Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

La malaltia múscul-ull-cervell (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu dels músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma de malaltia múscul-ull-cervell és incurable i condueix a la mort durant la infància o l'adolescència. Què és la malaltia múscul-ull-cervell? ... Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

Asfíxia Neonatorum

Asphyxia neonatorum ("sense pols del nounat") és una falta d'oxigen per al nounat. Els sinònims que s’utilitzen són asfíxia peripart, asfíxia neonatal o asfíxia al naixement. La manca d’oxigen provoca insuficiència respiratòria, provocant un col·lapse circulatori. Què és l’asfíxia neonatorum? El nounat respon a un subministrament deficient d’oxigen amb depressió respiratòria. La sang també porta ... Asfíxia Neonatorum

Adenoides: causes, símptomes i tractament

Les adenoides o vegetacions adenoides són l'engrandiment dels adenoides de la gola. Són un problema típic de la infància i poden provocar diversos trastorns de salut. No és estrany que els adenoides requereixin una extirpació quirúrgica. Què són els adenoides? L’anell d’adenoides faríngies de Waldeyer consisteix en l’amígdala lingual, l’amígdala palatina i l’amígdala faríngia. Adenoides ... Adenoides: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Johanson-Blizzard és el nom que rep una malaltia hereditària poc freqüent. Les persones afectades pateixen anomalies del desenvolupament del pàncrees, del cuir cabellut i del nas. Què és la síndrome de Johanson-Blizzard? La síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) és un trastorn heretat rar que a vegades pot ser mortal. La síndrome també es considera displàsia ectodèrmica i es classifica com a pancreàtica ... Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Les distrogliccanopaties es troben entre les distròfies musculars hereditàries. Són un grup de trastorns musculars amb símptomes variables, però tots sorgeixen de trastorns de glicosilacions específiques. Actualment no hi ha tractaments causals per a cap de les distrogliccanopaties. Què són les distroglicanopaties? Les distrogliccanopaties representen distròfies musculars hereditàries basades en trastorns metabòlics de les reaccions de glicosilació. Són molt rars ... Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield representa una forma de displàsia esquelètica determinada genèticament. Es caracteritza per calcificacions de peus i mans i anomalies facials. És una malaltia lleu del tipus de condrodisplàsia. Què és la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield? La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield és una de les condrodisplàsies caracteritzada per canvis en el teixit del cartílag. ... Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

Síndrome adrenogenital: causes, símptomes i tractament

El síndrome adrenogenital es coneix com a "trastorn congènit androgenital associat a una deficiència enzimàtica" segons el número de catàleg E25.0 de l'OMS. Es produeix per trastorns en la síntesi d’hormones a l’escorça suprarenal i provoca una deficiència de cortisol a l’organisme. Què és la síndrome adrenogenital? La síndrome adrenogenital és causada per trastorns a ... Síndrome adrenogenital: causes, símptomes i tractament

Estenosi de l’istme aòrtic: causes, símptomes i tractament

L’estenosi istmica aòrtica és un defecte cardíac congènit. Implica un estrenyiment de l’aorta. Què és l'estenosi istmica aòrtica? L’estenosi istmica aòrtica (coarctatio aortae) és el segon tipus de defecte cardíac congènit més freqüent. En aquest cas, es produeix un estrenyiment luminal de l’aorta (artèria principal) a la regió de l’istme aòrtic (istme ... Estenosi de l’istme aòrtic: causes, símptomes i tractament

Trastorns de la regulació: causes, símptomes i tractament

Aproximadament un de cada deu nadons plora excessivament i violentament durant els primers tres mesos de vida. Si el lactant presenta un trastorn de regulació, els pares necessiten, en tot cas, una gran quantitat de nervis, perseverança i calma interior. Un terme obsolet per a aquest trastorn és el còlic de tres mesos. Què són els trastorns de regulació? Nens que ... Trastorns de la regulació: causes, símptomes i tractament

Fracàs de prosperar: causes, símptomes i tractament

Actualment, els trastorns de batre els nadons ja no es produeixen en dimensions que posen en perill la salut a causa de revisions mèdiques preventives periòdiques. No obstant això, si hi ha indicis que un nen no prospera correctament, l’ajut mèdic és essencial. Què és fracassar per prosperar? El fracàs de prosperar és quan un nadó o un nen petit no sembla desenvolupar-se ... Fracàs de prosperar: causes, símptomes i tractament

Síndrome de RAPADILINO: causes, símptomes i tractament

La síndrome de RAPADILINO és una síndrome de malformació amb els principals símptomes de baixa estatura i malformació esquelètica. La síndrome es basa en una mutació hereditària. La teràpia de la malaltia incurable és simptomàtica. Què és la síndrome de RAPADILINO? Alguns síndromes de malformació congènita s’associen predominantment amb una estatura curta. Una d’aquestes síndromes és la síndrome de RAOADILINO, que es diu ... Síndrome de RAPADILINO: causes, símptomes i tractament