgic de la columna per part d’un cirurgià ortopèdic per prevenir-lo pulmó problemes i esquena dolor. En la majoria dels casos, embut pit o la teràpia amb cofre de coloms només es realitza per motius estètics. Només en els casos més rars hi ha compressió del fitxer pulmó, cor o aorta que s’ha de corregir quirúrgicament.
En cas de peu pla, les plantilles i el calçat adequat es poden alleujar dolor i millorar la comoditat de caminar. Només poques vegades és necessària la reconstrucció quirúrgica de l'arc del peu en la síndrome de Marfan. La protrusió de l’acetàbul només s’ha de tractar en aproximadament el 5% dels adults afectats a causa del maluc dolor i mobilitat restringida i es tracta amb un artificial Articulació del maluc.
L’ús profilàctic de pressió arterial-s'ha demostrat que els medicaments que disminueixen, els beta-bloquejadors, per retardar la dilatació de l'aorta, són especialment efectius en pacients més joves i no operats amb síndrome de Marfan. En pacients grans o pacients que ja han estat tractats, no es va poder determinar cap eficàcia. Endocarditis la profilaxi, és a dir, la teràpia amb antibiòtics per prevenir la inflamació del revestiment intern del cor, s'ha de prendre en pacients de Marfan per a totes les operacions o lesions importants, ja que són particularment susceptibles a això a causa dels danys dels vasos i vàlvules cardíaques.
L’esperança de vida de la síndrome de Marfan es redueix significativament en pacients no tractats. Amb una teràpia òptima, però, es poden aconseguir fins a 60 anys de vida, sempre que es diagnostiqui la malaltia i les seves complicacions que posen en perill la vida. Tot i això, l’avaluació del pronòstic és problemàtica en pacients que no compleixen tots els criteris de malaltia. Atès que la síndrome de Marfan és un continu fenotípic que pot anar des de la síndrome de Marfan neonatal amb una esperança de vida inferior a un any fins a una forma lleu sense manifestacions externes i gairebé sense complicacions cardiovasculars, sovint és difícil avaluar amb precisió el curs temporal.
