Breu descripció Què és un VSD? Defecte cardíac congènit en què hi ha almenys un forat entre els ventricles dret i esquerre. Tractament: tancament del forat mitjançant cirurgia a cor obert o cateterisme cardíac. Els medicaments s'utilitzen només temporalment i no són adequats com a teràpia permanent. Símptomes: els forats petits rarament causen símptomes, els defectes més grans causen... Defecte septal ventricular: causes, teràpia
La síndrome de Sotos és un trastorn genètic rar. Es caracteritza per un creixement corporal accelerat i un desenvolupament motor i del llenguatge una mica retardat a la infància. A l'edat adulta, els símptomes típics gairebé no es noten. Què és la síndrome de Sotos? La síndrome de Sotos representa una síndrome de malformació rara que es produeix esporàdicament. En aquesta condició, es va accelerar el creixement amb una circumferència desproporcionada del crani (macrocefàlia) i ... Síndrome de Sotos: causes, símptomes i tractament
La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament
La síndrome de regressió caudal caracteritza una síndrome de malformació dels segments espinals inferiors (caudals), de vegades amb un aspecte molt greu però variable. En molts casos, falten seccions de la columna vertebral caudal com el còccix i zones de la columna lumbar. L’afecció és multifactorial i normalment es desenvolupa durant les primeres quatre setmanes de l’embaràs. ... Síndrome de regressió caudal: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Pallister-Killian és una malaltia hereditària que condueix a diverses anomalies anatòmiques. A Alemanya i els països del voltant, actualment només es coneixen 38 casos de síndrome. Per tant, la síndrome de Pallister-Killian és una malaltia molt rara. Què és la síndrome de Pallister-Killian? La síndrome de Pallister-Killian, també anomenada síndrome de Teschler-Nicola o mosaic de tetrasomia 12p, és un trastorn heretat genèticament. La síndrome ... Síndrome de Pallister-Killian: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Down o la trisomia 21 no és una malaltia en el sentit tradicional. És més probable que es consideri un trastorn cromosòmic congènit o una anomalia cromosòmica. Malauradament, la síndrome de Down encara no es pot prevenir ni es pot curar aquesta "malaltia". Els afectats i els seus familiars han d'aprendre a conviure amb la trisomia 21. Tot i així, és ... Síndrome de Down (Trisomia 21): causes, símptomes i tractament
El cardiòleg s’ocupa de l’estructura, el funcionament i les malalties del cor. La cardiologia és una especialitat de la medicina interna. Què és un cardiòleg? Un cardiòleg s’ocupa de l’estructura, el funcionament i les malalties del cor. La cardiologia és una especialitat de la medicina interna. Un cardiòleg és especialista en medicina interna amb ... Cardiòleg: diagnòstic, tractament i elecció del metge
La síndrome d’Okihiro és un complex de malformacions que afecten principalment les extremitats superiors. Associada a aquestes malformacions hi ha una afecció anomenada anomalia de Duane, que impedeix als pacients mirar cap a l'exterior. El tractament és purament simptomàtic i sol consistir en la correcció quirúrgica dels símptomes individuals. Què és la síndrome d'Okihiro? Les síndromes de malformació són trastorns congènits que es manifesten com ... Síndrome d'Okihiro: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Peters-Plus és un trastorn ocular molt rar en què es altera el desenvolupament del segment anterior de l’ull. El trastorn es deu a una mutació gènica. El tractament se centra a pal·liar els símptomes resultants. El trasplantament de còrnia és una opció de tractament. Què és la síndrome de Peters plus? La síndrome de Peters-Plus, o síndrome de Krause-Kivlin, és un ull ... Síndrome de Peters-Plus: causes, símptomes i tractament
L’artèria pulmonar és una artèria que transporta la sang desoxigenada del cor a un dels dos pulmons. Les dues arteries pulmonals són branques del tronc pulmonar, el tronc pulmonar que es connecta amb el ventricle dret del cor. Sensualment, les dues artèries pulmonars es coneixen com l'artèria pulmonar sinistra per a ... Artèria pulmonar: estructura, funció i malalties
La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament
Els murmuris cardíacs es poden produir en persones de qualsevol edat i en la majoria dels casos indiquen malalties greus del cor, de les vàlvules cardíaques o dels vasos cardíacs. El tractament de les remorades cardíaques depèn de la malaltia subjacent, de manera que poden ser un símptoma de diversos problemes cardíacs. És imprescindible determinar la causa de les remors del cor ... Murmurs cardíacs: causes, tractament i ajuda
