deficiència d’alfa1antitripsina

Sinònims en sentit ampli Anglès: deficiència d’alfa1-antitripsina Síndrome de Laurell-Eriksson Deficiència d’inhibidor d’alfa-1-proteasa Introducció La deficiència d’alfa-1-antitripsina és, com el seu nom indica, l’absència de la proteïna alfa-1-antitripsina, que es produeix. als pulmons i al fetge. Per tant, és un trastorn metabòlic. Aquesta malaltia s’hereta autosòmicament recessivament. Es produeix amb una freqüència d'1: 1000 a ... Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Diagnòstic El diagnòstic de deficiència d’alfa-1-antitripsina es basa en una mostra de sang i proves de laboratori. La sang del pacient s’examina per determinar-ne els components individuals (especialment per a la composició de proteïnes). Es detecta una absència gairebé completa de proteïnes alfa-1. Els enzims hepàtics elevats també es poden detectar a la sang. L'ecografia mostra un augment ... Diagnòstic | Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Profilaxi No hi ha profilaxi real, ja que la malaltia és hereditària. Els afectats no haurien de fumar, ja que ho fa més difícil i posa encara més pressió als pulmons. També s’ha d’evitar l’alcohol a causa de la tensió del fetge. La deficiència d’alfa-1-antitripsina és hereditària? S'hereta la deficiència d'alfa-1-antitripsina. La seqüència gènica corresponent de ... Profilaxi | Deficiència d’alfa-1-antitripsina