proves genètiques

Síndrome de Miller-Dieker: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Miller-Dieker és un trastorn congènit del desenvolupament congènit del cervell que causa greus danys a la formació de l’estructura cerebral. La síndrome de Miller-Dieker és causada per un defecte genètic. La malaltia no es pot tractar i requereix una cura amorosa i per a tota la vida. Què és la síndrome de Miller-Dieker? La síndrome de Miller-Dieker és una malformació del cervell, també coneguda com ... Síndrome de Miller-Dieker: causes, símptomes i tractament

Miopatia miotònica proximal: causes, símptomes i tractament

La miopatia miotònica proximal és un trastorn hereditari associat a debilitat muscular en els músculs esquelètics proximals i problemes oculars. Normalment, els primers símptomes apareixen entre els 40 i els 50 anys. Actualment, només es disposa de tractament simptomàtic. Què és la miopatia miotònica proximal? La miopatia miotònica proximal és un trastorn muscular genètic que normalment no es manifesta ... Miopatia miotònica proximal: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Noonan: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Noonan és un trastorn genètic del desenvolupament. És un dels trastorns causats genèticament més freqüentment i es produeix igualment en noies i nois. Actualment no hi ha teràpia curativa. Per tant, el tractament de la síndrome de Noonan se centra a alleujar els símptomes. Què és la síndrome de Noonan? La síndrome de Noonan és un trastorn del desenvolupament causat per un defecte genètic. El ... Síndrome de Noonan: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Brooke-Spiegler: causes, símptomes i tractament

En el següent article s'explica l'anomenada síndrome de Brooke-Spiegler. Després d'una definició precisa de la malaltia hereditària, les seves causes així com els possibles símptomes que es produeixin, s'exposen el curs, el tractament i la seva prevenció. Què és la síndrome de Brooke-Spiegler? El terme síndrome de Brooke-Spiegler es refereix a un trastorn hereditari molt rar en què els tumors de la pell i els tumors... Síndrome de Brooke-Spiegler: causes, símptomes i tractament