mutació gènica

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

Deficiència d’antitrombina: causes, símptomes i tractament

La deficiència d’antitrombina és una malaltia hereditària congènita. Augmenta la probabilitat que es produeixi trombosi. La deficiència també provoca una disminució de la concentració i de l'activitat. Què és la deficiència d’antitrombina? Olav Egeberg va descriure la deficiència congènita d’antitrombina el 1965. L’antitrombina és una glicoproteïna que té un efecte inhibidor sobre la coagulació de la sang. És … Deficiència d’antitrombina: causes, símptomes i tractament

Metafase: funció, tasques, rol i malalties

La divisió nuclear (mitosi) de cèl·lules d’organismes eucariotes amb replicació de l’ADN es pot dividir en quatre fases principals. La segona fase principal s’anomena metafase, durant la qual els cromosomes es contrauen en forma de espiral i es posicionen en el pla equatorial a distàncies aproximadament iguals dels dos pols oposats. Les fibres del fus, a partir de tots dos ... Metafase: funció, tasques, rol i malalties

Síndrome de malformació: causes, símptomes i tractament

La síndrome de malformació fa referència a diverses malformacions congènites. Es veuen afectats diversos sistemes d'òrgans, que són evidents per múltiples disfuncions. El diagnòstic sovint es pot fer a l’úter. Què és la síndrome de malformació? La síndrome de malformació és una afecció molt rara. No obstant això, té un aspecte ampli. La síndrome és una combinació de múltiples malformacions. Diversos òrgans de ... Síndrome de malformació: causes, símptomes i tractament

Hemoglobinúria nocturna paroxística: causes, símptomes i tractament

L’hemoglobinúria nocturna paroxística (PNH) representa un trastorn rar i greu de les cèl·lules hematopoètiques que és genètic, però que s’adquireix més tard a la vida. Com que és una mutació somàtica, les cèl·lules germinals no es veuen afectades. Si no es tracta, la malaltia pot ser mortal principalment a causa del desenvolupament de tromboses múltiples. Què és l’hemoglobinúria nocturna paroxística? Paroxística nocturna ... Hemoglobinúria nocturna paroxística: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Joubert: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Joubert es caracteritza per una malformació congènita del tronc cerebral i per agenèsia (malformació per inhibició, manca d’unió, per exemple, barra cerebral, apèndix vermiforme). També pot haver-hi hipoplàsia (subdesenvolupament) del vermis cerebel·lar. Els pacients que pateixen aquest defecte genètic autosòmic recessiu presenten un comportament respiratori anormal i atàxia, entre altres símptomes. Què … Síndrome de Joubert: causes, símptomes i tractament

Queratosis follicularis spinalosa decalvans: causes, símptomes i tractament

La queratosi follicularis spinulosa decalvans és una malaltia congènita de la pell. La queratosi follicularis spinulosa decalvans s’hereta i es produeix molt rarament. De vegades, la malaltia es coneix com a síndrome de Siemens I o queratosi pilaris decalvans. Lameris va descriure la queratosi follicularis spinulosa decalvans el 1905. Què és la queratosi follicularis spinulosa decalvans? Queratosis follicularis spinulosa ... Queratosis follicularis spinalosa decalvans: causes, símptomes i tractament

Mal De Meleda: causes, símptomes i tractament

Mal de Meleda és una forma particular d’eritrokeratoderma. Els pacients afectats pateixen la malaltia des del naixement. Un símptoma principal de la mal meleda és una afecció anomenada queratosi palmoplantar, que es desenvolupa simètricament a banda i banda. Amb el pas del temps, els símptomes es van estendre a la part posterior de les mans i els peus. En alguns casos, la condició és ... Mal De Meleda: causes, símptomes i tractament

Síndrome de les arts: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Arts és una malaltia que, segons conclusions anteriors, és enormement rara. Es coneix que només unes poques famílies tenen síndrome d’Arts. La síndrome de Arts existeix des del naixement i té causes genètiques. Els principals símptomes de la malaltia consisteixen en alteracions auditives, atàxia i atròfia òptica. Què és la síndrome d'Arts? La síndrome de les arts és coneguda per ... Síndrome de les arts: causes, símptomes i tractament

Hipotiroïdisme congènit: causes, símptomes i tractament

L’hipotiroïdisme congènit és una forma d’hipotiroïdisme. Es produeix per un trastorn durant el desenvolupament embrionari. Què és l’hipotiroïdisme congènit? L’hipotiroïdisme congènit és una forma d’hipotiroïdisme. En medicina, l’hipotiroïdisme congènit també s’anomena hipotiroïdisme connatal o hipotiroïdisme congènit. És una forma especial d’hipotiroïdisme. Parlem d'hipotiroïdisme quan la tiroide ... Hipotiroïdisme congènit: causes, símptomes i tractament