displàsia ectodèrmica

Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn genètic extremadament rar. La síndrome de Sensenbrenner es caracteritza per diversos defectes anatòmics i funcionals. Actualment, es coneixen menys de 20 casos de síndrome de Sensenbrenner. Una primera descripció de la síndrome de Sensenbrenner es va fer el 1975. Què és la síndrome de Sensenbrenner? La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn heretat, amb un ... Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Johanson-Blizzard és el nom que rep una malaltia hereditària poc freqüent. Les persones afectades pateixen anomalies del desenvolupament del pàncrees, del cuir cabellut i del nas. Què és la síndrome de Johanson-Blizzard? La síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) és un trastorn heretat rar que a vegades pot ser mortal. La síndrome també es considera displàsia ectodèrmica i es classifica com a pancreàtica ... Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

Síndrome CEE: causes, símptomes i tractament

La síndrome CEE és una afecció rara que es presenta al néixer. L’abreviatura significa els termes ectrodactília, displàsia ectodèrmica i esquerda (nom en anglès de llavi i paladar esquerdats). Per tant, el terme malaltia resumeix els tres símptomes més importants de la síndrome CEE. Els pacients pateixen una fissura de la mà o del peu i defectes de displàsia ectodèrmica. ... Síndrome CEE: causes, símptomes i tractament

Síndrome mamària de les extremitats: causes, símptomes i tractament

La síndrome mamària de les extremitats és una afecció que pertany a la categoria de displàsies ectodèrmiques. La síndrome mamària de les extremitats ja està present en néixer en individus afectats. La malaltia es coneix amb l'abreviatura LMS i es produeix relativament rarament. La síndrome mamària de les extremitats es caracteritza típicament per malformacions anatòmiques marcades de peus i mans en associació amb ... Síndrome mamària de les extremitats: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Hay-Wells: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Hay-Wells és una malaltia hereditària causada per una mutació gènica del gen TP63. A més dels canvis en l’aspecte de la pell, aquesta malaltia provoca principalment un mal desenvolupament dels apèndixs de la pell i les dents. El tractament de la malaltia en si no és possible, però sí la teràpia dels símptomes corresponents. Què és la síndrome de Hay-Wells? ... Síndrome de Hay-Wells: causes, símptomes i tractament

Displàsia ectodèrmica: causes, símptomes i tractament

La displàsia ectodèrmica és un grup de malformacions genètiques dels teixits i de les parts del cos que sorgeixen de l’ectoderma. L’abreviatura comuna de displàsia ectodèrmica és ED. El terme significa una varietat de malalties i trastorns patològics, especialment de les ungles, els cabells, la pell, les glàndules sudorípares i les dents. La displàsia ectodèrmica es produeix, per exemple, a Ellis-van Creveld ... Displàsia ectodèrmica: causes, símptomes i tractament