Síndrome de Turner: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar la síndrome de Turner:

Patognomònic (indicatiu d’una malaltia).

  • Estatura curta - alçada mitjana prevista (sense tractar): 147-150 cm.
  • Hipoplàsia vaginal i uterina: desenvolupament menor de la vagina (vagina) i úter (úter).
  • Gònades de ratlla (gònades de fil): disgènesi (malformació) dels ovaris (ovaris) → fils del teixit connectiu; no a la síntesi menor (producció) d’estrògens → infertilitat (infertilitat) Nota: afecta exclusivament aquells amb la forma 45, X / 46, XY!
  • Primary amenorrea - fracàs de la menstruació (causada per ratlles de gònades).

Principals símptomes

  • Quantitat i mida pronunciades de neus benignes (benignes) (lunars).
  • Trets facials característics
    • Hipertelorisme (distància excessiva entre els ulls)
    • Entre altres coses, cara més extensa
  • Malformacions de òrgans interns, va cor i aorta (estenosi istmica aòrtica), però també ronyons i urèters (urèters).
  • Limfedema (emmagatzematge de líquid limfàtic al teixit) de les mans i de la part posterior dels peus.
  • Desenvolupament menor de característiques sexuals secundàries com la mama.
  • Pterygium colli (lateral en forma d’ala coll plecs / pell d’ala).
  • Tòrax d’escut: tòrax ampli i pla (pit) inclòs ample Nipple espaiat (distància entre els mugrons).
  • Línia de cabell profundament assentada al clatell
  • Cofre de l'embut (pectus excavatum)
  • Retard de la pubertat