defecte genètic

Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

El Pseudoxanthoma elasticum (PXE) és un trastorn heretat rar conegut també com a síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalment la pell, els ulls i els vasos sanguinis. Què és el pseudoxanthoma elasticum? La condició pseudoxanthoma elasticum també s’anomena elastorrhexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. És un trastorn hereditari. Les fibres elàstiques del teixit connectiu es veuen afectades. La síndrome de Grönblad-Strandberg es manifesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

Ictiosi: tractament

Les ictiosi no són curables. Per tant, el seu tractament es basa en els signes individuals de la malaltia i, per tant, només és simptomàtic. Com que la pell està massa seca, necessita aigua i greixos i ha de ser "descalcificada". Els banys amb sal comuna i oli de bany es consideren molt útils. Les esponges per raspallar la pell són essencials. ... Ictiosi: tractament

Ictiosi: causes i conseqüències socials

No se sap molt sobre les causes de la ictiosi lamelar recessiva autosòmica. No obstant això, s'han trobat mutacions en l'enzim transglutaminasa. La transglutaminasa és responsable de la formació de la membrana cel·lular a les cèl·lules de l’estrat corni. Mentrestant, s'ha trobat un segon locus genètic, però el que està codificat en aquest lloc és actualment ... Ictiosi: causes i conseqüències socials

Ictiosi (ictiosi)

La ictiosi, també coneguda amb el terme tècnic ictiosi, fa referència a una malaltia de la pell causada genèticament en què es altera la renovació de les cèl·lules de la pell. L’augment fins a l’extrem escalat i la queratinització de la pell és la característica principal de la ictiosi, que es produeix en nombroses manifestacions i es desencadena per errors en el material genètic. La vida dels malalts ... Ictiosi (ictiosi)

Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

La malaltia múscul-ull-cervell (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu dels músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma de malaltia múscul-ull-cervell és incurable i condueix a la mort durant la infància o l'adolescència. Què és la malaltia múscul-ull-cervell? ... Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

Distròfia muscular de tipus Becker-Kiener: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular tipus Becker-Kiener és una malaltia genètica dels músculs. La malaltia progressa a un ritme lent i s’associa progressivament a una creixent debilitat dels músculs. Bàsicament, la distròfia muscular tipus Becker-Kiener es presenta relativament rarament. La incidència és d'aproximadament 1: 17,000, i la malaltia es produeix principalment en pacients homes. La manifestació inicial de la malaltia ... Distròfia muscular de tipus Becker-Kiener: causes, símptomes i tractament

Distròfia muscular de tipus Fukuyama: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular de tipus Fukuyama és una malaltia congènita que es produeix principalment al Japó. La malaltia és causada per l’anomenat gen FCMD mutat, que s’encarrega de codificar la proteïna fukutina. La malaltia s’associa amb anomalies mentals i motores greus del desenvolupament i presenta un curs progressiu, que provoca una esperança de vida mitjana ... Distròfia muscular de tipus Fukuyama: causes, símptomes i tractament

Albinisme oculocutani tipus 2: causes, símptomes i tractament

L’albinisme oculocutani tipus 2 és la variant més comuna de l’albinisme a tot el món, que afecta la pell, els cabells i els ulls. L’aparició fenotípica de la malaltia cobreix una àmplia gamma, des de l’aparença visible fins a l’albinisme complet. Igualment variables són les deficiències visuals associades a aquest tipus d’albinisme. Què és l’albinisme oculocutani tipus 2? El principal fenotípic ... Albinisme oculocutani tipus 2: causes, símptomes i tractament

Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

La fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) és un trastorn hereditari molt rar que es caracteritza per una ossificació progressiva de l’esquelet. Fins i tot les lesions més petites provoquen un creixement addicional dels ossos. Encara no hi ha un tractament causal per a aquesta malaltia. Què és la fibrodisplasia ossificans progressiva? El terme fibrodisplasia ossificans progressiva ja indica un creixement ossi progressiu. Això passa en brots i ... Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

Displàsia de retina: causes, símptomes i tractament

L’anomenada displàsia de retina és una malformació patològica de la retina humana. En la majoria dels casos, es tracta d’una afecció genètica. La displàsia de retina es manifesta sovint per l’aparició de línies o punts grisos enfocats, distorsió de les zones o despreniment de retina. Què és la displàsia de retina? La displàsia de retina hereditària es basa en un desenvolupament defectuós de la retina ... Displàsia de retina: causes, símptomes i tractament

Adenoma sebaci: causes, símptomes i tractament

L’adenoma sebaci implica neoplàsies de teixits corporals a la zona facial. Es formen nombrosos nòduls petits principalment a les galtes. Les lesions cutànies són tumors benignes. Què és l’adenoma sebaci? L’Adenoma sebaceum és una esclerosi tuberosa. Es tracta d’una malaltia hereditària congènita. S'hereta de manera autosòmica dominant. En aquesta forma d’herència, un ... Adenoma sebaci: causes, símptomes i tractament

Osteomielofibrosi: causes, símptomes i tractament

L’osteomielofibrosi és una malaltia molt rara, crònica i incurable de la medul·la òssia. S'associa amb una restricció progressiva de la formació de cèl·lules sanguínies, que comporta diverses complicacions com anèmia, sagnat i un major risc d'infecció. Què és l’osteomielofibrosi? L’osteomielofibrosi (també coneguda com mielofibrosi idiopàtica crònica, osteomielosclerosi o mielofibrosi primària) és una de les ... Osteomielofibrosi: causes, símptomes i tractament