Sinònims en un sentit més ampli
Mèdic: Myospasia impulsiva
- Síndrome de Gilles de la Tourette
- Malaltia / trastorn de Tourette
- Malaltia generalitzada del tic amb tics motors i vocals
La síndrome de Tourette és un trastorn neurològic-psiquiàtric caracteritzat per múscul (motor) i lingüístic (vocal) tics, que no necessàriament es produeixen simultàniament. La síndrome de Tourette sol associar-se a trastorns del comportament. tics són moviments o sorolls i sons simples o complexos, emergents sobtadament, de curta durada, involuntaris o semi-autònoms.
La incidència de la síndrome de Tourette en la població general se situa entre el 0.03% i l’1.6%, tot i que també hi ha estudis amb valors entre el 0.4% i el 3.8%. Això suggereix que la incidència de la malaltia varia entre les diferents poblacions. La síndrome de Tourette, per exemple, sembla que es produeix significativament menys freqüentment entre els afroamericans i gairebé mai es troba a la població africana subsahariana.
No obstant això, la síndrome de Tourette es troba en totes les cultures, encara que amb freqüències diferents. En general, però, es pot dir que aproximadament l’1% de tots els joves del món estan afectats. A Alemanya, afecta el 0.2% - l’1.5% de la població total, amb els homes tres vegades més freqüentment que les dones.
història
La malaltia va ser mencionada per primera vegada a la literatura mèdica el 1825 per Jean Itard, un metge i educador francès (1774-1838). Va descriure el comportament evident de la marquesa de Dampierre, que havia tingut una veu complexa tics des que tenia 7 anys, que incloïa moviments estranys, sons estranys i enunciats sovint obscens. A causa d’aquest comportament, es va haver de retirar de la vida pública i va morir sola als 86 anys.
El nom de síndrome de Tourette es remunta al neuròleg francès George Gilles de la Tourette, que 60 anys després va publicar un estudi sobre la marquesa de Dampierre i altres vuit pacients que patien tics similars. L'estudi es va publicar sota el títol: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée per l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 i 158-200" El doctor Tourette va descriure el nervi trastorn com a “Maledie des Tics. “També es diu que Mozart i André Malraux patien la síndrome de Tourette.
No es coneix la causa de la síndrome de Tourette. Tanmateix, se suposa que hi ha trastorns funcionals a la zona del cervell sistemes, com el ganglis basals, que tenen la substància missatger (transmissor) dopamina. Els transmissors són substàncies que serveixen per transmetre senyals a la xarxa cervell i són excessivament actius en el cas de la síndrome de Tourette.
La tesi es recolza en el fet que els opositors a dopamina (antagonistes de la dopamina) redueixen els tics, mentre que les substàncies que imiten l’acció de la dopamina (dopamimètics) i, per tant, augmenten l’efecte dopamina, així com substàncies com les anfetamines, desencadenen tics. A més, el nombre de llocs d 'acoblament (receptors) per a dopamina (Receptor D2) correspon al grau de gravetat de la malaltia. A més, trastorns en els sistemes en què serotonina és present com a substància missatger que també se suposa que és la causa.
També se suposa que la síndrome de Tourette és una malaltia hereditària. En el 60% dels pacients, es poden detectar tics en membres de la família, de manera que hi ha l'anomenat "historial familiar positiu". El procés hereditari és probablement dominant o fins i tot semi-dominant, és a dir, només un dels pares ha de tenir el gen malalt perquè el seu fill també pugui patir tics o síndrome de Tourette.
Per tant, un pacient de Tourette hereta el gen malalt amb una probabilitat del 50%. No obstant això, la gravetat de la malaltia pot variar molt, de manera que la malaltia no necessàriament ha de tenir una imatge completa de la síndrome de Tourette, sinó que també pot contenir només tics lleus. Per exemple, l’expressió depèn de si el gen malalt es va heretar de la mare o del pare (impressió genòmica).
En general, es pot dir que les dones es veuen afectades menys sovint i menys greument que els homes. Encara no s'ha trobat la ubicació exacta del gen afectat. També s’han observat tics quan s’anomenen supressors de nervis (neurolèptics) i drogues per epilèpsia (medicaments antiepilèptics) es deixen de tenir.
Els símptomes són els tics motors i vocals ja esmentats, que poden incloure: Separeig dels coll i cara, disminució del control dels impulsos, compulsió de netejar la gola, emissió repetida d’expressions obscenes i agressives (coprolàlia), moviments indecents com moviments de masturbació (copràxia), repetició de sons o paraules que s’acaben d’escoltar (ecolàlia), repetició de moviments coordinats que s’acaben de veure (ecopràxia) i repetició de síl·labes (palilalia). Els tics motors poden ser tan pronunciats que els moviments voluntaris normals de les mans són impossibles. Al voltant del 10% dels pacients pateixen els anomenats inquiets cama síndrome, que provoca moviments involuntaris de les cames.
