La microcefàlia és una de les malformacions més rares en humans. És genètic o adquirit i es manifesta principalment per una circumferència del crani massa petita. Els nens nascuts amb microcefàlia sovint també tenen un cervell més petit i presenten altres anomalies del desenvolupament físic i mental. Tot i això, també hi ha casos de microcefàlia en què els joves ... Microcefàlia: causes, símptomes i tractament
El braquicefal representa una deformitat del crani causada per l’ossificació prematura de la sutura cranial. El cap apareix rodó a causa de la seva amplitud i curvatura. Com que aquesta deformació del crani limita el creixement del cervell, el braquicefal ha de ser tractat quirúrgicament en una fase inicial. Què és el braquicefal? El terme braquicefal ve del ... Braquicefal: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament
L’hemimèlia fibular és l’absència o subdesenvolupament congènit del peroné (nom mèdic peroné). L'afecció també s'anomena defecte longitudinal fibular. Pot ocórrer de forma aïllada o en combinació amb malformacions del fèmur, malformacions dels peus o amb l’escurçament de tot l’os inferior de la cama. Què és l’hemimèlia fibular? Hemimèlia fibular ... Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Muenke es caracteritza de manera conductora per la craniosyostosi de la sutura coronària a causa d'una mutació en el gen FGFR3. La malaltia s'hereta de manera autosòmica dominant i sovint s'acompanya simptomàticament d'extremitats anormals. El tractament sol correspondre a una intervenció quirúrgica. Què és la síndrome de Muenke? En la craniosinostosi, una o més sutures cranials s'ossifiquen prematurament... Síndrome de Muenke: causes, símptomes i tractament
El terme cranioestenosi s'utilitza per descriure diverses deformitats del crani. L'ossificació prematura de les sutures cranials és responsable d'aquestes deformitats. Les deformitats normalment es poden corregir quirúrgicament en la infància. Què és la craniostenosi? La cranioestenosi és una malformació del crani. La professió mèdica distingeix entre diferents formes. En el segon any de vida,... Craniostenosi: causes, símptomes i tractament
