síndrome d’elis-van-creveld

Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn genètic extremadament rar. La síndrome de Sensenbrenner es caracteritza per diversos defectes anatòmics i funcionals. Actualment, es coneixen menys de 20 casos de síndrome de Sensenbrenner. Una primera descripció de la síndrome de Sensenbrenner es va fer el 1975. Què és la síndrome de Sensenbrenner? La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn heretat, amb un ... Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

Hipoplàsia de les ungles: causes, tractament i ajuda

La hipoplàsia de les ungles és un subdesenvolupament d’una o més ungles dels dits dels dits dels peus i es produeix principalment en síndromes i embriopaties. La hipoplàsia de les ungles menors no ha de tenir un valor de malaltia i no requereix teràpia. La hipoplàsia disruptiva de les ungles es pot corregir amb empelts de llit ungular. Què és la hipoplàsia de les ungles? Les hipoplàsies són malformacions que poden ... Hipoplàsia de les ungles: causes, tractament i ajuda

Síndrome de Verma-Naumoff: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Verma-Naumoff pertany a un grup de trastorns congènits caracteritzats per malformacions del teixit ossi i del cartílag. El pronòstic de la malaltia sempre és letal. La síndrome és genètica i s’hereta de manera autosòmica recessiva. Què és la síndrome de Verma-Naumoff? La síndrome de Verma-Naumoff és un trastorn genètic dels teixits ossis i del cartílag. Es caracteritza ... Síndrome de Verma-Naumoff: causes, símptomes i tractament

Síndrome de polidactilia de costella curta: causes, símptomes i tractament

La síndrome de polidactilia de costella curta és un terme col·lectiu per a diverses osteocondrodisplàsies presents en individus afectats en néixer. Per tant, la síndrome de polidactilia de costella curta és una malaltia congènita amb antecedents genètics. Típics per a la síndrome de polidactilia de costella curta són l’escurçament de les costelles i una hipoplàsia de ... Síndrome de polidactilia de costella curta: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Ellis Van Creveld: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Ellis-van Creveld és un trastorn genètic extremadament rar. Es caracteritza per costelles curtes i polidactilia (dits múltiples). L’esperança de vida depèn de la mida del tòrax i de la gravetat de qualsevol defecte cardíac. Què és la síndrome d'Ellis van Creveld? La síndrome d'Ellis-van Creveld també es coneix com a displàsia condroectodèrmica a causa de la participació de ... Síndrome d'Ellis Van Creveld: causes, símptomes i tractament