A més, hi ha certs símptomes concomitants de la síndrome de Tourette, però no necessàriament formen part del quadre clínic. Es tracta de parla no fluida, trastorn d’hiperactivitat a infància, trastorn per dèficit d’atenció, comportament compulsiu com comptar o tocar, comportament autodestructiu com colpejar deliberadament el cap, o altres anomalies del comportament. Separeig al coll i l'àrea de la cara també inclou contraccions de les parpelles, però les causes són molt diverses i no poden ser causades exclusivament per la síndrome de Tourette: contracció parpella Els primers símptomes de la síndrome de Tourette solen aparèixer entre el 2n i el 15è any de vida i poques vegades després del 20è any.
Els tics motors són els símptomes inicials; aproximadament el 50% desenvolupa tics motors complexos, és a dir, tics que impliquen diverses regions musculars, com aplaudir. Fins a un 35% dels casos es produeixen ecolàlia i en un 60% coprolàlia. En molts pacients, els símptomes disminueixen completament (remissió) o almenys milloren considerablement.
Sovint, els pacients amb la malaltia de Tourette també tenen un trastorn obsessiu-compulsiu o tenen dèficit d’atenció i hiperactivitat quan eren nens. Perquè un trastorn es pugui diagnosticar com a síndrome de Tourette, ha de complir els criteris diagnòstics següents segons el Manual de diagnòstic i estadística dels trastorns mentals (American Psychiatric Association 1987):
- Diversos tics motors i un o més tics vocals a la vegada durant el curs de la malaltia, però no necessàriament simultàniament
- Ocurrència múltiple de tics durant el dia, pràcticament tots els dies o recurrents en un període superior a un any
- Canvis regulars en el nombre, freqüència i tipus de tics, així com en la regió corporal en què es produeixen i el canvi de curs dels símptomes
- Es produeix abans dels 21 anys
Així, coprolàlia, copropràxia, ecolàlia, ecopràxia i palilàlia, que probablement són els símptomes més notables i notables per al profà, no són necessàriament rellevants per al diagnòstic de la síndrome de Tourette. El diagnòstic es fa interrogant (anamnesi) el pacient i observant els símptomes durant un període de temps més llarg per tal de determinar la gravetat de la malaltia.
Això es fa mitjançant qüestionaris i escales d'estimació que s'han desenvolupat especialment per al diagnòstic fiable de la síndrome de Tourette. També és important avaluar el propi i el familiar del pacient historial mèdic. Tot i això, no hi ha cap examen específic, ni de laboratori ni d'imatges.
Tanmateix, una mesura del cervell es poden utilitzar ones (electroencefalograma, EEG) i un mètode per produir imatges en secció virtuals (tomografia per ordinador amb emissió de fotons individuals, SPECT) del cervell per distingir la síndrome de Tourette d'altres malalties. L'SPECT mostra una unió reduïda de la dopamina als receptors D2 en fases avançades de la malaltia. Si la causa és una reacció autoimmune, segur anticossos es pot detectar.
Els tics motors, que són una part integral de la síndrome de Tourette, s’han de distingir dels contraccions musculars involuntàries ràpides (mioclònia) i dels trastorns del moviment (distonia). Els tics es poden suprimir durant un determinat període de temps, però els mioclonis no es poden suprimir en absolut i la distonia només es pot suprimir fins a un cert grau. A més, els tics s’acompanyen d’una parestèsia anterior que desencadena el moviment real.
Aquest component sensorial és la diferència essencial respecte a altres trastorns del moviment. Els estudis genètics han demostrat que hi ha una connexió entre la síndrome de Tourette, els tics crònics i els trastorns obsessiu-compulsius. Aquesta estreta connexió entre les malalties és important en la teràpia, ja que els pacients de Tourette solen ser més afectats pel trastorn psiquiàtric que pels tics motors o vocals. Tot i això, també hi ha pacients que, amb el pas del temps, aprenen a manejar els seus tics ells mateixos i, per tant, no requereixen tractament psicoterapèutic ni farmacològic.
Tot i això, sempre és important educar l’entorn social del pacient sobre la malaltia, de manera que l’acceptació sigui més gran i es previngui l’aïllament dels pacients. La teràpia de la síndrome de Tourette només es pot dur a terme simptomàticament, és a dir, només es tracten els símptomes, és a dir, els tics, però la causa sol ser inexplicable i no es pot tractar.
Sovint a teràpia conductual és útil, en què el pacient ha d’aprendre a dominar els tics a la vida quotidiana. Per exemple, es tornen més febles en concentrar-se en una cosa o en una acció, però es tornen més forts sota l’estrès. Normalment, la teràpia farmacològica només s’utilitza si els tics són tan aterridors per al medi ambient que el pacient és massa restringit o en el cas de tics agressius dirigits contra el propi pacient o altres persones.
Els medicaments reductors de tic més eficaços són neurolèptics com l’haloperidol, el pimozida i la flufenazina, l’efecte dels quals es deu a la influència dels receptors de dopamina. No obstant això, els beneficis de la teràpia s'han de ponderar contra els possibles efectes secundaris dels medicaments. L'ús de neurolèptics comporta fatiga i una motivació reduïda, cosa que resulta especialment problemàtica en els escolars. A més, els neurolèptics comporten el risc d’una alteració del moviment coordinació (discinesia), motiu pel qual només s’han de prescriure en casos greus. clonidina, tiapride i sulpirida tenen menys efectes secundaris, però no són tan efectius.
