La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn genètic extremadament rar. La síndrome de Sensenbrenner es caracteritza per diversos defectes anatòmics i funcionals. Actualment, es coneixen menys de 20 casos de síndrome de Sensenbrenner. El 1975 es va fer una primera descripció de la síndrome de Sensenbrenner.
Què és la síndrome de Sensenbrenner?
La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn heretat, amb un mode d’herència autosòmic recessiu. Actualment, la comunitat mèdica coneix només unes 20 persones amb síndrome de Sensenbrenner. La síndrome de Sensenbrenner es manifesta per anomalies esquelètiques, com ara una caixa toràcica reduïda, clinodactília, sindactília i braquidactília. A més, a la síndrome de Sensenbrenner hi ha defectes ectodèrmics, com ara malformacions de les dents com la hipodòncia, la microdòncia o el taurodontisme. El cabell de les persones que pateixen de la síndrome de Sensenbrenner sovint es redueix, i les anomalies dels dits i les ungles també són habituals. Alguns pacients amb síndrome de Sensenbrenner pateixen hipotelorisme i anomalies de la part inferior llavi. En molts casos, les persones es desenvolupen cròniques ronyó debilitat com a resultat de la síndrome de Sensenbrenner, que de vegades condueix a la fallida de l’òrgan. Ronyó el fracàs resulta de la nefronoftisi i sol produir-se entre els dos i els sis anys. En alguns casos, el fitxer fetge també es veu deteriorat en el seu funcionament com a resultat de la síndrome de Sensenbrenner. A més, molts pacients amb síndrome de Sensenbrenner pateixen infeccions recurrents als pulmons i presenten malformacions cor. Malformacions dels ulls, com ara Nistagme or miopia, també apareixen amb més freqüència.
Causes
Les causes del desenvolupament de la síndrome de Sensenbrenner es troben en defectes genètics. En aquest cas, es produeixen mutacions en determinats gens. Fins ara, la investigació mèdica ha identificat tres gens que són responsables del desenvolupament de la síndrome de Sensenbrenner. Bàsicament, la síndrome de Sensenbrenner té un patró d’herència autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de Sensenbrenner són variats i es manifesten, d’una banda, en anomalies de l’esquelet i, de l’altra, en disfuncions dels òrgans. Per tant, el creixement físic dels pacients que pateixen la síndrome de Sensenbrenner es desaccelera fins i tot abans del naixement. El creixement retard continua postnatal, de manera que la majoria de les persones afectades per la síndrome de Sensenbrenner no arriben a l'alçada mitjana. Les malformacions esquelètiques són evidents, per exemple, a la zona de les mans i els dits. Per tant, els pacients solen presentar braquidactília o síndactilia. A més, molts individus afectats pateixen un tòrax estret i una microcefàlia. Les dents també presenten anomalies típiques com a conseqüència de la síndrome de Sensenbrenner, causades per trastorns de l’ectoderma. Per tant, els pacients solen tenir dents reduïdes o amb formes inusuals. El cabell de les persones amb síndrome de Sensenbrenner sol ser fina i escassa. Creix lentament i poc i té pocs pigments, de manera que sovint és de color ros clar. El les ungles de les persones que pateixen la síndrome de Sensenbrenner solen deformar-se. A més, els individus afectats solen patir hipohidrosi i malformacions de la cor. Els ulls també es veuen afectats per defectes i limitacions funcionals. Els afectats per la síndrome de Sensenbrenner solen ser fotofòbics i es desenvolupen fetge fibrosi. A més, els pacients pateixen crònica ronyó fracàs a causa de la síndrome de Sensenbrenner. El més important és que pot afectar les funcions dels òrgans lead fins a la mort prematura de persones amb síndrome de Sensenbrenner.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Sensenbrenner es fa millor en un centre especialitzat en malalties hereditàries rares, ja que la malaltia és poc coneguda. La història es pren generalment amb els tutors i amb el pacient recent nascut, perquè la síndrome de Sensenbrenner és evident immediatament després del naixement en la majoria dels casos. L'examen clínic es basa en exàmens visuals i tècniques d'imatge de l'esquelet i òrgans interns. Ultrasò i Radiografia per exemple, s’utilitzen tècniques amb aquest propòsit. A més, anàlisis de sang i l'orina tenen un paper important en el diagnòstic de la síndrome de Sensenbrenner. A més, l'especialista sol realitzar exàmens histològics de la fetge i el ronyó per treure conclusions sobre les funcions dels òrgans. Els ulls també són objecte dels corresponents exàmens per detectar defectes i disfuncions. A la diagnòstic diferencial, el metge exclou la síndrome de Jeune i la síndrome d'Ellis-van-Creveld. Ambdós trastorns s’assemblen fins a cert punt a la síndrome de Sensenbrenner, de manera que és possible una confusió evitable a causa d’un diagnòstic prematur.
