Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

Envelliment de la pell: funció, tasques, rol i malalties

L’envelliment de la pell és un procés biològic molt complex que varia molt d’una persona a l’altra. Sol ser d’interès cosmètic, però també pot ser un indicador de processos patològics del cos. L’envelliment de la pell està influït tant per factors externs (ambientals) com interns (genètica). Què és l'envelliment de la pell? Es produeix l'envelliment de la pell ... Envelliment de la pell: funció, tasques, rol i malalties

Farmacologia: tractament, efectes i riscos

El camp de la farmacologia investiga els efectes dels fàrmacs, s’ocupa del desenvolupament de nous fàrmacs i de la seva aplicació i efecte sobre l’organisme humà, que s’han provat prèviament en experiments amb animals i, en casos aprovats, en subjectes humans. Què és la farmacologia? El camp de la farmacologia investiga els efectes dels medicaments, s’ocupa del desenvolupament ... Farmacologia: tractament, efectes i riscos

Síndrome de Barber-Say: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Barber-Say és un trastorn heretat poc freqüent amb una pilositat augmentada i una fesomia facial impactant. Fins ara, només s’han documentat deu casos des que es va descriure per primera vegada, de manera que la investigació sobre la síndrome està en fase inicial. Fins ara no es coneix amb detall l’herència ni la causa de la malaltia. Què és la síndrome de Barber-Say? ... Síndrome de Barber-Say: causes, símptomes i tractament

Genètica: tractament, efectes i riscos

La genètica és l’estudi de l’herència i tracta la informació genètica i com es transmet. En genètica, tant l'estructura com les funcions dels gens s'estudien amb més detall. Com a estudi de l’herència, pertany a una branca de la biologia i examina les característiques individuals que es transmeten a través de diverses generacions. ... Genètica: tractament, efectes i riscos

El gen del càncer de mama

Què és el gen del càncer de mama? El desenvolupament del càncer de mama (mamma carcinoma) pot tenir moltes causes diferents. En alguns casos es pot remuntar a una mutació gènica. No obstant això, se suposa que només el 5-10% dels casos de càncer de mama es basen en una causa genètica hereditària. En aquest cas es parla de patrimoni hereditari ... El gen del càncer de mama

Què significa per a mi si tinc aquest gen? | El gen del càncer de mama

Què significa per a mi si tinc aquest gen? Com s’ha esmentat anteriorment, les dones amb antecedents familiars positius haurien de ser controlades de prop i possiblement posades a prova. Abans de decidir-se per un diagnòstic genètic molecular, s’haurien de valorar els pros i els contres i considerar els límits del diagnòstic i les possibles conseqüències. És ... Què significa per a mi si tinc aquest gen? | El gen del càncer de mama

Com s’hereta el gen del càncer de mama? | El gen del càncer de mama

Com s’hereta el gen del càncer de mama? L'herència de la mutació BRCA-1 i BRCA-2 està subjecta a l'anomenada herència autosòmica dominant. Això significa que la mutació BRCA present en un dels pares es transmet a la descendència amb una probabilitat del 50%. Això es produeix independentment del gènere i també es pot heretar del ... Com s’hereta el gen del càncer de mama? | El gen del càncer de mama

Què puc fer per prevenir l'aparició del càncer colorectal hereditari? | El càncer de còlon és hereditari?

Què puc fer per prevenir l'aparició del càncer colorectal hereditari? S'ofereixen nombrosos procediments de proves i exàmens periòdics per prevenir síndromes de càncer intestinal hereditari. Les síndromes més importants conegudes ja poden provocar canvis inicials en la infància. La síndrome FAP, per exemple, ja pot anar acompanyada de pòlips a partir de l'edat de ... Què puc fer per prevenir l'aparició del càncer colorectal hereditari? | El càncer de còlon és hereditari?

Bases d'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN

Bases d’ADN Hi ha 4 bases diferents a l’ADN. Aquests inclouen les bases derivades de la pirimidina amb un sol anell (citosina i timina) i les bases derivades de la purina amb dos anells (adenina i guanina). Aquestes bases es relacionen cadascuna amb un sucre i una molècula de fosfat i es denominen llavors nucleòtids d’adenina ... Bases d'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN

Replicació de l'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN

Replicació de l'ADN L'objectiu de la replicació de l'ADN és l'amplificació de l'ADN existent. Durant la divisió cel·lular, l’ADN de la cèl·lula es duplica exactament i es distribueix a les dues cèl·lules filles. La duplicació de l’ADN es produeix d’acord amb l’anomenat principi semi-conservador, el que significa que després del desenllaç inicial de l’ADN, l’original ... Replicació de l'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN