teràpia gènica

Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

El Pseudoxanthoma elasticum (PXE) és un trastorn heretat rar conegut també com a síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalment la pell, els ulls i els vasos sanguinis. Què és el pseudoxanthoma elasticum? La condició pseudoxanthoma elasticum també s’anomena elastorrhexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. És un trastorn hereditari. Les fibres elàstiques del teixit connectiu es veuen afectades. La síndrome de Grönblad-Strandberg es manifesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causes, símptomes i tractament

Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular tipus Duchenne és una malaltia muscular maligna (maligna) causada per un defecte genètic del cromosoma X, de manera que la malaltia només es pot produir en la descendència masculina. Els símptomes apareixen ja des de la infància en forma de debilitats en els músculs pèlvic i de la cuixa. Sempre és fatal a principis de l'edat adulta a causa de la degeneració ... Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes, símptomes i tractament

Fibrosi quística: causes i tractament

Símptomes En la fibrosi quística (FQ, fibrosi quística), es veuen afectats diferents sistemes d’òrgans, que resulten en un quadre clínic heterogeni amb símptomes de gravetat variable: Tractament respiratori inferior: tos crònica amb formació de moc viscós, obstrucció, malalties infeccioses recurrents, per exemple, amb, inflamació, remodelació dels pulmons (fibrosi), pneumotòrax, insuficiència respiratòria, falta d’aire, sibilàncies, deficiència d’oxigen. Superior ... Fibrosi quística: causes i tractament

Síndrome d'Okihiro: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Okihiro és un complex de malformacions que afecten principalment les extremitats superiors. Associada a aquestes malformacions hi ha una afecció anomenada anomalia de Duane, que impedeix als pacients mirar cap a l'exterior. El tractament és purament simptomàtic i sol consistir en la correcció quirúrgica dels símptomes individuals. Què és la síndrome d'Okihiro? Les síndromes de malformació són trastorns congènits que es manifesten com ... Síndrome d'Okihiro: causes, símptomes i tractament

Vitri primari hiperplàstic persistent: causes, símptomes i tractament

El vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) és una malaltia ocular congènita i hereditària. La malaltia és causada per un trastorn del desenvolupament embrionari que fa que el vítre embrionari persisteixi i esdevingui hiperplàstic. Les opcions de tractament solen correspondre a la cirurgia. Què és el vítre primari hiperplàstic persistent? El cos vitri també es coneix com a cos vitri. És … Vitri primari hiperplàstic persistent: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Flynn-Aird: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Flynn-Aird és una rara síndrome de malformació del sistema nerviós central, també coneguda com a síndrome neuroectodèrmica hereditària. La causa dels símptomes és un trastorn genètic durant el desenvolupament embrionari. Encara no està disponible una teràpia causal. Què és la síndrome de Flynn-Aird? La síndrome de Flynn-Aird és un símptoma complex que pertany al grup de síndromes de malformació. El ... Síndrome de Flynn-Aird: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Jones: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Jones és una fibromatosi heriditària associada a creixements de teixit connectiu a les genives i pèrdua auditiva neurosensorial progressiva bilateral. Els creixements del teixit connectiu es tracten quirúrgicament. Si hi ha pèrdua d’audició, un implant coclear pot restaurar l’audició. Què és la síndrome de Jones? La fibromatosi gingival hereditària es refereix a un grup de trastorns congènits caracteritzats pel ... Síndrome de Jones: causes, símptomes i tractament

Displàsia Oto-espondilo-megaepifisària: causes, símptomes i tractament

La displàsia otoespondilo-megaepifisària és una displàsia esquelètica relacionada amb la mutació. Els pacients pateixen plom simptomàticament per defectes del teixit ossi i cartílag i pèrdua auditiva neurosensorial. El tractament és purament simptomàtic i sol incloure el tractament del dolor. Què és la displàsia oto-spondilo-megaepifisària? Les displàsies esquelètiques són trastorns congènits del teixit ossi o del cartílag i també es coneixen com a osteocondrodisplàsies. Una infinitat de trastorns ... Displàsia Oto-espondilo-megaepifisària: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

Osteoonicodisplàsia: causes, símptomes i tractament

L’osteoeconodisplàsia és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació amb afectació predominant de les extremitats. A més de les anomalies esquelètiques, sovint hi ha afectació dels ronyons i dels ulls. El tractament simptomàtic està dirigit principalment a retardar la insuficiència renal terminal. Què és l’osteoonicodisplàsia? Els síndromes de malformació es caracteritzen per displàsia de diverses estructures de l’anatomia. En medicina, la displàsia és ... Osteoonicodisplàsia: causes, símptomes i tractament

Malaltia dels canavans: causes, símptomes i tractament

La malaltia de Canavan és una deficiència de mielina que resulta d’una mutació cromosòmica. Les persones afectades presenten dèficits neurològics i solen morir als adolescents. Fins ara, la malaltia és incurable malgrat els enfocaments de teràpia gènica. Què és la malaltia de Canavan? La malaltia de Canavan és una leucodistròfia genètica coneguda com a malaltia de Canavan. El 1931, Myrtelle Canavan va descriure per primera vegada el ... Malaltia dels canavans: causes, símptomes i tractament

Onasemnogen-Abeparvovec

Productes Onasemnogene bebeparvovec es va aprovar als Estats Units el 2019 com a suspensió per infusió intravenosa (Zolgensma). Estructura i propietats És una teràpia gènica que utilitza el gen-en què s’utilitzen virus com a vectors del serotip 9 (AAV9) adeno-associat. El gen es troba en forma d’ADN bicatenari a la càpside del ... Onasemnogen-Abeparvovec