Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Bourneville-Pringle es coneix com una triada de tumors cerebrals amb epilèpsia i retard en el desenvolupament, lesions cutànies i creixements en altres sistemes d’òrgans. La malaltia és causada per una mutació de dos gens, TSC1 i TSC2. La teràpia és simptomàtica i se centra en l’epilèpsia. Què és la síndrome de Bourneville-Pringle? El terme mèdic Bourneville-Pringle ... Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

Adenoma sebaci: causes, símptomes i tractament

L’adenoma sebaci implica neoplàsies de teixits corporals a la zona facial. Es formen nombrosos nòduls petits principalment a les galtes. Les lesions cutànies són tumors benignes. Què és l’adenoma sebaci? L’Adenoma sebaceum és una esclerosi tuberosa. Es tracta d’una malaltia hereditària congènita. S'hereta de manera autosòmica dominant. En aquesta forma d’herència, un ... Adenoma sebaci: causes, símptomes i tractament

Síndrome neurocutània: causes, símptomes i tractament

Les síndromes neurocutànies són trastorns heretats caracteritzats per malformacions neuroectodèrmiques i mesenquimals. A més de les clàssiques quatre pacomatoses (síndrome de Bourneville-Pringle, neurofibromatosi, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak), les síndromes neurocutànies també inclouen altres trastorns que es manifesten a la pell i al sistema nerviós central. Què és una síndrome neurocutània? Els trastorns que són síndromes neurocutànies ... Síndrome neurocutània: causes, símptomes i tractament