complicacions
La síndrome de Sensenbrenner té un impacte molt negatiu sobre la qualitat de vida i la rutina diària de l’afectat. Els pacients pateixen diverses deformitats i limitacions en el procés i en la seva vida, cosa que els fa dependre de l'ajuda d'altres persones. En primer lloc, hi ha retards en el creixement i també en el desenvolupament. Aquests poden anar acompanyats de mental retard i poca alçada. Això, sobretot, a l’adolescència lead a l'assetjament o a les burles. De la mateixa manera, les dents i els dits dels peus sovint es redueixen de mida o es deformen d’una altra manera. També es poden produir malformacions a la cor amb aquesta síndrome, de manera que, en el pitjor dels casos, les persones afectades també poden morir per mort sobtada cardíaca. A causa de la síndrome de Sensenbrenner, els ronyons també estan danyats, de manera que insuficiència renal es pot produir. En la majoria dels casos, l’esperança de vida dels afectats es redueix significativament. El tractament de la síndrome no sol passar lead a complicacions. Tanmateix, la síndrome només es pot tractar simptomàticament, de manera que no hi ha un curs completament positiu de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Sensenbrenner sempre requereix tractament. Com més aviat es detecti la síndrome de Sensenbrenner, millor serà el pronòstic d'aquesta malaltia. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix un creixement molt retardat. També hi ha diverses malformacions de l’esquelet, que en la majoria dels casos es poden reconèixer fàcilment amb els ulls. Les mans i els peus també es veuen afectats per aquestes malformacions. Per tant, si es produeixen aquests símptomes, cal consultar en qualsevol cas un metge. Sobretot, els pares han de prestar atenció a aquests símptomes i visitar un metge amb el seu fill. A més, les restriccions de moviment o queixes visuals també apunten a la síndrome de Sensenbrenner. Si la síndrome en si no es tracta, també pot provocar insuficiència renal, que en el pitjor dels casos condueix a la mort de la persona afectada. El metge pot diagnosticar la síndrome de Sensenbrenner. No obstant això, un tractament addicional depèn de l’extensió dels símptomes i després el realitza un especialista.
Tractament i teràpia
El tractament de les causes no és pràctic per a la síndrome sensenbrenner. En canvi, els metges tracten els símptomes de la síndrome de Sensenbrenner, com ara corregint les deformitats de l’esquelet. A causa de la debilitat renal, diàlisi és necessari en molts pacients. Pot ser necessari trasplantar el ronyó si l’òrgan ha fallat. El pronòstic de la síndrome de Sensenbrenner depèn principalment de la gravetat de la disfunció dels òrgans. L’atenció se centra en la funció dels ronyons, el cor i els pulmons. Això es deu al fet que les deficiències funcionals corresponents representen una amenaça aguda per a la vida de les persones que pateixen la síndrome de Sensenbrenner. Respecte a la rara ocurrència de la malaltia i al petit nombre de casos observats fins ara, no són possibles afirmacions precises sobre la probabilitat de supervivència i el pronòstic de la síndrome de Sensenbrenner.
Prevenció
La síndrome de Sensenbrenner es desenvolupa com a resultat de mutacions genètiques sobre les quals no hi ha control. En alguns casos, és possible el diagnòstic prenatal de la síndrome de Sensenbrenner. En principi, les famílies amb casos de síndrome de Sensenbrenner tenen dret assessorament genètic, que és particularment útil en la planificació familiar.
Seguiment
En la majoria dels casos, el mesures i les opcions d’atenció directa directa a la síndrome de Sensenbrenner són significativament limitades o, en alguns casos, ni tan sols estan disponibles per a la persona afectada. Per aquest motiu, el pacient ha de consultar un metge el més aviat possible per evitar l’aparició d’altres símptomes i complicacions. De la mateixa manera, si la persona afectada vol tenir fills, en qualsevol cas hauria de sotmetre's a proves genètiques i assessorament per evitar que es repeteixi aquesta síndrome, ja que es tracta d'una malaltia genètica que normalment no es pot curar completament. Durant el tractament, la majoria dels pacients depenen regularment diàlisi. En molts casos, el suport de familiars i amics també és molt important, cosa que pot impedir el desenvolupament de depressió i altres trastorns psicològics. El contacte amb altres pacients amb la malaltia pot resultar molt útil i, per tant, també facilita la vida i la rutina diària de la persona afectada. Tanmateix, l’evolució posterior d’aquesta síndrome depèn molt de la manifestació exacta, de manera que no es pot fer una predicció general al respecte. Possiblement, la síndrome de Sensenbrenner també redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen la síndrome genètica de Sensenbrenner tenen grans dificultats en la vida quotidiana. Els símptomes típics com trastorns visuals, problemes renals i infeccions respiratòries freqüents tenen un impacte molt negatiu sobre la qualitat de vida. En la majoria dels casos, els pacients moren infància. Per aquest motiu, es recomana el diagnòstic prenatal. Les famílies en què ja ha aparegut el defecte genètic rar haurien de buscar-ne l’adequada assessorament genètic. A la vida quotidiana, regular diàlisi les cites són inevitables a causa de insuficiència renal. A més, els pares de nens amb la malaltia poden obtenir informació sobre possibles correccions de les malformacions existents. Els pacients han de ser tractats amb molta cura i requereixen una atenció especial. Un enfocament amorós pot alleujar una mica el patiment. Per als pares, hi ha suport dels metges i de les clíniques. No obstant això, atès que la malaltia és extremadament rara, no hi ha grups d’autoajuda. En les sessions psicoterapèutiques, a través de l’assessorament d’experts mèdics i també a través d’altres contactes socials, els afectats reben almenys algun suport. El contacte estret entre membres de la família també té un paper molt important. D’aquesta manera, els pares i els nens amb la malaltia se senten menys marginats.
