La síndrome de Sotos és un trastorn genètic rar. Es caracteritza per un creixement corporal accelerat i un desenvolupament del llenguatge i del motor una mica retardat infància. A l'edat adulta, els símptomes típics gairebé no es noten.
Què és la síndrome de Sotos?
La síndrome de Sotos representa una síndrome de malformació rara que es produeix esporàdicament. En aquest condició, accelerat el creixement amb desproporcionats crani la circumferència (macrocefàlia) i l'edat òssia avançada (accelerada) es produeix a partir del prenatal. El desenvolupament motor, cognitiu i del llenguatge es desaccelera. A l'edat adulta, sovint es desenvolupa una intel·ligència normal i els símptomes físics típics esdevenen poc visibles. La síndrome de Sotos va ser descrita per primera vegada el 1964 per l'endocrinòleg nord-americà Dr. Juan F. Sotos. Va identificar els símptomes típics de la malaltia en cinc nens. Mentrestant, s’han descrit més de 200 casos. La malaltia és molt rara. La seva freqüència és d'aproximadament 1 de cada 14,000 nounats. No hi ha antecedents familiars de la malaltia. La malaltia es produeix esporàdicament i sol ser una nova mutació. La síndrome de Sotos també es coneix com gigantisme cerebral.
Causes
La causa de la síndrome de Sotos en la majoria dels casos és una mutació puntual en el NSD1 general al cromosoma 5, amb aproximadament un 10 per cent dels casos que són una deleció d’aquest gen. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. Normalment es presenta com una nova mutació (de novo). El corresponent general codifica una histona metiltransferasa que participa en la regulació de la transcripció. Els descendents d’individus afectats poden heretar el 50% de la malaltia segons el mode d’herència autosòmic dominant. El risc de recurrència de la síndrome de Sotos és inferior a l’XNUMX% en pares sans.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Sotos es caracteritza per un creixement excessiu en infància. El creixement accelerat ja s’observa prenatalment, de manera que el part sovint s’ha d’induir prematurament. El creixement ossi també s’accelera. L’edat òssia biològica és superior a l’edat cronològica. El rostre adquireix una forma característica. és llarg i estret, amb un front ample i abovedat i una línia de pèl del front alta, així com una barbeta punxeguda. Es desenvolupa una anomalia cranial amb una distància més gran entre els ulls i un pont eixamplat del nas (hipertelorisme). El paladar és alt i punxegut i es produeix una erupció precoç de les dents. La longitud del cos és excessiva amb una gran cap circumferència. Aquests símptomes són molt típics i suggereixen un diagnòstic de la síndrome de Sotos al principi. No obstant això, també hi ha símptomes no constants que es produeixen en diferents graus en individus afectats. Així, cor defectes, escoliosi, malformacions del tracte urogenital, augment del tendó reflex o es poden produir convulsions. El risc de diversos tumors sovint augmenta. El desenvolupament motor i cognitiu es retarda en diversos graus de pacient a pacient. Els retards en el desenvolupament són freqüents en motricitat fina i gruixuda. Hi ha problemes amb coordinació de moviment i concentració. Aprenentatge parlar també es retarda, amb una major comprensió de la parla. Tot i això, es poden aconseguir totes les fites del desenvolupament malgrat el desenvolupament lent. Els nens amb síndrome de Sotos tenen quocients d’intel·ligència molt diferents. Mental retard no és típic del trastorn, però es pot produir. El comportament dels nens tampoc sovint és evident. No obstant això, en casos individuals, s’han informat de rabietes i comportaments agressius, problemes de son, baix contacte social i conductes obsessiu-compulsives. No està clar fins a quin punt aquests trastorns de la personalitat estan relacionats amb la síndrome de Sotos. També es pot concebre que sigui el resultat d’una possible exclusió. Potser alguns cuidadors sobreestimen la independència dels nens a causa de l’accelerat creixement corporal. Això pot crear el perill de demandes excessives i lead a un comportament agressiu per part dels nens. No obstant això, també poden sorgir algunes dificultats durant el desenvolupament dels nens. Per exemple, rampes, convulsions febrils, neonatal icterícia, dificultats de succió per beure i respiració problemes i freqüents a la part superior vies respiratòries les infeccions són freqüents en els nounats. A causa de l'edat òssia avançada de la síndrome de Sotos, l'aparició de la pubertat també és prematura.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Fins i tot els símptomes característics del creixement corporal accelerat ràpidament lead el metge per fer un diagnòstic provisional de la síndrome de Sotos. S’han d’excloure els diagnòstics diferencials de la síndrome de Sotos, com la síndrome de Weaver, la síndrome de Beckwith-Wiedemann, la síndrome de X fràgil, la síndrome de Simpson-Golabi-Behmel o la síndrome de supressió 22qter. A més, el NSD1 general es pot provar una mutació gènica.
