Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

Hipoplàsia de les ungles: causes, tractament i ajuda

La hipoplàsia de les ungles és un subdesenvolupament d’una o més ungles dels dits dels dits dels peus i es produeix principalment en síndromes i embriopaties. La hipoplàsia de les ungles menors no ha de tenir un valor de malaltia i no requereix teràpia. La hipoplàsia disruptiva de les ungles es pot corregir amb empelts de llit ungular. Què és la hipoplàsia de les ungles? Les hipoplàsies són malformacions que poden ... Hipoplàsia de les ungles: causes, tractament i ajuda

Síndrome de Taüt-Siris: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Taüt-Siris és una síndrome de malformació congènita amb el símptoma principal de l'estatura curta. La síndrome és causada per una mutació genètica que sol produir-se esporàdicament. La teràpia se centra en el tractament de l’epilèpsia. Què és la síndrome de Coffin-Siris? Existeixen diversos subgrups dels anomenats síndromes de malformació. Per exemple, algunes síndromes de malformació s’associen predominantment amb una estatura curta. ... Síndrome de Taüt-Siris: causes, símptomes i tractament