Síndrome de Klinefelter: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).

  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinònims: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome d’Urban i síndrome d’Urban-Rogers-Meyer): trastorn genètic amb herència autosòmica dominant que es produeix en aproximadament 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 es produeixen naixements; característiques són, entre altres coses, un pronunciat excés de pes amb manca de sensació de sacietat, poca alçada i intel·ligència reduïda; al llarg de la vida, malalties com ara diabetis mellitus tipus 2 es produeixen a causa de obesitat.

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Hipogonadisme idiopàtic (hipogonadisme de les gònades), la causa del qual es desconeix
  • Síndrome de Kallmann (sinònim: síndrome olfactogenital): trastorn genètic que es pot produir esporàdicament, a més d’heretar-se de manera autosòmica dominant, recessiva i recessiva vinculada a l’X; complex de símptomes que consisteix en hipo- o anosmia (disminuït a absent de olor) juntament amb la hipoplàsia testicular o ovàrica (desenvolupament defectuós del testicle o ovaris, respectivament); prevalença (freqüència de la malaltia) en homes 1: 10,000 i en dones 1: 50,000.
  • Lipomatosi - aparició de múltiples lipomes (creixements de greixos).
  • Malaltia de Cushing - malaltia en què massa ACTH és produït per glàndula pituitària (glàndula pituitària); el que resulta en una major estimulació de l’escorça suprarenal amb la conseqüència d’un excés cortisol producció.

Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).

  • Osteoporosi (pèrdua òssia)
  • Escoliosi - curvatura lateral de la columna vertebral.

Neoplàsies: malalties tumorals (C00-D48)

  • Tumors testiculars no especificats

Sistema genitourinari (ronyons, tracte urinari - òrgans reproductors) (N00-N99).

Lesions, intoxicacions i altres conseqüències de causes externes (S00-T98).

  • Afecció després de la castració bilateral (eliminació de les gònades).
  • Condició després d'un trauma testicular bilateral: lesió testicular bilateral.