El favisme es produeix a causa d’un defecte del gen G6PD, que codifica per un enzim important en el cos humà. La deficiència enzimàtica provoca anèmia i hemòlisi i no es pot tractar de manera causal. El pronòstic és molt bo si les persones afectades eviten desencadenar substàncies per a tota la vida. Què és el favisme? El favisme és el curs patològic de ... Favisme: causes, símptomes i tractament
L’hermafroditisme, també anomenat hermafroditisme o hermafroditisme, es refereix a individus que no es poden assignar clarament a un sexe genèticament, anatòmicament o hormonalment. Avui, però, el terme intersexualitat s’utilitza amb més freqüència per a aquest fenomen mèdic. La intersexualitat pertany als trastorns de diferenciació sexual. L’Institut alemany de documentació i informació mèdica (DIMDI) (ICD-10-GM-2018) classifica aquest formulari en ... Hermafroditisme
Els enzims participen en gairebé tots els processos corporals i, sobretot, en el metabolisme d’un organisme. En un defecte genètic o enzimàtic adquirit, l'activitat bioquímica dels enzims afectats canvia, donant lloc sovint a enzimopatia. Alguns defectes i deficiències enzimàtiques ara es poden compensar amb la substitució enzimàtica, que normalment s’ha de dur a terme ... Defecte enzimàtic: causes, símptomes i tractament
La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és una deficiència hereditària de l’enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, que té un paper important en el metabolisme del sucre. Els símptomes de la deficiència són molt variables i, en casos greus, es pot produir la destrucció de glòbuls vermells en forma d’hemòlisi. La condició es controla fàcilment evitant certs aliments i medicaments. ... Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa: causes, símptomes i tractament
La hipoglucèmia factícia és una hipoglucèmia amb símptomes característics que el pacient provoca amb plena intenció. Molt sovint, les persones afectades són aquelles amb síndrome de Munchausen. A més del tractament simptomàtic de la hipoglucèmia, s’ha de donar un tractament terapèutic causal per protegir els pacients d’ells mateixos. Què és la hipoglucèmia factícia? En hipoglucèmia, la concentració de glucosa en sang a ... Hipoglucèmia factícia: causes, símptomes i tractament
