Què és l'amniocentesi? Durant l'amniocentesi, el metge elimina una mica de líquid amniòtic del sac amniòtic mitjançant una agulla buida. Les cèl·lules fetals suren en aquest líquid amniòtic i es poden aïllar al laboratori i multiplicar-se en un cultiu cel·lular. Després d'unes dues setmanes, hi ha prou material genètic disponible per ser examinat per errors i... Amniocentesi: motius i procediment
Com a part del diagnòstic prenatal, un examen del nen a l'úter, pot ser necessari un diagnòstic addicional. Això es fa mitjançant una ecografia fina, un examen ecogràfic especial que permet al metge fer un seguiment de les indicacions d’un possible trastorn del desenvolupament del nen o anomalies físiques. Què és l’ecografia fina? Com ... Ecografia fina: tractament, efectes i riscos
Un omfalocele, una hèrnia de la base del cordó umbilical, es desenvolupa intrauterí i es produeix com una malformació congènita en els nounats. En aquest cas, els òrgans individuals són anteriors a la cavitat abdominal i estan tancats per un sac omfalocele. Hi ha risc de ruptura. Què és un omfalocele? Un omfalocele o exomphalos és el ... Omphalocele: causes, símptomes i tractament
El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Aquesta condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades. Què és la braquidactília? Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només ... Braquidactília: causes, símptomes i tractament
La insuficiència placentària es refereix a una deficiència de placenta, que és important per alimentar el nadó. En aquest cas, la placenta no es subministra amb prou sang, de manera que l’intercanvi de substàncies entre el fetus i la placenta no funciona correctament. Què és la insuficiència placentària? La placenta és de gran importància per a ... Insuficiència placentària: causes, símptomes i tractament
La neurofibromatosi tipus 1 és un trastorn genètic per al qual són característiques les malformacions del sistema nerviós central i de la pell. Amb aproximadament un de cada 3000 nounats, la neurofibromatosi tipus 1 és un dels trastorns genètics més freqüents. Què és la neurofibromatosi tipus 1? La neurofibromatosi tipus 1 (també coneguda com a malaltia de Recklinghausen) és una pacomatosi genètica amb malformacions ... Neurofibromatosi tipus 1: causes, símptomes i tractament
Les distrogliccanopaties es troben entre les distròfies musculars hereditàries. Són un grup de trastorns musculars amb símptomes variables, però tots sorgeixen de trastorns de glicosilacions específiques. Actualment no hi ha tractaments causals per a cap de les distrogliccanopaties. Què són les distroglicanopaties? Les distrogliccanopaties representen distròfies musculars hereditàries basades en trastorns metabòlics de les reaccions de glicosilació. Són molt rars ... Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament
Com que és un trastorn cerebral greu del desenvolupament, la lisencefàlia no es pot curar avui en dia. Els passos terapèutics es basen principalment en l'alleujament dels símptomes. Què és la lisencefàlia? La lisencefàlia és una malformació del cervell. El nom de lisencefàlia es deriva de les paraules gregues per a "suau" (lissos) i "cervell" (encèfal). En el context de la lisencefàlia, les circumvolucions cerebrals no estan completament formades ... Lisencefàlia: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic del desenvolupament. Es tradueix en símptomes neuromusculars i discapacitat intel·lectual greu. Què és la síndrome de Phelan-McDermid? A la comunitat mèdica, la síndrome de Phelan-McDermid (PMS) també es coneix com a síndrome de deleció 22q13.3 o 22q13.3 de microdelecció. Es refereix a un trastorn del desenvolupament causat genèticament associat a discapacitat intel·lectual, queixes neuromusculars i manca de ... Síndrome de Phelan-McDermid: causes, símptomes i tractament
El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. S’ocupen de la detecció precoç de malalties i males desenvolupaments del nen no nascut. Què és el diagnòstic prenatal? El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. El diagnòstic prenatal (PND) fa referència als procediments i dispositius d’exàmens mèdics que tracten ... Diagnòstic prenatal: tractament, efectes i riscos
La síndrome de Meckel-Gruber (FMD) és un trastorn heretat. Es caracteritza per les discapacitats congènites més greus. Els nadons afectats solen morir en les dues primeres setmanes posteriors al naixement. Què és la síndrome de Meckel-Gruber? La síndrome de Meckel-Gruber és un trastorn heretat caracteritzat per quists renals, anomalies del desenvolupament i trastorns del sistema nerviós central. La condició també es coneix com Meckel ... Síndrome de Meckel-Gruber: causes, símptomes i tractament
Hi ha nombroses pors i ansietats que tenen les dones embarassades. Probablement la por més gran és la toxoplasmosi durant l’embaràs. Principalment perquè la toxoplasmosi no només pot provocar avortaments involuntaris, sinó que de vegades també pot causar danys al nadó que no ha nascut. Per aquest motiu, és important evitar totes les possibles fonts d’infecció. Toxoplasmosi: major risc de transmissió ... Toxoplasmosi durant l’embaràs
