Què és la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament cada 750è home. És una de les malalties cromosòmiques congènites més freqüents en què els homes afectats tenen un cromosoma sexual massa. Solen tenir el cariotip 47XXY en lloc del 46XY habitual. La doble X del conjunt de cromosomes condueix a a testosterona deficiència, que continua causant símptomes típics de la síndrome de Klinefelter. Obteniu més informació sobre això.
Què causa la síndrome de Klinefelter?
La síndrome de Klinefelter no és una malaltia que es transmeti dels pares als fills. És més probable que es produeixi accidentalment a causa d'un trastorn durant meiosi. Durant això meiosi, esperma i es produeixen ous.
És important a meiosi que un cromosoma es distribueix cadascun al mascle i a la femella esperma cèl · lules. Aquest no és el cas de la síndrome de Klinefelter. Ja sigui el esperma o l’òvul té un cromosoma X addicional.
Això significa que un cromosoma sexual és massa quan es fecunda. Això també s’anomena aberració cromosòmica. El quadre clínic només es manifesta en homes, que solen tenir el cariotip 47XXY en lloc de 46XY.
La X addicional cromosomes causa a testosterona deficiència, que té més conseqüències. Una malaltia, que també es basa en un nombre alterat de cromosomes, és el Síndrome de Turner. La síndrome de Klinefelter és una malaltia cromosòmica congènita.
La causa de la malaltia és un trastorn durant la maduració dels espermatozoides i dels òvuls, també anomenada meiosi. El cromosomes no es distribueixen exactament per igual, de manera que un espermatozoide o òvul conté un cromosoma X addicional. La síndrome de Klinefelter no és una malaltia transmesa de pares a fills. Es desenvolupa per casualitat. Per tant, no és heretable ni contagiosa.
Aquests símptomes poden indicar la síndrome de Klinefelter
Els símptomes típics que es produeixen en la síndrome de Klinefelter són causats per un testosterona deficiència. Normalment resulta en l’aspecte següent: petit testicles: A la infància, un testicle no descendit sovint es veu per primera vegada, que pot ser unilateral o bilateral. Els adults amb síndrome de Klinefelter solen tenir un petit testicle.
Penis petit: a més, les persones afectades solen tenir un penis petit. La manca d’esperma també pot provocar esterilitat.
- Testicle petit: sovint un testicle no descendit ocorre primer a la infància, que pot ser unilateral o bilateral.
Els adults amb síndrome de Klinefelter solen tenir un petit testicle.
- Penis petit: a més, les persones afectades solen tenir un penis petit. La manca d’esperma també pot provocar esterilitat.
Alteració de la massa muscular i grassa: la testosterona dóna suport al creixement muscular. En la síndrome de Klinefelter, els nivells baixos de testosterona redueixen la massa muscular en favor de la massa grassa.
Els afectats tenen un augment del dipòsit de greix i solen ser-ho excés de pes. Creixement elevat: a causa de la manca de testosterona, el creixement articulacions tancar-se més tard, cosa que comporta un creixement de la longitud augmentat. Les persones afectades tenen una mida superior a la mitjana.
- Alteració de la massa muscular i grassa: la testosterona dóna suport al creixement muscular. En la síndrome de Klinefelter, els nivells baixos de testosterona redueixen la massa muscular en favor de la massa grassa. Els afectats tenen un augment del dipòsit de greix i solen ser-ho excés de pes.
- Creixement elevat: a causa de la manca de testosterona, el creixement articulacions tancar-se més tard, cosa que comporta un creixement de la longitud augmentat
Els afectats tenen una mida superior a la mitjana.
- Aquests són els símptomes de l’ADHS
- Problemes a l’escola
Les persones afectades solen tenir un testicle no descendit, una petita debilitat muscular i de les extremitats ja en la infància. El desenvolupament de la parla sol retardar-se. Aprenentatge i es poden produir dificultats de lectura en nens de l’escola.
A l’adolescència sol aparèixer un retard en l’aparició de la pubertat, el creixement mamari i un fort creixement de la longitud. Els adults també poden tenir problemes d’erecció i impotència. Si no es tracta, també pot conduir al desenvolupament de excés de pes amb el desenvolupament de diabetis mellitus 2 i malalties vasculars. El diagnòstic de la síndrome de Klinefelter es pot fer a l'úter examinant el líquid amniòtic o prenent una mostra del la placenta.A continuació, el diagnòstic es pot fer mitjançant un sang mostra, en què s’examina el conjunt de cromosomes. No obstant això, això requereix una experiència genètica humana.
