Com s'ha esmentat anteriorment, Síndrome de Marfan és un trastorn genètic. Una alteració (mutació) del gen de la fibril·lina-1 (FBN-1) provoca un defecte a les microfibrilles (component estructural de teixit connectiu) i el debilitament de les fibres elàstiques, que es manifesta principalment en els sistemes d'òrgans del cor, esquelet, ull i d'un sol ús i multiús.. L'herència autosòmica dominant significa que hi ha implicat un cromosoma autosòmic, és a dir, no vinculat al sexe.
El conjunt de cromosomes humans consta de 23 parells de cromosomes. D’aquests, 22 parells són autosomes (el cromosoma 1-22) i 1 parella és sexual cromosomes (X i Y). Dominant significa un canvi genètic (mutació) en un gen en un dels dos cromosomes d'un parell de cromosomes condueix a la malaltia, encara que l'altre no està patològicament alterat.
Si un dels pares es veu afectat per la malaltia, hi ha un 50% de probabilitats que el nen també caigui malalt. La gravetat de la malaltia és molt variable i pot variar des de neonats greus Síndrome de Marfan, que presenta símptomes considerables fins i tot en néixer, fins a una malaltia sense símptomes. Però, fins i tot si cap dels dos pares no està afectat per la malaltia, Síndrome de Marfan pot ocórrer en un nen.
Això es deu a noves mutacions, és a dir, canvis espontanis en el gen de la fibril·lina, que són la causa de la malaltia en el 25% dels casos. Des del teixit connectiu en tot el cos es veu afectada per aquesta malaltia, els símptomes de la síndrome de Marfan varien d'un individu a un altre. Els símptomes més freqüents i notables són la gran longitud del cos, les extremitats excessives, els canvis d’agudesa visual, cor defectes de les vàlvules i canvis patològics en el gran sang d'un sol ús i multiús.. Per obtenir més informació, consulteu els criteris de Gent Nosology sota el tema Diagnòstic de la síndrome de Marfan.
