Síndrome de Sotos: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sotos és un trastorn genètic rar. Es caracteritza per un creixement corporal accelerat i un desenvolupament motor i del llenguatge una mica retardat a la infància. A l'edat adulta, els símptomes típics gairebé no es noten. Què és la síndrome de Sotos? La síndrome de Sotos representa una síndrome de malformació rara que es produeix esporàdicament. En aquesta condició, es va accelerar el creixement amb una circumferència desproporcionada del crani (macrocefàlia) i ... Síndrome de Sotos: causes, símptomes i tractament

Distròfia miotònica tipus 2: causes, símptomes i tractament

Si la debilitat muscular augmenta a l'edat adulta, s'hauria de consultar un neuròleg per descartar la distròfia miotònica tipus 2. Això és especialment cert si hi ha afeccions mèdiques addicionals com ara arítmies cardíaques o malalties de la tiroide. Altres sinònims d’aquest trastorn són: PROMM, DM2 i malaltia de Ricker. Què és la distròfia miotònica tipus 2? Tipus de distròfia miotònica ... Distròfia miotònica tipus 2: causes, símptomes i tractament

Musicoteràpia: tractament, efectes i riscos

La musicoteràpia utilitza els efectes curatius de la música per alleujar i curar una gran varietat de malalties, tant físiques com psicològiques. És una disciplina científica orientada a la pràctica en qualsevol forma de musicoteràpia. Què és la musicoteràpia? Amb l’ús intencionat de la música, ja sigui instrumental, vocal o d’altres formes d’interpretació musical, l’objectiu és ... Musicoteràpia: tractament, efectes i riscos

Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

La malaltia múscul-ull-cervell (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu dels músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma de malaltia múscul-ull-cervell és incurable i condueix a la mort durant la infància o l'adolescència. Què és la malaltia múscul-ull-cervell? ... Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

Distròfia muscular de tipus Fukuyama: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular de tipus Fukuyama és una malaltia congènita que es produeix principalment al Japó. La malaltia és causada per l’anomenat gen FCMD mutat, que s’encarrega de codificar la proteïna fukutina. La malaltia s’associa amb anomalies mentals i motores greus del desenvolupament i presenta un curs progressiu, que provoca una esperança de vida mitjana ... Distròfia muscular de tipus Fukuyama: causes, símptomes i tractament

Síndrome de malformació: causes, símptomes i tractament

La síndrome de malformació fa referència a diverses malformacions congènites. Es veuen afectats diversos sistemes d'òrgans, que són evidents per múltiples disfuncions. El diagnòstic sovint es pot fer a l’úter. Què és la síndrome de malformació? La síndrome de malformació és una afecció molt rara. No obstant això, té un aspecte ampli. La síndrome és una combinació de múltiples malformacions. Diversos òrgans de ... Síndrome de malformació: causes, símptomes i tractament

Asfíxia Neonatorum

Asphyxia neonatorum ("sense pols del nounat") és una falta d'oxigen per al nounat. Els sinònims que s’utilitzen són asfíxia peripart, asfíxia neonatal o asfíxia al naixement. La manca d’oxigen provoca insuficiència respiratòria, provocant un col·lapse circulatori. Què és l’asfíxia neonatorum? El nounat respon a un subministrament deficient d’oxigen amb depressió respiratòria. La sang també porta ... Asfíxia Neonatorum

Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Juberg-Marsidi és un trastorn hereditari associat a un retard mental i trastorns físics. La síndrome és poc freqüent, amb un cas per milió de naixements. Es produeix per una mutació del gen ATRX. Què és la síndrome de Juberg-Marsidi? La síndrome de Juberg-Marsidi, també anomenada síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome de fàcies hipotònica I de retard mental relacionat amb X, és un trastorn hereditari. És ... Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Zellweger: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Zellweger és el terme mèdic per a una malaltia metabòlica genètica i mortal. Això es manifesta per l'absència de peroxisomes i es pot caracteritzar per això. La síndrome és congènita a causa d’una mutació gènica i es pot heretar a les famílies. Què és la síndrome de Zellweger? La síndrome de Zellweger és un trastorn hereditari relativament rar. És … Síndrome de Zellweger: causes, símptomes i tractament

Síndrome del tabac fetal: causes, símptomes i tractament

La síndrome del tabac fetal és causada pel tabaquisme actiu i passiu durant l’embaràs, ja que les aproximadament 5000 toxines diferents d’un cigarret en flames també arriben al fetus a través de la placenta. Els avortaments involuntaris i els naixements prematurs s’associen tan sovint amb la síndrome del tabac fetal, com la síndrome de mort sobtada infantil o discapacitat general del desenvolupament, baixa ... Síndrome del tabac fetal: causes, símptomes i tractament