trastorns heretats

Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Bourneville-Pringle es coneix com una triada de tumors cerebrals amb epilèpsia i retard en el desenvolupament, lesions cutànies i creixements en altres sistemes d’òrgans. La malaltia és causada per una mutació de dos gens, TSC1 i TSC2. La teràpia és simptomàtica i se centra en l’epilèpsia. Què és la síndrome de Bourneville-Pringle? El terme mèdic Bourneville-Pringle ... Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

Malaltia de l’àcid argininosuccínic: causes, símptomes i tractament

La malaltia de l’àcid argininosuccínic és un trastorn metabòlic que ja és congènit. Es produeix per un defecte de l’enzim argininosuccinat liasa. Què és la malaltia de l’àcid argininosuccínic? La malaltia de l’àcid argininosuccínic (argininosuccinaturia) és un defecte congènit del cicle de la urea. La urea, que és un dels compostos orgànics, es forma al fetge. La urea té una importància considerable ... Malaltia de l’àcid argininosuccínic: causes, símptomes i tractament

Agènesi del cos callós: causes, símptomes i tractament

L’agenesia del cos callós és un trastorn hereditari i una malformació inhibidora amb malposició parcial o total del peduncle cerebral. Les persones afectades solen presentar anomalies del comportament i poden patir símptomes com pèrdua visual i auditiva. L’agènesi es tracta simptomàticament perquè no existeix cap teràpia causal. Què és el corpus callosum agenesia? El cos callós és un ... Agènesi del cos callós: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Saethre-Chotzen és una malaltia associada a la craniosinostosi. La síndrome de Saethre-Chotzen és congènita, ja que les causes són genètiques. La malaltia es coneix amb l'abreviatura SCS. Els símptomes principals de la síndrome de Saethre-Chotzen són la sinostosi de la sutura cranial per un o ambdós costats, la ptosi, la cara asimètrica, les orelles inusualment petites i l’estrabisme. Què és Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causes, símptomes i tractament

Síndrome L1CAM: causes, símptomes i tractament

La síndrome L1CAM és un trastorn heretat rar. El mode d’herència de la síndrome L1CAM està lligat a x. Els símptomes típics de la síndrome L1CAM s’expressen com l’espasticitat, el polze adduït i diverses anomalies cerebrals en pacients afectats. Què és la síndrome L1CAM? La síndrome L1CAM també es coneix amb els noms sinònims de síndrome CRASH, síndrome MASA i síndrome de Gareis-Mason. ... Síndrome L1CAM: causes, símptomes i tractament

Displàsia Cleidocraniana: causes, símptomes i tractament

La displàsia cleidocranial és una afecció que es caracteritza generalment per l'absència o el subdesenvolupament de les clavícules i una àmplia obertura de les fontanelles i les sutures cranials. També es poden deformar altres ossos del cos. A més, es poden produir canvis dentals com a part de la malaltia. La displàsia cleidocranial s’hereta i es produeix molt rarament. Què és … Displàsia Cleidocraniana: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Bogaert-Divry: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Bogaert-Divry és una malaltia hereditària. La malaltia hereditària s’hereta de manera autosòmica recessiva. A més del retard mental, els símptomes de la síndrome de Bogaert-Divry inclouen hemangiomes a la pell i al sistema nerviós central. Què és la síndrome de Bogaert-Divry? El síndrome hereditari de Bogaert-Divry es produeix només quan els dos pares són portadors del defectuós ... Síndrome de Bogaert-Divry: causes, símptomes i tractament

Síndrome d’Allan-Herndon-Dudley: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Allan-Herndon-Dudley és una mutació del gen SLC16A2 que altera el transportador d'hormones tiroïdals MCT8 i provoca una alteració de la captació de iodotironina en el teixit muscular i el sistema nerviós central. A causa de la mutació, els individus afectats pateixen debilitat muscular, així com retard en el desenvolupament mòbil i mental. AHDS és incurable i ha estat tractat exclusivament ... Síndrome d’Allan-Herndon-Dudley: causes, símptomes i tractament

Paladar gòtic: causes, tractament i ajuda

El paladar gòtic és un paladar anormalment alt. El fenomen és el símptoma de diversos complexos de malformació i, per tant, sol tenir una mutació com a causa. Atès que les manifestacions greus poden causar trastorns de l'alcohol i de l'alimentació, la correcció quirúrgica sol ser el tractament d'elecció. Què és un paladar gòtic? El paladar forma el sostre de l’oral ... Paladar gòtic: causes, tractament i ajuda

Síndrome de Currarino: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Currarino és una triada simptomàtica d’anomalies anorectals i sacres amb masses presacrals. La síndrome és un trastorn hereditari comunament associat a una mutació del gen MNX1 i causat per la separació defectuosa de l’eto i del neuroectoderma. No existeixen teràpies causals. Què és la síndrome de currarino? El terme mèdic tríada fa referència a un ... Síndrome de Currarino: causes, símptomes i tractament

Mostreig de Villus Corionic: Tractament, Efectes i Riscos

El mostreig de vellositats coriòniques es pot utilitzar durant l'embaràs per examinar el fetus per detectar possibles trastorns genètics. És possible realitzar aquest mètode d’examen en una etapa molt primerenca de l’embaràs. Què és el mostreig de vellositats coriòniques? El mostreig de vellositats corioniques es pot utilitzar durant l’embaràs per examinar el nen no nascut de possibles trastorns genètics. Prenatal ... Mostreig de Villus Corionic: Tractament, Efectes i Riscos

Síndrome de Brooke-Spiegler: causes, símptomes i tractament

En el següent article s'explica l'anomenada síndrome de Brooke-Spiegler. Després d'una definició precisa de la malaltia hereditària, les seves causes així com els possibles símptomes que es produeixin, s'exposen el curs, el tractament i la seva prevenció. Què és la síndrome de Brooke-Spiegler? El terme síndrome de Brooke-Spiegler es refereix a un trastorn hereditari molt rar en què els tumors de la pell i els tumors... Síndrome de Brooke-Spiegler: causes, símptomes i tractament