Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Miller-Dieker: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Miller-Dieker és un trastorn congènit del desenvolupament congènit del cervell que causa greus danys a la formació de l’estructura cerebral. La síndrome de Miller-Dieker és causada per un defecte genètic. La malaltia no es pot tractar i requereix una cura amorosa i per a tota la vida. Què és la síndrome de Miller-Dieker? La síndrome de Miller-Dieker és una malformació del cervell, també coneguda com ... Síndrome de Miller-Dieker: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Neu-Laxova: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Neu-Laxova és una síndrome de malformació que s'ha associat amb l'incest. Els nens afectats tenen múltiples malformacions amb un curs generalment letal. Les opcions terapèutiques són gairebé inexistents per la gravetat i la multiplicitat de les malformacions. Què és la síndrome de Neu-Laxova? Les síndromes de malformació són un conjunt de complexos de símptomes que apareixen des del naixement com a malformacions múltiples. … Síndrome de Neu-Laxova: causes, símptomes i tractament

Disostosi mandibulo-facial-Microcefàlia: causes, símptomes i tractament

La síndrome de la disostosi mandibulo-facial i la microcefàlia és una afecció particularment rara. La síndrome també és coneguda per nombrosos professionals mèdics amb l'abreviatura MFDM. Bàsicament, la síndrome de disostosi mandibulo-facial-microcefàlia representa un trastorn genètic que existeix en pacients afectats des del naixement. Què és la síndrome de disostosi mandibulo-facial-microcefàlia? La síndrome mandibulo-disostosi facial-microcefàlia va rebre el seu nom en referència a l'autor que va descriure per primera vegada el ... Disostosi mandibulo-facial-Microcefàlia: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Roberts: causes, símptomes i tractament

La professió mèdica es refereix a la síndrome de Roberts com una malformació hereditària autosòmica recessiva greu. De vegades, la síndrome de Roberts també es coneix com a síndrome d’Appelt-Gerken-Lenz, síndrome de pseudotalidòmids, així com de phocomelia de Roberts SC. Aquests noms no descriuen diferents etapes o formes, sinó que es basen principalment en els descobridors de la síndrome. Què és la síndrome de Roberts? ... Síndrome de Roberts: causes, símptomes i tractament

Trisomia 13 (síndrome de Paetau): causes, símptomes i tractament

La trisomia 13, també coneguda com a síndrome de Pätau, és un defecte genètic rar en el qual el cromosoma 13 es presenta tres vegades en lloc de les dues habituals. Condueix a una varietat de malalties i característiques físiques diferents, la majoria de les quals provoquen la mort a la primera infància. La trisomia 13 és una de les triples anomalies més conegudes després... Trisomia 13 (síndrome de Paetau): causes, símptomes i tractament

Trisomia 14: causes, símptomes i tractament

La trisomia 14 és el resultat d’una mutació genòmica. Els símptomes depenen del tipus de mutació. Sovint, la trisomia 14 causa avortaments, segons els estudis. Què és la trisomia 14? Hi ha una diferència entre mutacions genètiques i mutacions genòmiques. En les mutacions gèniques, falten certs nucleòtids, alguns nucleòtids es commuten o s’afegeixen nucleòtids addicionals. A ... Trisomia 14: causes, símptomes i tractament