mutació

Myotonia Congenita Thomsen: causes, símptomes i tractament

Myotonia congenita Thomsen és una malaltia anomenada hereditària; és una hiperexcitabilitat dels músculs esquelètics. Myotonia congenita Thomsen és una de les malalties hereditàries. El pronòstic i el curs de la malaltia són força positius; no s’esperen limitacions greus que afectin significativament la qualitat de vida. Què és la miotonia congènita Thomsen? Sota el terme miotonia ... Myotonia Congenita Thomsen: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en individus. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones. Què és la síndrome d'Antley-Bixler? La síndrome d'Antley-Bixler té ... Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

Variació fenotípica: funció, paper i malalties

La variació fenotípica descriu diferents expressions de trets d’individus amb el mateix genotip. El principi va ser popularitzat pel biòleg evolutiu Darwin. Malalties com l'anèmia falciforme es basen en la variació fenotípica i es van associar originalment amb un avantatge evolutiu. Què és la variació fenotípica? Per variació fenotípica, la biologia es refereix a les diferents expressions de trets entre ... Variació fenotípica: funció, paper i malalties

Paramiotonia congènita: causes, símptomes i tractament

La paramiotònia congènita pertany al grup de formes de miotonia caracteritzades per estats prolongats de tensió muscular. És un trastorn genètic en el qual la funció dels canals de sodi es veu afectada. Els símptomes només es produeixen quan els músculs es refreden o durant una activitat física prolongada i no es noten o amb prou feines es noten quan els músculs són ... Paramiotonia congènita: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Ohtahara: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Ohtahara és una afecció extremadament rara que es produeix en els nounats. Els lactants amb la malaltia experimenten convulsions epilèptiques. Els dos sexes es veuen afectats per la malaltia. Què és la síndrome d'Ohtahara? La síndrome d’Ohtahara o encefalopatia mioclònica infantil primerenca fa referència a un trastorn cerebral del desenvolupament. Els afectats són els nounats que presenten problemes de tensió muscular, així com ... Síndrome d'Ohtahara: causes, símptomes i tractament

Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

La fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) és un trastorn hereditari molt rar que es caracteritza per una ossificació progressiva de l’esquelet. Fins i tot les lesions més petites provoquen un creixement addicional dels ossos. Encara no hi ha un tractament causal per a aquesta malaltia. Què és la fibrodisplasia ossificans progressiva? El terme fibrodisplasia ossificans progressiva ja indica un creixement ossi progressiu. Això passa en brots i ... Fibrodisplàsia Ossificans Progressiva: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Fechtner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Fechtner és un defecte plaquetari. La causa es deu a una mutació del material genètic: els pares afectats poden transmetre la síndrome als seus fills. Què és la síndrome de Fechtner? La síndrome de Fechtner és un trastorn heretat que l’Organització Mundial de la Salut (OMS) classifica com un defecte qualitatiu de les plaquetes (CIM-10, D69.1). La síndrome pertany així ... Síndrome de Fechtner: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

Terminació: funció, tasques, rol i malalties

La terminació és la fase final de la replicació de l'ADN. La precedeixen la iniciació i l’allargament. La terminació prematura de la replicació pot resultar en l’expressió de proteïnes truncades i, per tant, mutacions. Què és la baixa? La terminació és l'etapa final de la replicació de l'ADN. Durant la replicació o reduplicació, l'ADN portador d'informació genètica es multiplica en cèl·lules individuals. ... Terminació: funció, tasques, rol i malalties

Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Partington és un trastorn congènit que es manifesta en símptomes principals específics. Per exemple, la síndrome de Partington s’associa amb un retard mental, moviments distònics de les mans i disàrtria. Les capacitats intel·lectuals només es veuen deteriorades de lleu a moderada en la síndrome de Partington. La síndrome de Partington representa un trastorn heretat relacionat amb la x. Què és la síndrome de Partington? La síndrome de Partington és enormement rara. ... Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

Protoporfiria eritropoyètica: causes, símptomes i tractament

La protoporfiria eritropoyètica (EPP) és una malaltia hereditària rara que es classifica com a porfíria. En aquesta condició, la protoporfirina s’acumula a la sang i al fetge com a precursor de l’hem. Si el fetge està implicat, la malaltia pot ser mortal. Què és la protoporfiria eritropoyètica? La protoporfiria eritropoyètica es caracteritza per una acumulació de protoporfirina als eritròcits. És ... Protoporfiria eritropoyètica: causes, símptomes i tractament

Displàsia Oto-espondilo-megaepifisària: causes, símptomes i tractament

La displàsia otoespondilo-megaepifisària és una displàsia esquelètica relacionada amb la mutació. Els pacients pateixen plom simptomàticament per defectes del teixit ossi i cartílag i pèrdua auditiva neurosensorial. El tractament és purament simptomàtic i sol incloure el tractament del dolor. Què és la displàsia oto-spondilo-megaepifisària? Les displàsies esquelètiques són trastorns congènits del teixit ossi o del cartílag i també es coneixen com a osteocondrodisplàsies. Una infinitat de trastorns ... Displàsia Oto-espondilo-megaepifisària: causes, símptomes i tractament