complicacions
A causa de la síndrome de Sotos, els nens afectats pateixen un desenvolupament endarrerit significativament. Aquesta queixa també pot tenir un impacte molt negatiu en l'edat adulta, causant símptomes fins i tot en edats avançades. Per regla general, els pacients també depenen de l’ajuda permanent de pares o familiars. Pateixen cor defectes i sovint per convulsions. Mental retard també es produeix, de manera que els afectats pateixen problemes amb coordinació i pensar. De la mateixa manera, es produeixen rabietes o comportaments agressius generals. Els nens afectats també pateixen problemes de son i, en conseqüència, són molt irritables. A causa dels problemes respiratoris, moltes activitats o activitats esportives no són fàcilment possibles per als afectats, cosa que comporta restriccions importants en la vida quotidiana. El vies respiratòries es veu freqüentment afectada per infeccions i inflamacions. El tractament de la síndrome de Sotos és purament simptomàtic i no sol estar associat a complicacions. No obstant això, aquesta síndrome es tradueix en una reducció de l'esperança de vida del pacient. A causa de diversos mesures això s'hauria de prendre, sobretot a principis infància, moltes queixes quotidianes es poden alleujar.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la síndrome de Sotos, el tractament mèdic d’un metge sempre és necessari. En aquest cas, no hi pot haver una cura independent, de manera que el pacient sempre depèn del tractament d'un metge. Només la detecció precoç de la síndrome pot prevenir noves complicacions. Com que és una malaltia genètica, no es pot tractar completament ni causalment. Cal consultar un metge per trobar la síndrome de Sotos si la persona afectada pateix un creixement accelerat significativament. En aquest cas, les parts del cos també són excessivament grans, cosa que normalment es pot veure directament amb l’ull. A més, cor problemes o greus rampes sovint indiquen la síndrome de Sotos. També els tumors o un fort handicap mental poden apuntar a la síndrome de Sotos i sempre han de ser examinats per un metge. No és estrany que els afectats presentin també conductes agressives o altres trastorns mentals. Als primers signes de la síndrome de Sotos, normalment es pot consultar amb un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional depèn dels símptomes exactes i el realitza un especialista.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la síndrome de Sotos no és possible. El tractament multidisciplinari dels pacients des del principi és important. Tot i això, només es poden realitzar teràpies simptomàtiques. Ja en la infància, segons les complicacions, les fototeràpies per icterícia, tractament de les dificultats per beure i control de sang glucosa nivells respecte al possible hipoglucèmia són necessaris. Les revisions generals pediàtriques haurien de detectar complicacions com escoliosi or convulsions febrils per tal d’iniciar teràpies el més aviat possible. A causa dels retards en el desenvolupament, suport precoç mesures s'ha de dur a terme amb l 'ajuda de teràpia Ocupacional, logopèdia, intervenció primerenca o música teràpia. Tot el suport mesures s’ha de planificar en funció de l’etapa de desenvolupament del nen. El pronòstic de la malaltia és bo. A l'edat adulta, la síndrome de Sotos sol assolir un nivell de desenvolupament normal amb un suport adequat. Els símptomes físics també esdevenen discrets.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Sotos no és possible. És un trastorn genètic que sol produir-se esporàdicament. Tanmateix, com que la síndrome de Sotos s’hereta de manera autosòmica dominant, els fills d’un pare o mare amb la malaltia es poden veure afectats en el 50% dels casos.
Aftercarecare
Com a regla general, hi ha molt poques mesures especials o opcions directes d’atenció postratura o opcions d’atenció posterior disponibles per a la persona afectada amb la síndrome de Sotos, de manera que l’afectat hauria d’aconsellar-se idealment a un metge molt aviat en aquesta malaltia per evitar l’aparició d’altres queixes i complicacions . Tampoc hi ha una cura completa, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Per aquest motiu, si la persona afectada vol tenir fills, hauria de fer-se definitivament un examen genètic i assessorament per evitar que la síndrome de Sotos es repeteixi en els descendents. Com que no existeix una cura independent, la persona afectada hauria de consultar un metge sobre els primers símptomes i signes de la malaltia. Les persones afectades depenen de diferents teràpies, mitjançant les quals es poden limitar les queixes. De vegades, l’ajut i la cura de la pròpia família són molt importants i útils i poden ajudar a prevenir el desenvolupament de depressió i altres queixes físiques. Com a regla general, el contacte amb altres persones que pateixen la síndrome de Sotos també és molt útil, ja que sovint condueix a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Als pacients diagnosticats de síndrome de Sotos se’ls ha d’aconsellar que, amb l’edat avançada, algunes queixes normalment es regulen de nou. En particular, el creixement accelerat no sol presentar alteracions en l’adolescència o, com a molt tard, en la vida adulta. Per tant, els nens han d’estar plenament informats sobre els símptomes de la malaltia. A més, les persones de l'entorn social proper també haurien de ser informades sobre health trastorn, així com el desenvolupament posterior. Aquest procediment evita situacions desagradables i pot ser molt útil per al nen per afrontar la malaltia a la vida quotidiana. Com que hi ha problemes de moviment, també és aconsellable que els pares practiquin habilitats motores amb el nen diàriament. Tot i que el pla de tractament preveu mesures fisioterapèutiques, l’entrenament específic també s’ha de dur a terme de forma independent i sota la pròpia responsabilitat de la vida quotidiana. Això millora la mobilitat i dóna suport al benestar. En el tracte amb el pacient, la calma i la sobirania són particularment importants. Els problemes de comportament poden ser molt estressants per a tots els interessats. El temps de descans regular ajuda especialment els tutors a fer front millor a les adversitats. Atès que un gran nombre d’afectats depenen del suport del seu entorn social per a la resta de la seva vida, s’hauria d’establir l’estabilitat social aviat.
