Com funciona l'amiodarona L'amiodarona és un anomenat bloquejador multicanal que interacciona amb nombrosos canals iònics importants per a l'excitació del cor i d'aquesta manera influeix en l'estimulació elèctrica del múscul cardíac. Perquè el múscul cardíac bomba sang regularment a través del cos, les seves cèl·lules s'han d'excitar de manera uniforme. Aquesta excitació... Diagnòstic prenatal: què hi ha darrere
La displàsia toràcica asfixiant és una síndrome de polidactilia de costella curta. El tòrax estret dels pacients sol causar insuficiència respiratòria toràcica. Si els individus afectats sobreviuen els dos primers anys, el risc de mort en el futur es reduirà considerablement. Què és la displàsia toràcica asfixiant? La displàsia toràcica asfixiant és una displàsia esquelètica del grup de polidactilia de la costella curta de ... Displàsia toràcica asfixiant: causes, símptomes i tractament
Síndrome de Zellweger és el terme mèdic per a una malaltia metabòlica genètica i mortal. Això es manifesta per l'absència de peroxisomes i es pot caracteritzar per això. La síndrome és congènita a causa d’una mutació gènica i es pot heretar a les famílies. Què és la síndrome de Zellweger? La síndrome de Zellweger és un trastorn hereditari relativament rar. És … Síndrome de Zellweger: causes, símptomes i tractament
La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic és una de les malformacions congènites. El trastorn es caracteritza per una estatura curta i sorprenent. L’esperança de vida del pacient es redueix greument en aquesta malaltia. Què és la condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic? Les síndromes de condrodoplàsia punctata són un grup de malalties diferents. Tots els subtipus són malalties genètiques amb característiques ... Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament
El megurèter fa referència a una malformació de l’urèter. Això fa que l’uretè es distengui, cosa que pot danyar els ronyons. Què és un megauretre? Un megaurèter, també conegut com a megalurèter, és una malformació de l’urèter, la majoria ja congènita. La malformació és possible en un costat o ambdós costats del ... Megauretre: causes, símptomes i tractament
L’heterotaxia es caracteritza per una disposició lateral a banda dels òrgans del cos a l’abdomen. Els símptomes d’aquest trastorn varien força segons la ubicació dels òrgans, que van des d’asimptomàtiques fins a anomalies cardíaques greus que posen en perill la vida. Què és l’heterotaxia? L'heterotaxia no és una malaltia per si mateixa, sinó que representa un símptoma complex de certs ... Heterotaxia: causes, símptomes i tractament
El pàncrees anular és una malformació del pàncrees (nom mèdic pàncrees). La condició es caracteritza per la fusió incompleta de les parts anterior i posterior del pàncrees. El pàncrees anular és una afecció molt rara. Què és el pàncrees anular? En la malaltia del pàncrees anular, el pàncrees encercla el duodè en forma d'anell. Una part especial de ... Pàncrees anular: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Fuhrmann és una malaltia present en individus afectats en néixer. La síndrome de Fuhrmann és enormement rara i és una de les malalties hereditàries. La síndrome de Fuhrmann és típica d’una hipoplàsia de l’os de la vedella, que s’anomena peroné en terminologia mèdica. A més, els dits es veuen afectats per anomalies i el fèmur ... Síndrome de Fuhrmann: causes, símptomes i tractament
