Síndrome de Turner: Descripció La síndrome de Turner també es coneix com a monosomia X. Es produeix en un de cada 2,500 nounats. Les dones amb síndrome de Turner no tenen ovaris funcionals. La síndrome de Turner s'anomena síndrome perquè hi ha diversos signes de la malaltia que es produeixen al mateix temps i estan relacionats. També es coneix com a… Síndrome de Turner: símptomes, tractament
La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament
El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Aquesta condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades. Què és la braquidactília? Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només ... Braquidactília: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament
La displàsia toràcica asfixiant és una síndrome de polidactilia de costella curta. El tòrax estret dels pacients sol causar insuficiència respiratòria toràcica. Si els individus afectats sobreviuen els dos primers anys, el risc de mort en el futur es reduirà considerablement. Què és la displàsia toràcica asfixiant? La displàsia toràcica asfixiant és una displàsia esquelètica del grup de polidactilia de la costella curta de ... Displàsia toràcica asfixiant: causes, símptomes i tractament
L’oftalmoplegia progressiva externa és una paràlisi genètica i progressiva dels músculs externs de l’ull en el context de la mitocondriopatia. La caiguda de les parpelles es considera el símptoma principal, però també es poden produir arítmies cardíaques. No existeix cap teràpia causal. Què és l'oftalmoplegia progressiva externa? El terme clínic "oftalmoplegia" fa referència a la paràlisi aïllada de la ... Oftalmoplegia Progressiva Externa: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Juberg-Marsidi és un trastorn hereditari associat a un retard mental i trastorns físics. La síndrome és poc freqüent, amb un cas per milió de naixements. Es produeix per una mutació del gen ATRX. Què és la síndrome de Juberg-Marsidi? La síndrome de Juberg-Marsidi, també anomenada síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome de fàcies hipotònica I de retard mental relacionat amb X, és un trastorn hereditari. És ... Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Silver-Russell (RSR) representa una síndrome molt poc freqüent que es caracteritza per alteracions del creixement prenatal amb el desenvolupament d’una alçada curta. Fins ara, només s’han documentat uns 400 casos de la malaltia. La presentació és molt variable, cosa que suggereix que no és un trastorn uniforme. Què és la síndrome de Silver-Russell? La síndrome de Silver-Russell es caracteritza per ... Síndrome de Silver-Russell: causes, símptomes i tractament
Síndrome de Zellweger és el terme mèdic per a una malaltia metabòlica genètica i mortal. Això es manifesta per l'absència de peroxisomes i es pot caracteritzar per això. La síndrome és congènita a causa d’una mutació gènica i es pot heretar a les famílies. Què és la síndrome de Zellweger? La síndrome de Zellweger és un trastorn hereditari relativament rar. És … Síndrome de Zellweger: causes, símptomes i tractament
Estatura curta, estatura curta o estatura curta són termes col·loquials que s’utilitzen habitualment per a la microsòmia. Inicialment no representa una malaltia per si mateixa, però pot aparèixer com un símptoma de moltes malalties diferents. Tot i això, sovint resulta en altres queixes a la vida de la persona afectada. Què és l'estatura curta? Prop de 100,000 ... Estatura curta: causes, símptomes i tractament
La progeria tipus 1, també coneguda com a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, és una primera malaltia infantil, encara que extremadament rara. En termes molt generals, la progeria es pot descriure com una malaltia que fa que el nen afectat envelleixi ràpidament. Què és la progeria tipus 1? El nom de la malaltia anomenada progeria tipus 1 deriva ... Progeria tipus 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford): causes, símptomes i tractament
Com a part de la hipòfisi, l’adenohipòfisi és una glàndula endocrina important. És responsable de produir diverses hormones. Els trastorns en la funció de l’adenohipòfisi provoquen malalties típiques causades per una deficiència o un excés de certes hormones. Què és l'adenohipòfisi? L’adenohipòfisi s’anomena glàndula pituïtària anterior ... Adenohipòfisi: estructura, funció i malalties
