Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

La malaltia múscul-ull-cervell (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu dels músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma de malaltia múscul-ull-cervell és incurable i condueix a la mort durant la infància o l'adolescència. Què és la malaltia múscul-ull-cervell? ... Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

Agènesi del cos callós: causes, símptomes i tractament

L’agenesia del cos callós és un trastorn hereditari i una malformació inhibidora amb malposició parcial o total del peduncle cerebral. Les persones afectades solen presentar anomalies del comportament i poden patir símptomes com pèrdua visual i auditiva. L’agènesi es tracta simptomàticament perquè no existeix cap teràpia causal. Què és el corpus callosum agenesia? El cos callós és un ... Agènesi del cos callós: causes, símptomes i tractament

Toxoplasmosi durant l’embaràs

Hi ha nombroses pors i ansietats que tenen les dones embarassades. Probablement la por més gran és la toxoplasmosi durant l’embaràs. Principalment perquè la toxoplasmosi no només pot provocar avortaments involuntaris, sinó que de vegades també pot causar danys al nadó que no ha nascut. Per aquest motiu, és important evitar totes les possibles fonts d’infecció. Toxoplasmosi: major risc de transmissió ... Toxoplasmosi durant l’embaràs

Síndrome L1CAM: causes, símptomes i tractament

La síndrome L1CAM és un trastorn heretat rar. El mode d’herència de la síndrome L1CAM està lligat a x. Els símptomes típics de la síndrome L1CAM s’expressen com l’espasticitat, el polze adduït i diverses anomalies cerebrals en pacients afectats. Què és la síndrome L1CAM? La síndrome L1CAM també es coneix amb els noms sinònims de síndrome CRASH, síndrome MASA i síndrome de Gareis-Mason. ... Síndrome L1CAM: causes, símptomes i tractament

Melanosi neurocutània

Definició La melanosi neurocutània (Melanosis neurocutanea), també coneguda com a síndrome de melanoblastosi neurocutània o melanocitosi neurocutània, és una malaltia rara de la pell en la qual també es pot afectar el cervell i parts de la medul·la espinal. La malaltia és congènita, però no és hereditària (no és hereditària). Els símptomes solen desenvolupar-se al final dels primers anys... Melanosi neurocutània

El tractament de la melanosi neurocutània Melanosi neurocutània

El tractament de la melanosi neurocutània És important fer un control anual regular dels lunars per part d'un dermatòleg perquè comporten un alt risc de degeneració. Això significa que els nevus poden convertir-se en melanomes (càncer de pell). Durant les primeres setmanes de vida d'un nadó que pateix melanocitosi neurocutània, els nevus de gran àrea es poden erosionar... El tractament de la melanosi neurocutània Melanosi neurocutània

Encefalopatia amb ESES: causes, símptomes i tractament

L’encefalopatia amb estat elèctric epilèptic durant el son (ESES) és una síndrome epilèptica relacionada amb l’edat amb un curs autolimitat. La característica del trastorn és la marcada activació epileptogènica durant el son no REM. Les regressions neuropsicològiques es produeixen en paral·lel. Què és una encefalopatia amb ESES? L’encefalopatia amb ESES és una síndrome d’epilèpsia poc freqüent que sovint es desenvolupa a la infància. Afecta aproximadament a ... Encefalopatia amb ESES: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Hajdu-Cheney: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Hajdu-Cheney és un trastorn ossi rar. Sembla que és causada per una mutació genètica que s’hereta de manera autosòmica dominant. Les mesures de tractament estandarditzades han estat escasses a causa del nombre limitat de casos. Què és la síndrome de Hajdu-Cheney? Osteòlisi és el terme mèdic per a una dissolució activa del teixit ossi. Ossos humans ... Síndrome de Hajdu-Cheney: causes, símptomes i tractament

Teràpia de la hidrocefàlia

Introducció Una hidrocefàlia / hidrocefàlia es refereix a una dilatació dels ventricles del cervell, en què es troba el líquid cefaloraquidi. Segons la causa, la hidrocefàlia es classifica més de prop; o bé la sortida, producció o absorció del líquid cefaloraquidi es poden alterar anormalment. Les indicacions d’hidrocefàlia poden ser queixes com mals de cap, nàusees, canvis psicològics, ... Teràpia de la hidrocefàlia