camptodactília

Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

Contractura: funció, tasques, rol i malalties

El terme mèdic contractura es remunta a la paraula llatina "contrahere" i significa "contraure". Una contractura es produeix quan un teixit, per exemple músculs, lligaments i tendons, es contrau. La pell reduïda per cremades i cicatrius a prop de les articulacions també poden afectar la mobilitat de les articulacions. Aquestes condicions poden ser irreversibles (incurables) o reversibles (curables). Què és la contractura? La contractura és... Contractura: funció, tasques, rol i malalties

Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Juberg-Marsidi és un trastorn hereditari associat a un retard mental i trastorns físics. La síndrome és poc freqüent, amb un cas per milió de naixements. Es produeix per una mutació del gen ATRX. Què és la síndrome de Juberg-Marsidi? La síndrome de Juberg-Marsidi, també anomenada síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome de fàcies hipotònica I de retard mental relacionat amb X, és un trastorn hereditari. És ... Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

Trisomia 8: causes, símptomes i tractament

La trisomia 8 és una mutació genòmica que provoca una aberració cromosòmica. Els símptomes depenen de la forma de la mutació. Molts pacients amb trisomia vuit tenen un curs lleu amb una intel·ligència relativament normal. Què és la trisomia vuit? La trisomia 8 és una anomalia cromosòmica rara que resulta d'una mutació genòmica i es produeix esporàdicament. La condició també és... Trisomia 8: causes, símptomes i tractament