polidactília

Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament

Displàsia toràcica asfixiant: causes, símptomes i tractament

La displàsia toràcica asfixiant és una síndrome de polidactilia de costella curta. El tòrax estret dels pacients sol causar insuficiència respiratòria toràcica. Si els individus afectats sobreviuen els dos primers anys, el risc de mort en el futur es reduirà considerablement. Què és la displàsia toràcica asfixiant? La displàsia toràcica asfixiant és una displàsia esquelètica del grup de polidactilia de la costella curta de ... Displàsia toràcica asfixiant: causes, símptomes i tractament

Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield representa una forma de displàsia esquelètica determinada genèticament. Es caracteritza per calcificacions de peus i mans i anomalies facials. És una malaltia lleu del tipus de condrodisplàsia. Què és la condrodisplàsia punctata tipus Sheffield? La condrodisplàsia punctata tipus Sheffield és una de les condrodisplàsies caracteritzada per canvis en el teixit del cartílag. ... Condrodisplàsia de tipus Punctata Sheffield: causes, símptomes i tractament

Camptodactília: causes, símptomes i tractament

Les deformitats dels dits es produeixen relativament rarament. O bé s’hereten o es produeixen com a mutacions espontànies, que després també es transmeten a la descendència. A més, les anomalies dels dits poden ser el resultat d’accidents. Normalment no es noten molt externament, com ara camptodactília, tret que siguin casos greus de deformitat. Què és camptodactília? Camptodactyly és ... Camptodactília: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Meckel-Gruber: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Meckel-Gruber (FMD) és un trastorn heretat. Es caracteritza per les discapacitats congènites més greus. Els nadons afectats solen morir en les dues primeres setmanes posteriors al naixement. Què és la síndrome de Meckel-Gruber? La síndrome de Meckel-Gruber és un trastorn heretat caracteritzat per quists renals, anomalies del desenvolupament i trastorns del sistema nerviós central. La condició també es coneix com Meckel ... Síndrome de Meckel-Gruber: causes, símptomes i tractament

Síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats: causes, símptomes i tractament

La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats es caracteritza per la polimemorcialitat del polze, sovint associada a la sindactilia i la poliminesia dels dits dels peus. La síndrome de malformació sorgeix sobre la base d’una mutació genètica i s’hereta de manera autosòmica dominant, amb expressivitat subjecta a variabilitat. Els pacients són tractats per amputació quirúrgica. Què és la polisindactília del polze de tres extremitats ... Síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats: causes, símptomes i tractament

Polidactília: causes, símptomes i tractament

La polidactília descriu l'existència de més de cinc dits a la mà o més de cinc dits del peu. A través d’una herència autosòmica dominant, l’individu afectat hereta aquesta deformitat d’un dels progenitors. La polidactília existeix en diverses classificacions i expressions. Què és la polidactilia? El terme polidactilia s’utilitza en medicina per descriure dits addicionals ... Polidactília: causes, símptomes i tractament